Base de datos de enfermedades raras

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Los síntomas de los siguientes trastornos pueden ser similares a los de la esclerodermia. Las comparaciones pueden ser útiles para un diagnóstico diferencial:

La enfermedad mixta del tejido conectivo (EMTC) es un trastorno inflamatorio raro del tejido conectivo. Los síntomas de este trastorno se solapan con los del lupus (lupus eritematoso sistémico), la esclerodermia y la polimiositis/dermatomiositis. Los primeros síntomas pueden incluir fiebre de origen desconocido, dedos dolorosamente fríos en respuesta al frío (fenómeno de Raynaud), manos hinchadas, fatiga y/o artritis no deformante. La artritis se produce en casi todos los casos de la enfermedad mixta del tejido conectivo, pero rara vez da lugar a deformidades similares a las que se observan en la artritis reumatoide. Las personas que padecen la enfermedad mixta del tejido conectivo suelen experimentar dolor muscular y erupciones cutáneas. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «Enfermedad mixta del tejido conectivo» como término de búsqueda en la base de datos de enfermedades raras.)

El lupus (lupus eritematoso sistémico o LES) es una enfermedad inflamatoria del tejido conectivo poco frecuente. El síntoma inicial de esta enfermedad suele ser la fatiga excesiva. La mayoría de las personas con lupus experimentan inflamación e hinchazón de las articulaciones (artritis), dolor articular (artralgia) y dolor muscular generalizado (mialgia). Las erupciones cutáneas son comunes en las personas con lupus. Alrededor del 50% de las personas con lupus presentan la clásica erupción roja en forma de «mariposa» en el puente de la nariz y las mejillas. Otros síntomas iniciales pueden ser fiebre, inflamación de los ganglios, pérdida de apetito, pérdida de peso, dolores de cabeza, pérdida de cabello e hinchazón por retención de líquidos. (Para más información sobre este trastorno, elija «Lupus» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)

La polimiositis es un trastorno inflamatorio poco frecuente que se caracteriza por la inflamación y degeneración del músculo y del tejido conectivo colágeno que lo sostiene. Se desconoce la causa de este trastorno. El principal síntoma inicial de este trastorno es la debilidad muscular, generalmente en el cuello, el tronco y los hombros. Con el tiempo, puede resultar difícil levantarse de una posición sentada, subir escaleras, levantar objetos y/o alcanzar la cabeza. Ocasionalmente, también se produce dolor y sensibilidad en las articulaciones. Otros síntomas pueden ser inflamación de los pulmones (neumonitis intersticial), dificultad para respirar, tos, dedos dolorosamente fríos en respuesta al frío (fenómeno de Raynaud), problemas digestivos, irregularidades cardíacas e insuficiencia renal. (Para más información sobre este trastorno, elija «Polimiositis» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)

La dermatomiositis es una enfermedad inflamatoria del tejido conectivo poco frecuente. La causa es desconocida. La dermatomiositis es idéntica a la polimiositis pero con el añadido de una erupción cutánea roja característica. Estas erupciones rojas suelen aparecer antes de que se produzca la debilidad muscular y suelen aparecer en la cara, las rodillas, los hombros y las manos. En algunos individuos afectados, los cambios en la piel causados por la dermatomiositis son similares a los asociados a la esclerodermia. La piel puede volverse seca y dura y tener un color parduzco. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «Dermatomiositis» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)

La enfermedad de Raynaud es un trastorno poco frecuente que se caracteriza por espasmos de los vasos sanguíneos de los dedos de las manos y de los pies, la nariz y las orejas (fenómeno de Raynaud) generalmente en respuesta al frío. La enfermedad de Raynaud incluye los síntomas del fenómeno de Raynaud junto con otros trastornos sistémicos. El principal síntoma de este trastorno es una dramática palidez blanca de los dedos de las manos y los pies afectados cuando se exponen al frío, aunque de vez en cuando también puede aparecer un color azul o rojo. Otros síntomas en los dedos de las manos y los pies afectados varían en respuesta al frío y pueden incluir una sensación de entumecimiento, dolor intenso, hormigueo o palpitaciones, una sensación de opresión, «alfileres y agujas», y/o una profunda pérdida de sensibilidad. (Para obtener más información sobre este trastorno, seleccione «Raynaud» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)

El síndrome CREST es un acrónimo de calcinosis, fenómeno de Raynaud, disfunción esofágica, esclerodactilia y telangiectasia. La calcinosis es la acumulación anormal de sales de calcio bajo la piel y en muchos otros órganos. El fenómeno de Raynaud es un trastorno vascular caracterizado por la pérdida intermitente de sangre en varias partes del cuerpo, especialmente en los dedos de las manos, los pies, la nariz y/o las orejas. Suele ocurrir tras la exposición al frío y provoca sensaciones de hormigueo, entumecimiento y/o dolor. La disfunción de la parte inferior del esófago provoca acidez (reflujo de ácido hacia la garganta y la boca) y posibles cicatrices. Con el tiempo, el esófago puede presentar zonas estrechadas (estenosis) y la deglución puede resultar difícil. El intestino delgado también puede perder la capacidad de empujar los alimentos hacia el intestino grueso (peristaltismo), lo que lleva a una mala absorción y a un mayor crecimiento bacteriano en el intestino delgado. La esclerodactilia, una afección en la que la piel se vuelve fina, brillante y lustrosa, provoca una disminución de la función de los dedos de las manos y de los pies. Los individuos afectados también pueden presentar telangiectasia, es decir, la aparición de pequeños vasos sanguíneos cerca de la superficie de la piel. Los individuos con el síndrome CREST tienen un mayor riesgo de desarrollar hipertensión pulmonar, un trastorno progresivo caracterizado por una presión arterial alta (hipertensión) de la arteria principal de los pulmones (arteria pulmonar). (Para más información, elija «Raynaud» e «Hipertensión Pulmonar» como términos de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)

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