Entrecruzamiento y apareamiento asortivo
El apareamiento aleatorio con respecto a un locus es común, pero no es universal. Hay que distinguir dos tipos de desviación del apareamiento aleatorio. En primer lugar, los individuos pueden aparearse entre sí de forma no aleatoria debido a su grado de ascendencia común, es decir, su grado de relación genética. Si el apareamiento entre parientes es más frecuente de lo que ocurriría por pura casualidad, la población es endogámica. Si el apareamiento entre parientes es menos frecuente de lo que ocurriría por azar, se dice que la población está sufriendo una endogamia forzada, o endogamia negativa.
En segundo lugar, los individuos pueden tender a elegirse unos a otros como pareja, no por su grado de relación genética, sino por su grado de parecido entre ellos en algún locus. El sesgo hacia el emparejamiento de iguales con iguales se denomina emparejamiento asortativo positivo. El emparejamiento con parejas diferentes se denomina emparejamiento asortativo negativo. El apareamiento asortativo nunca es completo.
La endogamia y el apareamiento asortativo no son lo mismo. Los parientes cercanos se parecen más entre sí que los individuos no emparentados en promedio, pero no necesariamente para cualquier rasgo particular en individuos concretos. Por lo tanto, la endogamia puede dar lugar a un emparejamiento de individuos muy diferentes. Por otro lado, los individuos que se parecen en algún rasgo pueden hacerlo porque son parientes, pero los individuos no emparentados también pueden tener parecidos específicos. Los hermanos y hermanas no tienen todos el mismo color de ojos, y las personas de ojos azules no están todas emparentadas entre sí.
El apareamiento asistemático para algunos rasgos es común. En los seres humanos, existe un sesgo de apareamiento asortativo positivo para el color de la piel y la altura, por ejemplo. Una diferencia importante entre el apareamiento asortativo y la endogamia es que el primero es específico de un rasgo, mientras que el segundo se aplica a todo el genoma. Los primos, en cambio, se parecen genéticamente por término medio en todos los loci.
Tanto en el caso del apareamiento asortativo positivo como en el de la endogamia, la consecuencia de la estructura de la población es la misma: hay un aumento de la homocigosidad por encima del nivel predicho por el equilibrio de Hardy-Weinberg. Si dos individuos están relacionados, tienen al menos un ancestro común. Por lo tanto, hay una cierta probabilidad de que un alelo que lleva uno de ellos y un alelo que lleva el otro desciendan ambos de la misma molécula de ADN. El resultado es que hay una probabilidad de homocigosidad por descendencia, que se añade a la probabilidad de homocigosidad (p2 + q2) que surge del apareamiento aleatorio de individuos no relacionados. La probabilidad de homocigosidad por descendencia se denomina coeficiente de endogamia (F). La figura 24-6 y el recuadro 24-5 ilustran el cálculo de la probabilidad de homocigosidad por descendencia. Los individuos I y II son fullsibs porque comparten ambos padres. Etiquetamos cada alelo de los progenitores de forma única para poder seguirlos. Los individuos I y II se aparean para producir el individuoIII. Si el individuo I es A1/A3 y el gameto que aporta al III contiene el aleloA1, queremos calcular la probabilidad de que el gameto producido por el II sea también A1. La probabilidad es 1/2 de que II reciba A1 de su padre y, si lo hace, la probabilidad es 1/2 de que II transmita A1 al gameto en cuestión. Así, la probabilidad de que III reciba un A1 de II es 1/2 × 1/2 = 1/4 y ésta es la probabilidad de que III -el producto de un apareamiento de hermanos completos- sea homocigoto por descendencia.
Figura 24-6
Cálculo de la homocigosidad por descendencia para un descendiente (III) de un apareamiento hermano-hermana (I-II). La probabilidad de que II recibaA1 de su padre es 1/2; si lo hace, la probabilidad de que II pase A1 a la generación que produce (más…)
Caja 24-5
Efecto del apareamiento de parientes cercanos sobre la homocigosidad.
Esta endogamia estrecha puede tener consecuencias deletéreas. Consideremos un alelo a raro y deletéreo que, cuando es homocigoto, causa un trastorno metabólico. Si la frecuencia del alelo en la población esp, entonces la probabilidad de que una pareja aleatoria produzca una descendencia ahomocigótica es sólo p2 (a partir del equilibrio Hardy-Weinberg). Así, si pis, digamos, 1/1000, la frecuencia de homocigotos será de 1 en 1.000.000. Supongamos ahora que la pareja es de hermanos. Si uno de sus progenitores comunes es heterocigoto para la enfermedad, ambos pueden recibirla y transmitirla a su descendencia. Como muestra el cálculo, cuanto más raro sea el gen, mayor será el riesgo relativo de tener una descendencia defectuosa por consanguinidad. En el caso de los parientes más lejanos, la probabilidad de homocigosis por descendencia es menor, pero sigue siendo sustancial. En el caso de los primos hermanos, por ejemplo, el riesgo relativo es de 1/16p en comparación con el apareamiento aleatorio.
La endogamia sistemática entre parientes cercanos acaba conduciendo a la homocigosidad completa de la población, pero a diferentes ritmos, dependiendo del grado de parentesco. Qué alelo se fija dentro de una línea es una cuestión de azar. Si, en la población original de la que se toman las líneas consanguíneas, el aleloA tiene una frecuencia p y el aleloa tiene una frecuenciaq = 1 – p, entonces una proporciónp de las líneas homocigóticas establecidas por endogamia se comportará como A/A y una proporciónq de las líneas seráa/a. La endogamia toma la variación genética presente en la población original y la convierte en variación entre líneas endogámicas homocigóticas muestreadas de la población (Figura 24-7).
Figura 24-7
Las generaciones repetidas de autofecundación (o endogamia) acabarán dividiendo una población heterocigótica en una serie de líneas completamente homocigóticas. La frecuencia de líneas A/A entre las líneas homocigóticas será igual a la frecuencia del alelo A en la (más…)
Supongamos que una población es fundada por un pequeño número de individuos que se aparean al azar para producir la siguiente generación. Supongamos que no hay más inmigración en la población. (Por ejemplo, los conejos que hay ahora en Australia probablemente descienden de una única introducción de unos pocos animales en el siglo XIX). En las generaciones posteriores, todo el mundo está emparentado con todos los demás, porque sus árboles genealógicos tienen antepasados comunes aquí y en sus pedigríes. Una población de este tipo es entonces endogámica, en el sentido de que hay cierta probabilidad de que un gen sea homocigoto por descendencia. Como la población es, necesariamente, de tamaño finito, algunas de las líneas familiares originalmente introducidas se extinguirán en cada generación, al igual que los nombres de las familias desaparecen en una población humana cerrada porque, por casualidad, no queda descendencia masculina. A medida que desaparecen las líneas familiares originales, la población pasa a estar formada por los descendientes de un número cada vez menor de individuos fundadores originales, y todos los miembros de la población tienen cada vez más probabilidades de ser portadores de los mismos alelos por descendencia. En otras palabras, el coeficiente de endogamia Fincrece y la heterocigosidad disminuye con el tiempo hasta que finalmenteF alcanza 1,00 y la heterocigosidad llega a 0.
La tasa de pérdida de heterocigosidad por generación en una población cerrada, finita y de reproducción aleatoria es inversamente proporcional al número total(2N) de genomas haploides, donde N es el número de individuos diploides en la población. En cada generación, se pierde 1/2N de la heterocigosidad restante, por lo que
donde Ht y H0 son las proporciones de heterocigotos en las generaciones t y originales, respectivamente. A medida que el número t de generaciones se hace muy grande, Ht se aproxima a cero.