Un nivel alto de colesterol en la sangre suele estar causado por la ingesta de alimentos con alto contenido en grasas. Sin embargo, la hipercolesterolemia pura/familiar es una anomalía genética que hace que las personas tengan niveles elevados de colesterol independientemente de sus elecciones dietéticas o de estilo de vida. Sólo un 0,3% de la población estadounidense padece esta afección, pero la mayoría de ellos (alrededor del 90%) no están diagnosticados y no saben que su afección está causada por un trastorno genético.
Causas
La hipercolesterolemia afecta a la capacidad del hígado para producir y reciclar el colesterol, lo que provoca una acumulación en el organismo. La enfermedad se presenta en dos formas: hipercolesterolemia familiar homocigótica (HFH) e hipercolesterolemia familiar heterocigótica (HFH). La HFHo se produce cuando la enfermedad se hereda de ambos progenitores, y la HFHe cuando se hereda de uno de ellos. La HFH presenta síntomas más graves que esta última.
Síntomas comunes
Las personas que padecen hipercolesterolemia pura nacen con la enfermedad, pero los síntomas no se manifiestan hasta pasados muchos años. Estos son algunos de los síntomas comunes asociados a la hipercolesterolemia:
- Una pequeña acumulación amarillenta de colesterol bajo los ojos del paciente o cerca de sus párpados.
- Depósitos de colesterol similares a la cera bajo la piel.
- Golpes diminutos alrededor de los ojos, los codos, las manos y las rodillas.
- Dolor en el pecho.
Complicaciones de la hipercolesterolemia
Si no se trata, la hipercolesterolemia aumenta el riesgo de sufrir un ataque al corazón. Los hombres que la padecen probablemente sufrirán un ataque al corazón entre los 40 y los 50 años, y el 85% de ellos habrán sufrido un ataque al corazón antes de los 60 años. Las mujeres que padecen hipercolesterolemia son susceptibles de sufrir un ataque al corazón entre los 50 y los 60 años.
Las personas que padecen la extremadamente rara HoFH corren el riesgo de sufrir un ataque al corazón y morir antes de los 30 años.
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