El cribado prenatal del síndrome de Down (y de otras aneuploidías menos comunes) debería estar disponible como componente rutinario de la atención prenatal. Permite a las familias adaptarse a la idea de tener un hijo con esta condición o considerar la interrupción del embarazo.
Para una descripción general del síndrome de Down y sus manifestaciones postnatales, consulte el artículo sobre el síndrome de Down.
En esta página:
Edad materna
Hay una fuerte asociación entre la incidencia del síndrome de Down y la edad materna. El riesgo de fondo basado en la edad materna se incorpora tanto al cálculo del riesgo basado en el cribado del suero como al cálculo del aumento del riesgo en presencia de un marcador blando en el segundo trimestre (véase más adelante).
Cribado de suero materno
Por favor, consulte el cribado prenatal para una discusión general de las vías de cribado y diagnóstico en el periodo prenatal.
1er trimestre
El cribado de suero combinado tiene una tasa de detección de aproximadamente el 85%, con una tasa de falsos positivos del 5%.
Marcadores serológicos: MSS1
- Beta hCG materna
- mayor que la de los fetos cromosómicamente normales
- la diferencia aumenta con la gestación
- menor que la de los fetos cromosómicamente normales
- la diferencia disminuye con la gestación: por lo que no se suele utilizar como prueba en el segundo trimestre
- Beta-hCG libre materna: más alta que la de los fetos cromosómicamente normales
- inhibina A: más alta que la de los fetos cromosómicamente normales
- AFP: más baja que la de los fetos cromosómicamente normales
- estriol no conjugado (uE3): más bajo que los fetos cromosómicamente normales
- Foco intracardíaco ecogénico
- LR positivo: 5,83
- LR negativo: 0.8
- LR aislado: 0,95
- Ventriculomegalia
- LR positivo: 27,5
- LR negativo: 0,94
- LR aislado: 3.8
- Espesor del pliegue nucal >6 mm
- LR positivo: 23.3
- LR negativo: 0,8
- LR aislado: 3,79
- Intestino ecogénico
- LR positivo: 11.44
- LR negativo: 0,9
- LR aislado: 1,65
- Hueso nasal hipoplásico/ausente
- LR positivo: 23,3
- LR negativo: 0.46
- LR aislado: 6,58
- Húmero acortado
- LR positivo: 4,8
- LR negativo: 0,7
- LR aislado: 0.78
- Pielectasia leve
- LR positivo: 7,6
- LR negativo: 0,9
- LR aislado: 1,08
- Fémur acortado
- LR positivo: 3.72
- LR negativo: 0,8
- LR aislado: 0,61
- Arteria subclavia derecha aberrante (ARSA)
- LR positivo: 21,48
- LR negativo: 0.7
- LR aislado: 3,9
- defectos cardíacos
- regurgitación tricuspídea
- defecto septal auricular (DSA)
- defecto septal ventricular (DSA)
- defecto septal auricular (DSA)
- tetralogía de Fallot (menos común 1)
.
- atresia abdominal
- atresia duodenal
- atresia esofágica
- omfalocele (más común con la trisomía 18 9)
- Sistema nervioso central
- Ventriculomegalia fetal leve
- Craneofacial/calvarial
- Maxilar corto
- Braquicefalia leve
- otros
- formas de onda anormales del ductus venoso 6
- higroma quístico
- hidropsis fetal
PAPP-A
Segundo trimestre
Se realiza un triple cribado/cuádruple cribado en los casos de alto riesgo. Sin embargo, la prueba de cribado combinada es la más preferida. La tasa de detección de la trisomía 21 está en aproximadamente el 80% con una tasa de falsos positivos de ~5% 8.
Marcadores serológicos: MSS2
Estadiografía
Primer trimestre
Translucencia nucal: el grosor depende del tamaño del feto (CRL), pero en general se considera anormal si >3 mm.
Hay pruebas de que la inclusión de la medición del hueso nasal mejora la especificidad de los datos del 1er trimestre 5.
El flujo del conducto venoso es otro parámetro que se ha informado que aumenta aún más la sensibilidad del cribado del 1er trimestre 12.
Segundo trimestre
Aproximadamente el 30% de los bebés con síndrome de Down presentan anomalías detectables en la ecografía de mitad de trimestre 1.
Marcadores blandos
Los marcadores blandos son hallazgos ecográficos que no causan por sí mismos ningún resultado adverso. Sin embargo, se observan con mayor frecuencia en fetos con alguna anomalía. Este artículo aborda los marcadores blandos que son específicos del síndrome de Down. Para una discusión general, consulte el artículo sobre marcadores blandos.
Los marcadores son los siguientes 13:
En presencia de marcadores blandos, el riesgo de síndrome de Down se recalcula como nuevo riesgo = riesgo basal x cociente de probabilidad (LR). El nuevo LR se calcula multiplicando todos los LR positivos (de los marcadores presentes) y todos los LR negativos (de los marcadores ausentes).
Nota: si un solo marcador está presente, se considera un LR aislado.
Anomalías estructurales
Lo siguiente puede estar presente en asociación con el síndrome de Down:
.
.
Características adjuntas
Otras características que pueden estar presentes, pero que no son ni una anormalidad estructural ni un marcador blando validado 8
- 5º dígito hipoplásico
- Ángulo ilíaco ancho
- Distancia fronto-talámica acortada
- Longitud de oreja fetal corta longitud de la oreja fetal
- braquidactilia
Algunos fetos pueden desarrollar mielopoyesis anormal transitoria (TAM) sobre todo hacia el tercer trimestre y luego pueden desarrollar hepatomegalia fetal 11.