La primera categoría principal de causas del retraso mental leve se denomina globalmente factores orgánicos. Antes de nuestra reciente explosión de conocimientos sobre los genes, los cromosomas y o el renovado interés por las discapacidades, una visión más antigua del retraso mental sostenía que la mayoría de los retrasos mentales leves eran el resultado de un entorno deficiente. Se creía que los factores del entorno (estimulación limitada, pobreza, falta de escolarización adecuada) eran los responsables del retraso mental leve. Aunque algunas formas de retraso mental leve son probablemente el resultado de la privación ambiental (todavía vemos niños que han estado encerrados en armarios durante mucho tiempo), los factores orgánicos desempeñan un papel importante. Considere lo siguiente:
- sólo el 50% de los retrasos mentales pueden atribuirse a una causa identificable
- sólo pueden identificarse factores orgánicos en el 60-70% de los casos de retraso mental de moderado a grave
- sólo el 25-40% de los casos de retraso mental leve tienen una causa identificable
- Anomalías cromosómicas como el síndrome de Down
- Defectos de un solo gen como el síndrome X frágil
- Factores congénitos como el abuso de sustancias y
- estatura baja
- plana, cara ancha con orejas y nariz pequeñas
- manos cortas y anchas
- inclinación de los ojos hacia arriba con pequeños pliegues de piel en la esquina cercana (junto a la nariz)
- cavidades orales pequeñas con un paladar alto y arqueado
- un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiesco)
- mayor probabilidad de tener un tono muscular reducido
- mayor susceptibilidad a las infecciones de las vías respiratorias superiores
- mayor probabilidad de defectos cardíacos
- Ver un cariotipo de una persona con síndrome de Down
- Fotos de un niño con síndrome de Down
- .
- Síndrome de Klinefelter
- Cariotipo de una persona con síndrome de Klinefelter
- Información general sobre el síndrome
- Anomalías clínicas con Turner
- . cariotipo de un individuo con Turner
- fotos de niños con Turner
- estatura corta
- obesidad
- retraso mental leve
- forma de almendra ojos
- bajo tono muscular
- problemas de conducta
- Datos básicos sobre el síndrome
- Criterios de diagnóstico
- Preguntas frecuentes (FAQs)
- Historias de niños con Prader-Willi-.
- Victor
- Sunshine
- Karie
- Mike
- Transmisión autosómica dominante
- Transmisión autosómica recesiva
- Figura de la herencia autosómica dominante y recesiva
- Dominante ligada al sexo
- Recesiva ligada al sexo
- Sexo.linked recessive
- multifactorial
- El sitio frágil en el cromosoma X (desplácese hacia abajo alrededor de 1/3 de la página)
- Causa
- Prevalencia
- Síntomas
- Herencia
- Niños con X frágil
- Preguntas frecuentes preguntas frecuentes sobre el X frágil
- Teratógenos
- Enfermedades y trastornos maternos
- Abuso de sustancias
- el momento de la exposición al agente
- la composición genética del óvulo fecundado
- la composición genética y el entorno ambiental de la madre
- el tipo y la dosis del teratógeno
Dados estos hechos, podemos construir un modelo de retraso mental leve que sería así:
Causas del retraso mental leve
Pulsa sobre cada pieza del gráfico circular para ver una distribución de factores más específicos
Como puedes ver, es importante recordar que los individuos con retraso mental leve pueden tener un trastorno orgánico subyacente.
En este tema nos centraremos en conocer las posibles causas orgánicas del retraso mental leve. Estas pueden dividirse en tres grupos generales:
Para un desglose de los porcentajes de las causas orgánicas específicas, haz clic en el siguiente enlace:
La etiología de las malformaciones congénitas en humanos: Anomalías cromosómicas y defectos de un solo gen
Anomalías cromosómicas
Las anomalías cromosómicas son un pequeño factor que contribuye a la incidencia del retraso mental leve. En primer lugar, veremos información básica sobre las anomalías cromosómicas y, a continuación, cuatro anomalías cromosómicas específicas que pueden producir un retraso mental leve: Los síndromes de Down, Klinefelter, Turner y Prader-Willi.
Información básica.
Como recordarás de cursos anteriores, los humanos tenemos 23 pares de cromosomas. Estos se dividen en 22 pares que se denominan colectivamente autosomas. Los autosomas contienen los genes que son responsables de la expresión de muchos de nuestros rasgos (color de pelo, color de ojos, altura, peso). El par restante, los cromosomas sexuales determinan el sexo de la persona.
Autosomas y Cromosomas Sexuales
Durante la división celular se producen dos células hijas al duplicarse los cromosomas. La duplicación de las células de los autosomas se llama mitosis. Este proceso suele tardar entre 1 y 2 horas en completarse. La división celular de los cromosomas sexuales se denomina meiosis. Tanto la mitosis como la meiosis constan de una serie de 5 fases predecibles.
El proceso de mitosis
El proceso de meiosis
La preponderancia de las anomalías cromosómicas se produce durante la meiosis.
Las anomalías cromosómicas se verifican mediante un cariotipo. Los cariotipos son una representación fotográfica de la composición de una célula que muestra el número, el tipo, la forma y el tamaño de los cromosomas de una célula. Los cariotipos suelen estar dispuestos en un diagrama para facilitar la identificación de las anomalías cromosómicas.
Un cariotipo normal
Tendrá la oportunidad de ver los cariotipos de las diversas condiciones que se asocian con el retraso mental leve a medida que avancemos en esta unidad.
¿Qué puede fallar?
Durante la división celular pueden ocurrir varios problemas que provocan anomalías cromosómicas.
Las supresiones El material genético se pierde durante el proceso de duplicación cuando partes de los cromosomas se desprenden Las translocaciones Partes de un cromosoma se transfieren a un cromosoma diferente (translocación 14/21) Las no disyunciones (del sexo o de los autosomas) Las células se dividen de forma desigual, de manera que una célula recibe más o menos de su complemento normal de cromosomas (45 – uno de más; 47 uno de más). En casi todos los casos, la célula con menos del complemento normal de cromosomas no vivirá (la excepción es el síndrome de Turner). inserciones un trozo de material genético se inserta en la estructura cromosómica normal de otro cromosoma. Esto puede dar lugar a duplicaciones o deleciones. inversiones el material genético de uno o más cromosomas se secuencia de forma invertida
Tipos de anomalías cromosómicas
Anomalías cromosómicas específicas
Síndrome de Down
Probablemente la anomalía cromosómica más citada en el retraso mental es el síndrome de Down. Esta condición afecta a entre el 5 y el 6% de las personas con retraso mental. El síndrome de Down puede estar causado por una no disyunción, una translocación o por un proceso llamado mosaicismo. Sea cual sea el proceso, la persona tiene un cromosoma 21 de más, llamado trisomía (de ahí el nombre médico más común: trisomía 21). Las personas con Downs pueden tener un retraso mental muy leve o bastante grave. La mayoría de los niños con Downs se sitúan en el rango de retraso mental moderado. En aproximadamente el 20-25% de los casos, la edad materna es un factor. A medida que aumenta la edad materna, la incidencia de Downs también se incrementa, pasando de 1:400 inicial a 1:30 después de los 45 años.
Las personas con síndrome de Down tienen ciertas características:
Para los niños con retraso mental leve, la mayoría de las veces, la forma de Down que tienen se llama mosaico o mosaicismo.
¿Qué es el mosaicismo?
Mosaicismo durante la división celular
Más información sobre el síndrome de Down:
Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter se produce por una no disyunción de los cromosomas sexuales. Esta enfermedad afecta sólo a los hombres y da lugar a un cromosoma X adicional (47 – XXY). El varón produce un suministro inadecuado de la hormona testosterona y puede no desarrollar las características sexuales secundarias. Las personas con síndrome de Klinefelter suelen tener puntuaciones de coeficiente intelectual que van desde un nivel bajo (retraso mental leve) hasta el rango medio de funcionamiento intelectual.
iv
Síndrome de Turner
El síndrome de Turner es una anomalía cromosómica que implica la no disyunción y que da lugar a una célula con 45 cromosomas que afecta sólo a las mujeres. Los individuos afectados sólo tienen un cromosoma X y no tienen una segunda pareja X o Y. Se trata de una de las únicas anomalías cromosómicas en las que sobrevive una célula con menos del complemento normal de cromosomas. Los genetistas estiman que el 99% de los embarazos que producen una célula Turner acaban en aborto espontáneo. Los niños con síndrome de Turner tienen más probabilidades de sufrir un retraso mental leve, problemas de aprendizaje, problemas de percepción visual y problemas cardíacos.
Más información sobre el síndrome de Turner:
Síndrome de Turner-Willi
Prader-Willi es un síndrome causado por una deleción parcial del cromosoma 15. Con frecuencia, una persona con Prader-Willi progresa a través de dos etapas. En la primera, el niño tiene un tono muscular bajo y dificultades para comer (retraso en el desarrollo). La segunda etapa comienza entre los 1 y 3 años de edad y se caracteriza por un apetito insaciable y obesidad. Los niños con síndrome de Prader-Willi suelen tener las siguientes características:
Más información sobre Prader-Willi:
Defectos de un solo gen
El siguiente tipo principal de causa orgánica de retraso mental leve es un defecto de un solo gen. Cada vez que un cromosoma está dañado o malformado, el riesgo de un defecto de un solo gen aumenta significativamente. Los defectos de un solo gen hacen que el cuerpo produzca cantidades insuficientes o excesivas de una proteína, o ninguna. Los defectos de un solo gen también pueden afectar a la formación de un cromosoma, como en el caso del síndrome del cromosoma X frágil, que revisaremos en breve.
Los defectos de un solo gen pueden heredarse de varias maneras.
Síndrome del X frágil
El X frágil resulta de un defecto de un solo gen que da lugar a una replicación de una secuencia de genes en el cromosoma X. La secuencia de replicación provoca un sitio frágil en el cromosoma X. La repetición puede producirse muchas veces en función del alcance del defecto. Más de 200 repeticiones dan lugar a una «mutación completa» y causan una forma más grave de X frágil (más típica en los varones). Los varones que presentan una mutación completa suelen tener un retraso mental más grave. Las mujeres se ven afectadas de forma diferente: El 33% tiene una inteligencia normal, el 33% tiene una inteligencia media con un problema de aprendizaje, y el 33% final tiene un retraso mental leve o más grave.
Factores congénitos
La sección final de esta lección sobre los factores orgánicos del retraso mental leve cubre los factores congénitos que incluyen:
Agentes teratógenos
Los teratógenos son agentes en el medio ambiente que afectan al embrión y al feto en desarrollo. La exposición a agentes teratogénicos puede provocar anomalías estructurales y funcionales. Aproximadamente el 8% de los defectos de nacimiento pueden atribuirse a los teratógenos.
¿Qué es un teratógeno?
Teratógenos humanos conocidos
Varios factores interactúan para mediar el efecto de un teratógeno:
En general, el efecto de un teratógeno es peor durante las dos primeras semanas de vida del feto. Durante este tiempo, la exposición a muchas de estas sustancias provocará un aborto espontáneo. La exposición posterior dará lugar a alteraciones en el funcionamiento de un órgano, pero la estructura general parece normal.
Algunos casos de exposición a teratógenos se han relacionado con casos de retraso mental leve. En concreto, la intoxicación por plomo. Aunque muchas casas utilizan pinturas sin plomo y la cantidad de plomo en otras sustancias comunes está disminuyendo, algunos consideran que la cantidad de plomo en la contaminación está aumentando. El envenenamiento por plomo se ha relacionado directamente con casos de retraso mental.
Fuentes de envenenamiento por plomo
Signos de envenenamiento por plomo
Enfermedades y trastornos maternos
Las enfermedades maternas son otra causa conocida de defectos de nacimiento y otros problemas de desarrollo, incluido el retraso mental leve. Las enfermedades maternas como la rubéola, la sífilis, la TORCH y la incompatibilidad Rh pueden tener efectos graves en el feto en desarrollo. Haga clic en los siguientes enlaces para obtener más información sobre los tipos de enfermedades y trastornos maternos que pueden afectar al feto
Infecciones maternas
Trastornos maternos
Abuso de sustancias
Otra posible fuente congénita de retraso mental leve es el abuso de sustancias. En concreto, el alcohol y la cocaína se citan con frecuencia en los estudios sobre el retraso mental. La exposición del feto a cualquiera de estas sustancias durante los primeros meses del embarazo, a menudo cuando la madre no sabe que está embarazada, puede tener resultados problemáticos para el sistema nervioso central en desarrollo. Lea sobre los efectos del abuso de sustancias en el siguiente enlace.
Abuso de sustancias