Clasificación de las hipersomnias primarias según los síntomas y los resultados de las pruebas del sueño
Para los trastornos de hipersomnia primarios, la clasificación se basa principalmente en los síntomas y en los resultados de las pruebas del sueño. La somnolencia excesiva está presente en los cuatro trastornos. Sin embargo, en el síndrome de Kleine-Levin, la somnolencia es episódica y se produce durante días o semanas, separados por meses sin somnolencia excesiva. Los pacientes suelen dormir durante mucho tiempo cuando se encuentran en un episodio sintomático, y durante esos momentos también presentan alteraciones en su pensamiento, comportamientos y/o personalidad. En los tres síndromes de hipersomnia restantes, la somnolencia diurna excesiva es crónica, sin largos periodos libres de somnolencia.
Los pacientes con narcolepsia tipo 1 suelen presentar cataplexia, lo que la diferencia de la narcolepsia tipo 2 y de la hipersomnia idiopática. La cataplexia es un episodio repentino de debilidad (no de sueño) desencadenado por una emoción fuerte, como el humor o la ira. Ocurre muy raramente en cualquier otro trastorno que no sea la narcolepsia tipo 1, por lo que si se produce es muy útil para el diagnóstico.
Por lo demás, los trastornos centrales de hipersomnolencia se separan mediante una prueba de siesta diurna llamada Prueba de Latencia Múltiple del Sueño (MSLT). En los tres trastornos (hipersomnia idiopática y ambos tipos de narcolepsia), los pacientes se duermen en menos de 8 minutos de media. En ambas formas de narcolepsia, el sueño REM (también conocido como sueño de ensueño) se produce en al menos dos siestas; en la hipersomnia idiopática, el sueño REM no se produce o se produce en una sola siesta.
Los pacientes con hipersomnia idiopática duermen con frecuencia, pero no siempre, durante periodos de tiempo muy largos. Los pacientes con hipersomnia idiopática pueden ser diagnosticados con pruebas de sueño que documenten al menos 11 horas de sueño por período de 24 horas. Algunos pacientes con narcolepsia, especialmente del tipo 2, también pueden dormir durante largos períodos, pero esto no se considera parte de los criterios de diagnóstico.
Otras características clínicas, por ejemplo episodios de parálisis al despertar, pueden ser más probables en trastornos particulares pero pueden ocurrir en cualquiera de estos tres trastornos y, por lo tanto, no forman parte de los criterios diagnósticos fundamentales.
Muchos de los síntomas que experimentan las personas con HCD se solapan entre el HI, el NT2 y el NT1, pero pueden ser más o menos comunes dependiendo de la enfermedad. Este cuadro resume el patrón típico de síntomas por diagnóstico, basado en la revisión de la literatura médica y la experiencia clínica. Sin embargo, debido a que muchos de estos síntomas se dan en más de un trastorno, la mayoría no forman parte de los criterios diagnósticos oficiales para cada trastorno, y no todos los pacientes con un diagnóstico concreto tendrán este patrón de síntomas.
A pesar de las reglas de clasificación, algunas personas acaban siendo diagnosticadas tanto de NT2 como de IH durante el curso de su enfermedad. Las características clínicas de estos dos trastornos son muy similares, sobre todo en el caso de las personas que tienen IH pero no duermen mucho tiempo. De hecho, en un estudio conocido como «análisis de conglomerados», en el que un algoritmo informático intenta determinar el diagnóstico basándose en los síntomas, las personas con NT2 y las personas con IH sin largas horas de sueño fueron clasificadas por el ordenador en el mismo conglomerado. Las personas con NT1 formaron su propio grupo, al igual que las personas con IH con mucho tiempo de sueño. Es decir, el ordenador podía distinguir de forma fiable entre NT1 e IH con mucho tiempo de sueño, pero no podía distinguir a los que tenían NT2 de los que tenían IH sin mucho tiempo de sueño. Además, la única característica que distingue con certeza la IH y la NT2, según los criterios diagnósticos actuales, es el sueño REM en la MSLT. Sin embargo, múltiples estudios han demostrado que los resultados de la MSLT pueden cambiar cuando se repite la MSLT (especialmente en el caso de personas con trastornos distintos de la NT1), por lo que la misma persona podría ser diagnosticada inicialmente con IH y luego con NT2, o viceversa, si se realizan dos MSLT.