Departamento de Neurología

¿Qué es la craneosinostosis?

El cráneo normal está formado por varias placas óseas que están separadas por suturas. Las suturas (articulaciones fibrosas) se encuentran entre las placas óseas de la cabeza. A medida que el bebé crece y se desarrolla, las suturas se cierran y los huesos se fusionan, formando una pieza ósea sólida, llamada cráneo.

La craneosinostosis es una enfermedad en la que una o más de las suturas se cierran demasiado pronto, causando problemas en el crecimiento normal del cerebro y del cráneo. El cierre prematuro de las suturas también puede hacer que aumente la presión en el interior de la cabeza y que el cráneo o los huesos faciales cambien de aspecto normal y simétrico.

¿Qué causa la craneosinostosis?

La craneosinostosis se produce en uno de cada 2.000 nacidos vivos y afecta a los varones con una frecuencia ligeramente superior a la de las mujeres.

La craneosinostosis es más a menudo esporádica (se produce por casualidad). En algunas familias, la craneosinostosis se hereda de dos maneras:

• Autosómica recesiva. Autosómica recesiva significa que se necesitan dos copias del gen para expresar la condición, una heredada de cada padre, que son portadores obligados. Los padres portadores tienen una probabilidad de uno entre cuatro, o del 25 por ciento, con cada embarazo, de tener un hijo con craneosinostosis. Los hombres y las mujeres están igualmente afectados.
• Autosómica dominante. Autosómico dominante significa que un gen es necesario para expresar la condición, y el gen se transmite de padres a hijos con un riesgo de 50/50 en cada embarazo. Los hombres y las mujeres se ven afectados por igual.

La craneosinostosis es una característica de muchos síndromes genéticos diferentes que tienen una variedad de patrones de herencia y posibilidades de reaparición, dependiendo del síndrome específico presente. Es importante que tanto el niño como los miembros de la familia sean examinados cuidadosamente para detectar signos de una causa sindrómica (trastorno genético heredado) de craneosinostosis, como defectos en las extremidades, anomalías en las orejas o malformaciones cardiovasculares.

¿Cuáles son los diferentes tipos de craneosinostosis?

Existen numerosos tipos de craneosinostosis. Se dan diferentes nombres a los distintos tipos, dependiendo de la sutura, o suturas, que estén implicadas, incluyendo las siguientes:

• Plagiocefalia. La plagiocefalia implica la fusión del lado derecho o izquierdo de la sutura coronal que va de oreja a oreja. Esto se llama sinostosis coronal y hace que la frente normal y el entrecejo dejen de crecer. Por lo tanto, produce un aplanamiento de la frente y la ceja en el lado afectado, y la frente tiende a ser excesivamente prominente en el lado opuesto. El ojo del lado afectado también puede tener una forma diferente. También puede haber un aplanamiento de la zona posterior (occipital). La sinostosis unilateral de la sutura lambdoidal también puede causar plagiocefalia.
  La plagiocefalia deformativa (o posicional) se refiere a la cabeza deformada (asimétrica) por la presión repetida en la misma zona de la cabeza. No se trata de una verdadera sinostosis. Puede producirse cuando la parte del cráneo (hueso occipital) que es dependiente (en una posición) se aplana debido a la presión, como cuando se duerme sobre esa parte del cráneo.
  El número de bebés con plagiocefalia deformante ha aumentado en los últimos años. Este aumento puede ser el resultado de la campaña «Back to Sleep» promovida por la Academia Americana de Pediatría (AAP) para ayudar a prevenir el síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL), pero hay otros factores que pueden causar este tipo de plagiocefalia. El tratamiento específico lo determinará el médico de su hijo en función de la gravedad. La plagiocefalia deformativa se trata modificando la posición habitual del sueño del niño o utilizando un casco especialmente moldeado que remodelará la cabeza con el tiempo. La AAP recomienda el tiempo de barriga supervisado si el bebé está despierto para ayudar a prevenir la plagiocefalia posicional.

• Trigonocefalia. La trigonocefalia es una fusión de la sutura metópica (de la frente). Esta sutura va desde la parte superior de la cabeza hasta la mitad de la frente, hacia la nariz. El cierre prematuro de esta sutura puede dar lugar a una cresta prominente que baja por la frente. A veces, la frente parece bastante puntiaguda, como un triángulo, con los ojos muy juntos (hipotelorismo).

• Escafocefalia. La escafocefalia es un cierre temprano de la fusión de la sutura sagital. Es el tipo más común de sinostosis. Esta sutura va de delante a atrás, por la mitad de la parte superior de la cabeza. Esta fusión provoca un cráneo largo y estrecho. El cráneo es largo de delante a atrás y estrecho de oreja a oreja.

¿Cuáles son los síntomas de la craneosinostosis?

En los bebés con esta enfermedad, los cambios en la forma de la cabeza y la cara pueden ser notables y suelen ser el primer y único síntoma. El aspecto de la cara del niño puede no ser el mismo cuando se compara con el otro lado. Otro signo es la ausencia o el tamaño reducido de la fontanela. Con menor frecuencia, la sinostosis puede provocar un aumento de la presión dentro del cráneo. Esto es especialmente cierto cuando se fusionan prematuramente múltiples suturas craneales. En los bebés con esta afección, los cambios en la forma de la cabeza y la cara pueden ser notables y suelen ser el primer y único síntoma. El aspecto de la cara del niño puede no ser el mismo cuando se compara con el otro lado. Otro signo es la ausencia o el tamaño reducido de la fontanela. Con menor frecuencia, la sinostosis puede provocar un aumento de la presión dentro del cráneo. Esto es especialmente cierto cuando se fusionan prematuramente varias suturas craneales. Los síntomas del aumento de la presión en el cráneo incluyen:

• Fontanela llena o abultada (punto blando situado en la parte superior de la cabeza)

• Sueño (o menos alerta de lo habitual)

• Las venas del cuero cabelludo pueden ser muy notables

• Aumento de la irritabilidad

• Grito agudo

.llanto agudo

• Poca alimentación

• Vómitos en forma de proyectil

• Aumento del perímetro cefálico

• Convulsiones

• Ojos saltones e incapacidad del niño para mirar hacia arriba con la cabeza hacia delante

• Retrasos en el desarrollo

Los síntomas de la craneosinostosis pueden parecerse a los de otras condiciones o problemas médicos. Consulte siempre al médico de su hijo para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la craneosinostosis?

La craneosinostosis puede ser congénita (presente al nacer) o puede observarse más tarde, durante una exploración física. El diagnóstico se realiza después de un examen físico completo y de pruebas diagnósticas. Durante la exploración, el médico de su hijo obtendrá un historial prenatal y de nacimiento completo de su hijo. Puede preguntar si hay antecedentes familiares de craneosinostosis u otras anomalías de la cabeza o la cara. El médico de su hijo también puede preguntarle sobre los hitos del desarrollo, ya que la craneosinostosis puede estar asociada a otros retrasos del desarrollo. Los retrasos en el desarrollo pueden requerir un seguimiento médico adicional para detectar problemas subyacentes.

Durante el examen, se toma una medida de la circunferencia de la cabeza de su hijo y se representa en un gráfico para identificar los rangos normales y anormales.

Las pruebas de diagnóstico que pueden realizarse para confirmar el diagnóstico de craneosinostosis incluyen:

• Rayos X de la cabeza. Una prueba diagnóstica que utiliza haces de energía electromagnética invisibles para producir imágenes de los tejidos internos y los huesos de la cabeza en una película.

• Tomografía computarizada (también llamada TC o TAC) de la cabeza. Procedimiento de diagnóstico por imagen que utiliza una combinación de rayos X y tecnología informática para producir imágenes horizontales o axiales (a menudo denominadas cortes) de la cabeza. Un TAC muestra imágenes detalladas de cualquier parte del cuerpo, incluidos los huesos, los músculos, la grasa y los órganos. Los TAC son más detallados que las radiografías generales.

Manejo de la craneosinostosis

El tratamiento específico de la craneosinostosis será determinado por el médico de su hijo en función de:

• La edad de su hijo, su estado de salud general y su historial médico

• La extensión de la craneosinostosis

• El tipo de craneosinostosis (qué suturas están implicadas)

• La tolerancia de su hijo a medicamentos específicos, procedimientos o terapias

• Expectativas de la evolución de la craneosinostosis

• Su opinión o preferencia

La cirugía suele ser el tratamiento recomendado. El objetivo del tratamiento es reducir la presión en la cabeza y corregir las deformidades de la cara y los huesos del cráneo. Con menos frecuencia, la cirugía es necesaria para disminuir la presión dentro del cráneo.

El momento óptimo para realizar la cirugía es antes de que el niño tenga 1 año de edad, ya que los huesos son todavía muy blandos, no se han fusionado en otras suturas y son fáciles de trabajar. La cirugía puede ser necesaria a una edad mucho más temprana, dependiendo de la gravedad de la enfermedad. Debido a que la pérdida de sangre puede ser un problema en este tipo de cirugía, a menudo se retrasa la cirugía en el niño muy pequeño para permitir algo de crecimiento y desarrollo y un mayor volumen de sangre. La mayoría de los procedimientos se realizan entre los 3 y los 8 meses de edad.

Antes de la cirugía, el médico de su hijo le explicará la operación y puede revisar fotografías del «antes y el después» de niños a los que se les haya practicado un tipo de cirugía similar.

Después de la operación, es habitual que el niño tenga un vendaje tipo turbante alrededor de la cabeza. La cara y los párpados pueden estar hinchados después de este tipo de cirugía. El niño suele ser trasladado a la unidad de cuidados intensivos (UCI) después de la operación para ser vigilado de cerca.

Los problemas después de la cirugía pueden ocurrir de forma repentina o durante un período de tiempo. El niño puede experimentar alguna o todas las siguientes complicaciones:

• Fiebre (superior a 101 grados F)

• Vómitos

• Dolor de cabeza

• Irritabilidad

• Enrojecimiento e hinchazón a lo largo de las zonas de incisión

• Disminución del estado de alerta

• Fatiga

Estas complicaciones requieren una rápida evaluación por parte del cirujano de su hijo. El equipo de atención médica educa a la familia después de la cirugía sobre la mejor manera de cuidar a su hijo en casa, y señala los problemas específicos que requieren atención médica inmediata.

Consideraciones de por vida para un niño con craneosinostosis

La clave para tratar la craneosinostosis es la detección y el tratamiento tempranos. Algunas formas de craneosinostosis pueden afectar al cerebro y al desarrollo del niño. El grado de los problemas depende de la gravedad de la craneosinostosis, del número de suturas fusionadas y de la presencia de problemas cerebrales o de otros sistemas orgánicos que puedan afectar al niño.

El médico puede recomendar el asesoramiento genético para evaluar a los padres del niño en busca de cualquier trastorno hereditario que pueda tender a darse en las familias.

Un niño con craneosinostosis requiere evaluaciones médicas frecuentes para garantizar que el cráneo, los huesos faciales y el cerebro se desarrollan con normalidad. El equipo médico trabaja con la familia del niño para proporcionar educación y orientación para mejorar la salud y el bienestar del niño.