Fibromatosis facial: benigna y agresiva, ¡pero tratable!
Gabriel Rodrigues1, Devesh Sanjeev Ballal1, Kantilatha Pai2, Sunitha Carnelio3*, Vikas Singhal4 y Shakeel Akhtar5
1 Departamento de Cirugía, Kasturba Medical College, Manipal Academy of Higher Education, Manipal, India
2 Departamento de Patología, Kasturba Medical College, Manipal Academy of Higher Education, Manipal, India
3 Departamento de Patología Oral y Maxilofacial, Manipal College of Dental Sciences, Manipal Academy of Higher Education, Manipal, India
4 Departamento de Radiología, NMC Specialty Hospital, Dubai, EAU
5 Departamento de Patología, NMC Specialty Hospital, Dubai, EAU
* Correspondencia: [email protected]
Recibido: 17 de marzo de 2019
Aceptado: 26 de julio de 2019
Resumen
Los tumores fibromatosos o desmoides son neoplasias localmente agresivas que tienen propensión a la invasión local y a la recurrencia. La base del tratamiento es la escisión con márgenes negativos y el papel de la radioterapia es controvertido. Los desmoides que surgen en la zona de la cabeza y el cuello son raros y plantean un dilema al cirujano debido al gran número de estructuras vitales que impiden la resección con márgenes amplios. Esto conduce a una alta incidencia de recidiva. Presentamos un caso de un varón de 24 años que presentaba una inflamación facial asintomática del lado izquierdo que causaba una deformidad estética. Se sospechó de un lipoma/fibroma/neuroma subcutáneo y una aspiración con aguja fina realizada no fue concluyente. La tomografía computarizada reveló una inflamación subcutánea que fue extirpada. La histopatología reveló que se trataba de un tumor desmoide. Al final de los 4 años de seguimiento, no presenta ninguna recidiva local.
Palabras clave: Fibromatosis facial / desmoide / cabeza y cuello / escisión / recidiva
© Los autores, 2019
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Introducción
La fibromatosis se refiere a una neoplasia localmente agresiva y de crecimiento lento que surge debido a la proliferación incontrolada del tejido fibroso musculoaponeurótico. A diferencia de su homólogo maligno, el fibrosarcoma, la fibromatosis o los tumores desmoides tienen pocas células mitóticas y ausencia de necrosis en la microscopía y no hacen metástasis. A pesar de su naturaleza benigna, la agresividad local de este tumor combinada con su propensión a la recidiva lo convierte en un problema frustrante . Puede ser abdominal, intraabdominal o extraabdominal. La fibromatosis que afecta a la cabeza y al cuello representa el 10-25% de las enfermedades extraabdominales. El gran número de estructuras vitales que atraviesan la cara, combinado con la naturaleza invasiva de esta enfermedad, es lo que conduce a la importante morbilidad asociada a la fibromatosis facial, ya que la resección completa no siempre es posible.
Informe de un caso
Un varón de 24 años, sin comorbilidades, se presentó con quejas de una hinchazón facial asintomática y de crecimiento gradual en el lado izquierdo de 6 meses de duración. No había otros antecedentes positivos. La exploración general era normal. La exploración local reveló una tumoración dura, no sensible, nodular y parcialmente fija de 4 × 3 cm alrededor del arco cigomático (Fig. 1). No había otras inflamaciones ni ganglios cervicales palpables. La exploración intraoral no presentaba ninguna anomalía. La exploración del nervio facial, la apertura de la boca y los movimientos de la mandíbula eran normales. Se consideró un diagnóstico diferencial de lipoma/fibroma/neuroma subcutáneo y se realizó una citología por aspiración con aguja fina (FNAC), pero no fue concluyente. Una tomografía computarizada con contraste (CECT) de la zona reveló una lesión bien definida, redonda y ovalada, que realzaba en la superficie del músculo masetero izquierdo y que medía 17,1 mm (transversal) × 19,1 mm (anteroposterior) × 23,5 mm (vertical), sin infiltración y con planos grasos adyacentes normales. La glándula parótida izquierda también era normal (Fig. 2). Se planificó una biopsia incisional, pero la paciente no dio su consentimiento para la misma, por lo que se realizó una escisión bajo anestesia general. Intraoperatoriamente, el tumor era duro, pero no infiltraba las estructuras circundantes (masetero, conducto de Stenson y ramas del nervio facial) y se extirpó in toto (Fig. 3) y se envió para una sección congelada (FS) que fue reportada como una fibromatosis de aspecto benigno. Se volvieron a extirpar los márgenes y también se encontraron libres de células tumorales en la SF. La histopatología final reveló un tumor hipocelular de células fusiformes con un fondo de colágeno denso, sin atipia celular, pleomorfismo o figuras mitóticas (Fig. 4). La inmunohistoquímica fue positiva para la beta catenina (Fig. 5). Los márgenes reextirpados estaban libres de células tumorales. Por lo tanto, se hizo un diagnóstico final de fibromatosis de la región infratemporal izquierda. Tuvo una buena recuperación postoperatoria y se le ha mantenido un estrecho seguimiento: el paciente se ha sometido a resonancias magnéticas periódicamente (anualmente) y después de 4 años no ha habido ninguna recidiva.
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Fig. 1
Nódulo alrededor del arco cigomático izquierdo. |
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Fig. 2
CECT que muestra un tumor bien circunscrito y no invasivo (flechas). |
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Fig. 3
Espécimen extirpado. |
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Fig. 4
Fotomicrografía que muestra células dispersas en forma de huso, patrón verticilado, sin líneas celulares anormales (H y E, ×200). |
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Fig. 5
IHC mostrando positividad para beta catenina. |
Discusión
La fibromatosis, también llamada tumor desmoide, ha recibido históricamente muchos nombres, como fibrosarcoma de grado 1, fibroma desmoplásico y desmoma. Sin embargo, como este tumor no tiene prácticamente ningún potencial maligno, el término fibrosarcoma ya no incluye los tumores desmoides. Aunque los desmoides pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo, la mayoría de ellos surgen en el abdomen y sólo el 10-25% en la cabeza y el cuello, con una incidencia de 2 a 4 casos por millón de pacientes cada año. Incluso en este subgrupo de pacientes, los tumores de la cara son raros, y la zona cervical y supraclavicular representa el 40-71% de los casos.
Los tumores desmoides suelen presentarse como masas indoloras e indolentes que se fijan clínicamente al hueso o al músculo subyacente. Los síntomas se relacionan con el lugar de su presencia. La invasión local y la compresión pueden provocar dolor, disfagia y ronquera, proptosis, babeo de saliva o sangrado nasal . En unos pocos pacientes, el pinzamiento de la tráquea o la infiltración de las carótidas pueden conducir a emergencias que amenazan la vida. No existe una etiología aceptada para los tumores desmoides. Sin embargo, se ha documentado un mayor riesgo asociado al síndrome de Gardner, que posiblemente implique un componente genético. Existen numerosos informes sobre antecedentes de traumatismos en la zona, como lesiones térmicas o contundentes o cirugías previas, lo que da crédito a la teoría de que los fibroblastos inmaduros estimulados por las lesiones desarrollan un impulso proliferativo incontrolado, aunque la mayoría de los desmoides de cabeza y cuello no tienen informes sobre antecedentes de traumatismos. También hay evidencia de la influencia hormonal, apoyada por el aumento de la incidencia en las mujeres durante la pubertad y el embarazo y la regresión de los tumores después de la menopausia y la castración. de Bree et al. han revisado y resumido los casos de fibromatosis facial de cabeza y cuello reportados en la literatura.
Los tumores son de firmes a duros, gomosos y demuestran un patrón verticilado en la sección de corte. Histológicamente están formados por células fusiformes en una matriz de colágeno sin figuras atípicas y casi sin figuras mitóticas con invasión linfocítica ocasional en la periferia. Los diagnósticos diferenciales más comunes son la fibrosis reactiva, el mixoma, la fascitis nodular, los queloides, el rabdomiosarcoma o los fibrosarcomas bien diferenciados. El diagnóstico de un desmoide sospechoso debe comenzar con una resonancia magnética o una tomografía computarizada para evaluar la invasión local, seguida de una biopsia incisional para confirmar el diagnóstico.
El pilar del tratamiento de los desmoides es la escisión quirúrgica con márgenes negativos. Dada la dificultad de conseguirlo en la cabeza y el cuello, lo que se traduce en una alta tasa de recurrencia de entre el 46-62%, se han propuesto numerosas estrategias adyuvantes . En la mayoría de los casos, la mayor parte de las recidivas de los tumores desmoides de cabeza y cuello se producen en los primeros 2 años, pero la duración de la recidiva varía desde meses hasta más de 10 años, por lo que debe considerarse un seguimiento estrecho durante al menos 2 años, pero preferiblemente más. Se ha probado la radiación adyuvante o incluso definitiva con resultados variados. No hay consenso sobre el papel de la radiación, ya que algunos estudios demuestran sólo un control transitorio del tamaño y otros abogan por la radiación para la enfermedad residual. Otras modalidades de tratamiento, como los moduladores selectivos de los receptores de estrógenos (SERM), los fármacos antiinflamatorios no esteroideos (AINE), los esteroides y la castración, se han probado con un beneficio transitorio.
Aunque el control local rara vez se consigue con la cirugía inicial, el pronóstico de esta enfermedad sigue siendo controvertido. Los márgenes microscópicos positivos pueden seguirse sólo con observación y la reexcisión se reserva para la enfermedad groseramente residual o para los tumores que progresan en el seguimiento. Sin embargo, no hay factores que permitan predecir cómo se comportará el tumor residual, por lo que la observación estrecha de la enfermedad groseramente residual es una opción. La falta de claridad en el manejo de la enfermedad residual gruesa se debe a la falta de evidencia de alto nivel y a las limitadas series disponibles para llegar a una conclusión sólida sobre la radiación postoperatoria . Recomendamos un enfoque multidisciplinario hacia esta enfermedad benigna, localmente agresiva, pero curable, que comprende un radiólogo (para marcar la extensión del tumor), un patólogo (para un diagnóstico definitivo en una biopsia FNAC/incisional, márgenes del tumor), un cirujano (para una resección del margen libre del tumor), un cirujano plástico (para la reconstrucción, si hay una gran área de pérdida de tejido) y un radioterapeuta (para la radiación postoperatoria), si está indicado.
Conflictos de intereses
Los autores declaran no tener conflictos de intereses en relación con este artículo.
- Martínez Trufero J, Pajares Bernad I, Torres Ramón I, Hernando Cubero J, Pazo Cid R. Fibromatosis de tipo desmoide: Quién, cuándo y cómo tratar. Curr Treat Options Oncol 2017;18:29.
- Nagar M, Kaushal M, Shukla A, Deshmukh C, Kumar Mathur R, Munjal K. Un caso interesante de fibromatosis de cuello con revisión de la literatura. Indian J Surg Oncol 2013;4:378-381.
- Bowers LM, Cohen DM, Bhattacharyya I, Pettigrew JC Jr, Stavropoulos MF. El fibroma no osificante: informe de un caso y revisión de la literatura. Head Neck Pathol 2013;7:203-210.
- De Bree E, Zoras O, Hunt JL, Takes RP, Suárez C, Mendenhall WM et al. Tumores desmoides de cabeza y cuello: un reto terapéutico. Head Neck 2014;36:1517-1526.
- Munakomi S. Fibromatosis agresiva en la fosa infratemporal que se presenta como trismo: informe de un caso. J Med Case Rep 2018;12:41.
- Alherabi AZ, Marglani OA, Bukhari DH, Al-Khatib TA. Tumor desmoide (fibromatosis) de la cabeza y el cuello. Saudi Med J 2015;36:101-103.
- Hendriks MP, Driessen CM, van Laarhoven HW, Janssens GO, Verbist BM, van der Graaf WT et al. Fibromatosis agresiva en la región de la cabeza y el cuello: Tumor benigno con efectos a menudo mutilantes. Head Neck 2013;35:E246-E250.
- Fasching MC, Saleh J, Woods JE. Tumores desmoides de la cabeza y el cuello. Am J Surg 1988;156:327-331.
- Hoos A, Lewis JJ, Urist MJ, Shaha AR, Hawkins WG, Shah JP et al. Desmoid tumors of the head and neck: a clinical study of a rare entity. Head Neck 2000;22:814-821.
- Wang CP, Chang YL, Ko JY, Cheng CH, Yeh CF, Lou PJ. Tumor desmoide de la cabeza y el cuello. Head Neck 2006;28:1008-1013.
- Avinçsal ÖM, Shinomiya H, Otsuki N, Sasaki R, Nibu KI. Manejo exitoso de la fibromatosis agresiva del cuello: informe de un caso. Balkan Med J 2018;35:278-281.
- Santti K, Beule A, Tuomikoski L, Rönty M, Jääskeläinen AS, Saarilahti K et al. Radioterapia en tumores desmoides: Respuesta al tratamiento, control local y análisis de los fracasos locales. Strahlenther Onkol 2017;193:269-275.
Todas las figuras
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Fig. 1
Grande alrededor del arco cigomático izquierdo. |
| En el texto | |
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Fig. 2
CECT que muestra un tumor bien circunscrito y no invasivo (flechas). |
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Fig. 3
Espécimen extirpado. |
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Fig. 4
Fotomicrografía que muestra células dispersas con forma de huso, patrón verticilado, sin líneas celulares anormales (H y E, ×200). |
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Fig. 5
IHC mostrando positividad para beta catenina. |
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