Comment diagnostique-t-on l’anencéphalie ?
Le diagnostic d’anencéphalie peut être posé pendant la grossesse ou à la naissance par un examen physique. La tête de votre bébé pourrait sembler aplatie en raison du développement anormal du cerveau et de l’absence d’os du crâne.
Les tests de diagnostic effectués pendant la grossesse pour évaluer la présence d’anencéphalie chez votre bébé comprennent :
- L’alpha-fœtoprotéine : Une protéine produite par le fœtus qui est excrétée dans le liquide amniotique.
- Amniocentèse : Un test effectué pour déterminer les troubles chromosomiques et génétiques et certaines anomalies congénitales
- Échographie : Technique d’imagerie diagnostique qui utilise des ondes sonores à haute fréquence et un ordinateur pour créer des images des vaisseaux sanguins, des tissus et des organes
- Tests sanguins
Comment traite-t-on l’anencéphalie ?
T malheureusement, il n’existe pas de traitement médical pour l’anencéphalie. En raison du manque de développement du cerveau des bébés, environ 75 % des nourrissons sont mort-nés et les 25 % restants meurent quelques heures, jours ou semaines après l’accouchement. Les soins sont axés sur l’apport d’un soutien émotionnel à votre famille. Nos travailleurs sociaux vous proposeront un réseau de groupes de soutien avec des familles traversant des problèmes similaires.
De plus, nous pouvons recommander une consultation génétique pour les parents afin de discuter du risque de récurrence lors d’une future grossesse ainsi qu’une vitaminothérapie (une prescription d’acide folique) qui peut diminuer la récurrence pour les TNDO. On a constaté qu’un supplément d’acide folique, une vitamine B, s’il est pris un à deux mois avant la conception et tout au long du premier trimestre de la grossesse, diminue la récurrence des TOUS, pour les couples qui ont déjà eu un enfant atteint d’un TOUS.