Le dépistage prénatal du syndrome de Down (et d’autres aneuploïdies moins courantes) devrait être disponible en tant que composante de routine des soins prénatals. Il permet aux familles soit de s’adapter à l’idée d’avoir un enfant atteint de cette maladie, soit d’envisager une interruption de grossesse.
Pour une description générale du syndrome de Down et de ses manifestations postnatales, veuillez consulter l’article sur le syndrome de Down.
Sur cette page :
Age maternel
Il existe une forte association entre l’incidence du syndrome de Down et l’âge maternel. Le risque de fond basé sur l’âge maternel est intégré à la fois dans les calculs de risque basés sur le dépistage sérique et dans le calcul du risque accru en présence d’un marqueur mou au 2ème trimestre (voir ci-dessous).
Dépistage sérique maternel
Veuillez vous référer au dépistage anténatal pour une discussion générale des avenues de dépistage et de diagnostic en période anténatale.
1er trimestre
Le dépistage sérique combiné a un taux de détection d’environ 85%, avec un taux de faux positifs de 5% 8.
Marqueurs sérologiques : MSS1
- Bêta hCG maternelle
- supérieure aux fœtus chromosomiquement normaux
- la différence augmente avec la gestation
- PAPP-A
- inférieure aux fœtus chromosomiquement normaux
- la différence diminue avec la gestation : donc pas couramment utilisé comme test du deuxième trimestre
2e trimestre
Un triple dépistage/quadruple dépistage est effectué dans les cas à haut risque. Cependant le test de dépistage combiné est le plus préféré. Le taux de détection de la trisomie 21 est à environ 80% avec un taux de faux positifs de ~5% 8.
Marqueurs sérologiques : MSS2
- Bêta-hCG libre maternelle : supérieure aux fœtus chromosomiquement normaux
- inhibine A : supérieure aux fœtus chromosomiquement normaux
- AFP : inférieure aux fœtus chromosomiquement normaux
- œstriol non conjugué (uE3) : inférieur à celui des fœtus chromosomiquement normaux
Échographie
Premier trimestre
La clarté nucale : l’épaisseur dépend de la taille du fœtus (LCR), mais en général elle est considérée comme anormale si >3 mm.
Il existe des preuves que l’inclusion de la mesure de l’os nasal améliore la spécificité des données du 1er trimestre 5.
Le débit du canal veineux est un autre paramètre qui a été signalé pour augmenter encore la sensibilité du dépistage du 1er trimestre 12.
Deuxième trimestre
Approximativement 30 % des bébés atteints du syndrome de Down présentent des anomalies détectables lors de l’échographie du milieu du trimestre 1.
Marqueurs mous
Les marqueurs mous sont des résultats échographiques qui n’entraînent pas en eux-mêmes de résultats indésirables. Cependant, ils sont observés plus fréquemment chez les fœtus présentant une anomalie. Cet article traite des marqueurs mous qui sont spécifiques au syndrome de Down. Pour une discussion générale, veuillez vous référer à l’article sur les marqueurs mous.
Les marqueurs sont les suivants 13:
- foyer intracardiaque échogène
- RL positif : 5,83
- RL négatif : 0.8
- RL isolée : 0,95
- Ventriculomégalie
- RL positive : 27,5
- RL négative : 0,94
- RL isolée : 3.8
- Épaisseur du pli nucal >6 mm
- RL positif : 23.3
- RL négative : 0,8
- RL isolée : 3,79
- Intestin échogène
- RL positive : 11.44
- RL négatif : 0,9
- RL isolé : 1,65
- Osophage nasal hypoplasique/absent
- RL positif : 23,3
- RL négatif : 0.46
- RL isolé : 6,58
- Humérus raccourci
- RL positif : 4,8
- RL négatif : 0,7
- RL isolé : 0.78
- Pyelectasie légère
- RL positive : 7,6
- RL négative : 0,9
- RL isolée : 1,08
- Fémur raccourci
- RL positive : 3.72
- RL négative : 0,8
- RL isolée : 0,61
- Artère sous-clavière droite aberrante (ARSA)
- RL positive : 21,48
- RL négative : 0.7
- RL isolé : 3,9
En présence de marqueurs mous, le risque de syndrome de Down est recalculé comme suit : nouveau risque = risque de base x rapport de vraisemblance (RL). Le nouveau RL est calculé en multipliant tous les RL positifs (de marqueurs présents) et tous les RL négatifs (de marqueurs absents).
Note : si un seul marqueur est présent, on considère alors un RL isolé.
Anomalies structurelles
Les éléments suivants peuvent être présents en association avec le syndrome de Down :
- défauts cardiaques
- régurgitation tricuspide
- défaut de septumatrial (DSA)
- défaut de septum ventriculaire (DVM)
- défaut de septumatrioventriculaire (DAVS)
- tétralogie de Fallot (moins fréquente 1)
.
- abdominale
- atrésie duodénale
- atrésie œsophagienne
- omphalocèle (plus fréquente avec la trisomie 18 9)
.
- Système nerveux central
- petite ventriculomégalie fœtale
- craniofaciale/calvaire
- maxillaire court
- brachycéphalie légère
- autres
- formes d’onde anormales du canal veineux 6
- hygroma kystique
- hydrops fetalis
.
Caractéristiques complémentaires
Autres caractéristiques qui peuvent être présentes, mais qui ne sont ni une anomalie structurelle ni un marqueur mou validé 8
- 5e chiffre hypoplasique
- angle iliaque large
- distance frontothalamique raccourcie
- courte longueur de l’oreille fœtale
- courte longueur de l’oreille
- brachydactylie
Certains fœtus peuvent développer une myélopoïèse anormale transitoire (MTA) notamment vers le 3e trimestre et peuvent ensuite développer une hépatomégalie fœtale 11.