Tests de mutation du gène MTHFR : Utile ou « hypeux »
Il y a certains billets que nous écrivons qui sont garantis de provoquer une réaction… les vaccins, le lait cru et les huiles essentielles sont quelques-uns de ceux qui ont vraiment amené les commentaires. Les commentaires habituels ne me surprennent pas… de » vous ne savez pas de quoi vous parlez » à » mais ____________ a vraiment fonctionné pour moi et ma famille. «
Mais, j’essaie de ne pas trop m’inquiéter et de faire mes recherches pour vous présenter les meilleures informations possibles, en faisant fi de la réaction éventuelle.
Je soupçonne que le sujet des mutations génétiques du MTHFR sera bientôt ajouté à ma liste de sujets qui suscitent la controverse, car une réponse constante aux autres sujets brûlants est… « Mais, qu’en est-il des personnes présentant des mutations génétiques du MTHFR ? »
On pourrait donc appeler les mutations du MTHFR le sujet controversé des sujets controversés… l’uber-controverse… ou la méta-controverse.
Qu’est-ce que l’enzyme MTHFR ?
La MTHFR (ou 5,10-méthylène-tétrahydrofolate réductase pour faire long) est une enzyme qui, selon la directive de pratique de l’American College of Medical Genetics and Genomics sur le sujet, « catalyse la conversion du 5,10-méthylène-tétrahydrofolate en 5-5-méthyltétrahydrofolate, la principale forme circulatoire du folate, et un cosubstrat pour la reméthylation de l’homocystéine en méthionine. » Facile, non ?
Le MTHFR est une enzyme. Une enzyme est une substance qui accélère les réactions chimiques. Les enzymes aident presque toutes les réactions chimiques de notre corps. L’efficacité d’une enzyme peut être accélérée ou ralentie par de nombreux facteurs différents. La MTHFR est importante car le dernier produit de sa voie, la méthionine, est converti en un autre produit qui peut donner quelque chose appelé groupes méthyles. Les groupes méthyles peuvent être donnés à de nombreuses parties différentes de la cellule et jouent un rôle important dans la fonction de l’ADN et des protéines.
Que se passe-t-il si la MTHFR ne fonctionne pas ?
Dans les cas où les mutations de la MTHFR entraînent une grave altération de l’activité de l’enzyme, cela peut entraîner un niveau élevé d’un acide aminé (les éléments constitutifs des protéines) appelé homocystéine. L’accumulation de cet acide aminé peut augmenter le risque de formation de caillots sanguins et de maladies cardiaques.
Des études récentes ont jeté le doute sur cette association et ont montré que le traitement des niveaux élevés d’homocystéine peut ne pas diminuer l’incidence des crises cardiaques, mais nous savons que l’homocystéine active les vaisseaux sanguins et les rend plus susceptibles de former des caillots. Il n’a pas été prouvé que les mutations qui n’affectent pas le taux d’homocystéine provoquent des maladies. Il existe de nombreuses variations au niveau des gènes qui ne semblent pas affecter l’activité de l’enzyme. Sans confirmation supplémentaire que celles-ci causent des problèmes, elles devraient probablement être considérées comme des variations normales (comme la couleur des yeux).
Des études ont tenté de relier les mutations du MTHFR à plus de 600 conditions médicales différentes. Il y a eu des milliers de publications et sans doute plus qui n’ont pas été publiées. Pourtant, il n’a été démontré de façon certaine qu’une seule affection constitue un risque accru chez les enfants présentant des mutations du MTHFR : les femmes présentant une variante connue sous le nom de C677T ont un risque légèrement accru de donner naissance à un enfant présentant une anomalie du tube neural (comme le spina bifida).
Des études individuelles ont montré d’autres associations mais, pour chaque affection, il existe des études contradictoires qui plaident contre le fait que le MTHFR soit une cause.
À ce stade, l’American College of Medical Genetics and Genomics ne recommande pas le test de routine du MTHFR pour les patients souffrant de caillots sanguins, pour les femmes ayant des pertes de grossesse récurrentes ou pour toute autre condition.
Alors, c’est quoi toute cette agitation ?
Il y a une poignée de médecins et de fournisseurs naturopathiques qui recommandent le test génétique du MTHFR pour à peu près toutes les conditions sous le soleil. Ils recommandent généralement de faire le test, puis de faire analyser le génome par une deuxième entreprise (souvent, cette deuxième entreprise est dirigée par le fournisseur référent ou lui fournit des pots-de-vin financiers). Après cela, les plans de traitement impliquent souvent des suppléments et d’autres thérapies. Ces traitements peuvent être très coûteux.
Les prestataires de ces services vantent souvent leurs recherches approfondies. Ces recherches peuvent inclure certaines des études scientifiques qui ont suggéré un lien entre le MTHFR et la condition en question, mais elles ignorent souvent les autres preuves publiées (souvent de meilleure qualité) qui ne parviennent pas à montrer le même lien. D’autres recherches publiées sur leurs sites Web montrent des collections d’histoires anecdotiques, même jusqu’au niveau des collections de billets de blog, qui font état d’une amélioration des symptômes après avoir effectué un test MTHFR et modifié le régime alimentaire ou les suppléments.
Que disent les autres ?
Comme je l’ai déjà mentionné, la directive de pratique de l’American College of Medical Genetics and Genomics ne recommande pas le test MTHFR pour l’évaluation de l’augmentation de la coagulation sanguine, des pertes de grossesse récurrentes ou des membres de la famille à risque, malgré le fait que ce sont les maladies les plus plausibles qui seraient causées par des mutations du MTHFR. Aucune autre société médicale n’a approuvé le test de mutation du MTHFR.
Je pense que la preuve la plus éloquente provient de ce post et résumé du sujet du 23andMeBlog. 23 and Me est une société qui propose le séquençage du génome (pour 149 $) qui est nécessaire pour commencer le bilan des mutations MTHFR. Ainsi, ils ont 149 raisons de vouloir enquêter sur votre statut MTHFR. Mais, quel est leur résumé ?
« Sur la base des données existantes, les scientifiques de 23andMe ont conclu que les gens ne devraient pas interpréter leurs génotypes aux variantes MTHFR communes comme ayant un effet sur leur santé. Pour qu’un lien entre une variante génétique et un état de santé soit considéré comme réel et cliniquement significatif, des études scientifiques bien menées doivent montrer des preuves convaincantes et cohérentes de cette association. »
Alors, si aucune maladie n’a été définitivement prouvée comme étant causée par des mutations du MTHFR, qu’aucune société médicale majeure ne cautionne les évaluations du MTHFR et que l’entreprise qui peut vous vendre l’évaluation dit que cela n’en vaut pas la peine… peut-être devrions-nous vraiment y réfléchir à deux fois avant de nous engager dans cette voie, sauf dans des cas très spécifiques.
Vos questions :
Est-ce que le fait d’avoir une mutation sur le gène du MTHFR signifie absolument que vous aurez des problèmes à cause de cela ?
Malheureusement, ce n’est pas aussi simple. Les variations sur le gène sont très fréquentes. J’ai vu des chiffres allant jusqu’à 40-60% pour avoir un certain type de changement. Mais, ces changements ne signifient pas nécessairement qu’une personne aura un risque accru de maladie à cause d’eux. Beaucoup de ces changements pourraient être (et sont probablement) des variantes normales. Sur la base de nos connaissances actuelles, si les niveaux d’homocystéine sont normaux, il ne semble pas que les mutations soient cliniquement significatives.
Pensez à quelque chose comme la couleur des yeux. Environ 55% de la population a les yeux bruns, mais cela ne signifie pas que tous les autres auront une mauvaise vision. Comment testons-nous la vision ? Avec un test de vision, pas en vérifiant les gènes de la couleur des yeux.
Comment vérifiez-vous la fonction du MTHFR ? Avec les taux d’homocystéine. Il est possible qu’il y ait d’autres et de meilleures façons de tester la fonction MTHFR à découvrir, mais je ne peux pas trouver d’études ou de recommandations sur la façon de le faire pour le moment.
Les vaccins doivent-ils être retardés ou différés chez les enfants présentant des mutations MTHFR ?
Je ne peux trouver qu’une seule étude qui examine la relation entre les effets secondaires des vaccins et les mutations MTHFR. Cette étude examinait les effets secondaires de l’administration du vaccin contre la variole dans une population de ~125 patients. Ceux qui présentaient des mutations du MTHFR ont présenté une augmentation des effets indésirables. Les effets indésirables répertoriés étaient à la fois locaux (marque plus grande sur le site) et systémiques (fièvre, éruptions cutanées et gonflement des ganglions lymphatiques). Ils n’ont pas signalé d’autres effets secondaires ou à long terme.
J’ai vu l’un des principaux auteurs sur le MTHFR parler de la façon dont le mercure dans les vaccins combiné à un patient présentant des mutations MTHFR pourrait avoir un problème de traitement du mercure. Le problème avec cette théorie spécifique est que le mercure n’est plus inclus dans les vaccins, sauf pour les flacons de vaccins antigrippaux multidoses. Pour une discussion sur les autres métaux lourds, voir la question sur le sujet plus loin.
Je pense qu’il est très possible qu’avec le temps, nous découvrions que les enfants peuvent avoir des réponses différentes aux vaccins en fonction de leur génétique. Ces différences peuvent concerner les effets secondaires ou l’efficacité des vaccins et ne concerneront probablement qu’un très faible pourcentage d’enfants. Le problème est que nous ne disposons actuellement d’aucune information pour éclairer ces décisions. Des recherches supplémentaires sont nécessaires et toute personne qui prétend connaître le lien secret devrait faire évaluer ses affirmations avec une extrême prudence. En outre, les différences entre les gènes MTHFR étant si courantes, il est difficile d’imaginer qu’elles jouent un rôle important dans les réactions aux vaccins. Si c’était le cas, je m’attendrais à ce que les réactions soient beaucoup plus fréquentes qu’elles ne le sont.
Y a-t-il un lien entre le MTHFR et l’autisme ?
Quelques études ont montré un lien entre une légère augmentation du risque d’autisme et une modification particulière connue sous le nom de C677T. Une grande étude qui a combiné les résultats de plusieurs études (notre type d’étude préféré, connu sous le nom de méta-analyse) montrant quelque chose de très intéressant : « On a constaté que le polymorphisme C677T était associé aux TSA uniquement chez les enfants provenant de pays sans enrichissement alimentaire. » L’association entre cette mutation et l’autisme disparaît dans les pays où les aliments sont enrichis en acide folique.
Il n’y a pas d’autres études significatives qui montrent un lien entre le MTHFR et les symptômes de l’autisme. Bien que de nombreux experts du MTHFR affirment que des pourcentages élevés d’enfants autistes présentent des mutations/variations du MTHFR, il en va de même pour les personnes sans traits autistiques. Pour prouver que c’est autre chose qu’une coïncidence, il faudrait que le nombre de mutations soit plus élevé chez les enfants autistes que chez les enfants neurotypiques.
Y a-t-il une association entre le MTHFR et le traitement des toxines ou des métaux ?
Il est difficile de répondre à cette question car la définition de ce qu’est une toxine est très difficile à cerner. À peu près tout ce avec quoi nous entrons en contact peut être une toxine si le niveau d’exposition est suffisamment élevé. Presque toutes les substances présentes dans la nature sont inoffensives si nous n’y sommes pas trop exposés. Donc, la capacité à traiter les toxines est vague et serait difficile à définir ou à étudier.
La discussion sur les métaux est un peu différente. L’un des métaux les plus étudiés en association avec les mutations du MTHFR est le plomb. Une étude a suggéré que les mamans qui ont des mutations du MTHFR peuvent rendre leur enfant plus sensible aux problèmes de développement s’ils sont exposés à des quantités importantes de plomb avant l’âge de 2 ans. Les métaux n’ont pas été aussi bien étudiés, bien que l’on puisse théoriquement voir comment des résultats similaires pourraient être obtenus.
Les personnes présentant des mutations du MTHFR peuvent-elles avoir des problèmes lorsqu’elles reçoivent de l’acétaminophène ou d’autres médicaments ?
L’acétaminophène provoque un appauvrissement du glutathion qui est un antioxydant qui empêche de protéger les dommages à de nombreuses parties de nos cellules. Cela a été impliqué pour causer un rôle dans plusieurs maladies différentes – le plus souvent l’asthme et aggraver l’asthme. D’autres études ont établi un lien entre l’utilisation de l’acétaminophène et d’autres problèmes, notamment l’utilisation pendant la grossesse, qui peut également causer l’autisme. Les mutations du MTHFR fonctionnent sur une voie connexe et donc, les personnes ayant une fonctionnalité réduite de l’enzyme pourraient être plus à risque pour ces effets.
Bien que les recommandations de traitement fermes n’aient pas été modifiées suite à ces études, je pense qu’il est prudent de diminuer l’utilisation et la dépendance aux médicaments pour la plupart des symptômes lorsque cela est possible. Parmi les scénarios courants où j’observe une surconsommation d’acétaminophène, citons : la poussée dentaire (les enfants n’ont pas de symptômes de poussée dentaire pendant des semaines), les fièvres » de faible intensité » et l’acétaminophène de routine/prévu après les vaccins. Je serais heureux si mes patients (MTHFR ou non), ne recevaient jamais de traitement pour ces symptômes.
Le scénario le plus probable où les mutations MTHFR ont des effets sur l’utilisation des médicaments est dans les conditions où le traitement avec des parties de la même voie sont impliqués. Les agents chimiothérapeutiques utilisés pour le cancer et les maladies auto-immunes (polyarthrite rhumatoïde par exemple) agissent souvent sur des parties de la même voie. Nous devrions faire preuve de prudence et continuer à étudier l’effet des mutations du MTHFR chez les patients qui doivent recevoir ces types de médicaments.
Est-il possible d’établir une relation entre les mutations du MTHFR et les tire-langue, les morsures de cigogne, les fossettes sacrées ou d’autres constatations physiques ?
Oui, j’ai vu le graphique. Mais, existe-t-il un lien entre les mutations du MTHFR et les tire-langue, les morsures de cigogne, les fossettes sacrées ou d’autres anomalies de la ligne médiane ?
Les morsures de cigogne sont une marque rouge courante que l’on trouve à l’arrière du cou. Les suçons sont une veine bleue proéminente que l’on trouve sur le nez. Ils sont une préoccupation de la médecine chinoise depuis des lustres et sont censés indiquer une tendance à une sensibilité au sucre. Les lacets de la langue sont également assez courants et la plupart sont des variantes normales. Les fossettes sacrées sont également fréquentes. Il s’agit de petites bosses situées à la base de la colonne vertébrale, généralement juste au-dessus ou entre les fissures des fesses. Elles peuvent constituer la forme la plus légère de spina bifida. Bien que la plupart ne soient pas inquiétants, le médecin doit rechercher la base de la fossette ainsi que sa taille, puis être à l’affût des symptômes qui pourraient être des signes de spina bifida.
J’ai recherché dans la littérature tout lien entre ces constatations et les mutations du MTHFR. Aucune étude n’existe. Comme les études qui ne parviennent pas à montrer une corrélation positive ne sont pas souvent publiées, il est difficile de savoir si elles n’ont pas été faites ou si elles ont été faites, n’ont pas réussi à montrer une corrélation et n’ont donc pas été soumises pour publication.
Qu’est-ce qui va suivre pour les mutations du MTHFR ?
Plus de recherche ! Nous devons faire réaliser davantage d’études de haute qualité avant de pouvoir dire définitivement ce que signifient les différentes mutations.
Comme pour la plupart des résultats des études sur le génome entier, parce qu’elles ne sont devenues disponibles et bon marché que récemment, nous devons encore apprendre ce que signifient les différentes mutations. Ce n’est que lorsque nous saurons ce qu’elles signifient que nous pourrons formuler de manière fiable des recommandations de traitement qui ont du sens. Jusque-là, les recommandations seront fondées sur la seule théorie et pourront ou non s’avérer utiles. En fait, ce sont souvent les traitements théoriques qui peuvent finir par être nuisibles.