Un taux de cholestérol sanguin élevé est généralement causé par l’ingestion d’aliments à forte teneur en graisses. Cependant, l’hypercholestérolémie pure/familiale est une anomalie génétique qui fait que les gens ont un taux de cholestérol élevé, indépendamment de leurs choix alimentaires ou de leur mode de vie. Seulement environ 0,3 % de la population américaine lutte contre cette maladie, mais une majorité d’entre eux (environ 90 %) ne sont pas diagnostiqués et n’ont aucune idée que leur état a été causé par un trouble génétique.
Causes
L’hypercholestérolémie affecte la capacité du foie à produire et à recycler le cholestérol, ce qui entraîne une accumulation dans l’organisme. Cette maladie se présente sous deux formes : l’hypercholestérolémie familiale homozygote (HoFH) et l’hypercholestérolémie familiale hétérozygote (HeFH). On parle de HoFH lorsque la maladie est héritée des deux parents, et de HeFH lorsqu’elle est héritée d’un seul parent. L’HoFH présente des symptômes plus sévères que cette dernière.
Symptômes courants
Les personnes souffrant d’hypercholestérolémie pure naissent avec cette maladie, mais les symptômes ne sont jamais apparents avant de nombreuses années. Voici quelques symptômes courants associés à l’hypercholestérolémie :
- Une petite accumulation jaunâtre de cholestérol sous les yeux du patient ou près de ses paupières.
- Des dépôts de cholestérol semblables à de la cire sous la peau.
- De petites bosses autour des yeux, des coudes, des mains et des genoux.
- Douleurs thoraciques.
Complications de l’hypercholestérolémie
Si elle n’est pas traitée, l’hypercholestérolémie augmente le risque de crise cardiaque. Les hommes qui en sont atteints souffriront probablement d’une crise cardiaque entre 40 et 50 ans, et 85 % d’entre eux auront souffert d’une crise cardiaque avant l’âge de 60 ans. Les femmes souffrant d’hypercholestérolémie sont susceptibles d’avoir une crise cardiaque entre 50 et 60 ans.
Les personnes qui souffrent de l’extrêmement rare HoFH risquent d’avoir une crise cardiaque et de mourir avant l’âge de 30 ans.
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