Département de neurologie

Qu’est-ce que la craniosynostose ?

Le crâne normal est constitué de plusieurs plaques osseuses qui sont séparées par des sutures. Les sutures (articulations fibreuses) se trouvent entre les plaques osseuses de la tête. Au fur et à mesure que le nourrisson grandit et se développe, les sutures se ferment et les os fusionnent, formant une pièce d’os solide, appelée crâne.

La craniosynostose est une affection dans laquelle une ou plusieurs sutures se ferment trop tôt, entraînant des problèmes de croissance normale du cerveau et du crâne. La fermeture prématurée des sutures peut également entraîner une augmentation de la pression à l’intérieur de la tête et une modification de l’aspect normal et symétrique du crâne ou des os du visage.

Qu’est-ce qui cause la craniosynostose ?

La craniosynostose survient dans une naissance vivante sur 2 000 et touche les hommes un peu plus souvent que les femmes.

La craniosynostose est le plus souvent sporadique (se produit par hasard). Dans certaines familles, la craniosynostose est héritée de l’une des deux manières suivantes :

• Autosomique récessive. Autosomique récessif signifie que deux copies du gène sont nécessaires pour exprimer la condition, une héritée de chaque parent, qui sont des porteurs obligatoires. Les parents porteurs ont une chance sur quatre, soit 25 %, à chaque grossesse, d’avoir un enfant atteint de craniosynostose. Les hommes et les femmes sont également touchés.

• Dominant autosomique. Autosomique dominant signifie qu’un gène est nécessaire pour exprimer la condition, et le gène est transmis de parent à enfant avec un risque de 50/50 pour chaque grossesse. Les hommes et les femmes sont également touchés.

La craniosynostose est une caractéristique de nombreux syndromes génétiques différents qui ont une variété de modèles d’héritage et de chances de réapparition, selon le syndrome spécifique présent. Il est important que l’enfant ainsi que les membres de la famille soient examinés attentivement pour détecter les signes d’une cause syndromique (trouble génétique héréditaire) de la craniosynostose, tels que des malformations des membres, des anomalies des oreilles ou des malformations cardiovasculaires.

Quels sont les différents types de craniosynostose ?

Il existe de nombreux types de craniosynostose. Différents noms sont donnés aux différents types, en fonction de la ou des sutures concernées, dont les suivants :

• Plagiocéphalie. La plagiocéphalie implique la fusion du côté droit ou gauche de la suture coronale qui va d’une oreille à l’autre. C’est ce qu’on appelle la synostose coronale et elle entraîne l’arrêt de la croissance du front et du sourcil normaux. Il en résulte un aplatissement du front et du sourcil du côté affecté, le front ayant tendance à être excessivement proéminent du côté opposé. L’œil du côté affecté peut également avoir une forme différente. Il peut également y avoir un aplatissement de la région dorsale (occipitale). La synostose unilatérale de la suture lambdoïde peut également provoquer une plagiocéphalie.
  La plagiocéphalie déformationnelle (ou positionnelle) fait référence à la tête déformée (asymétrique) par des pressions répétées sur la même zone de la tête. Il ne s’agit pas d’une véritable synostose. Elle peut se produire lorsque la partie du crâne (os occipital) dépendante (dans une position) s’aplatit sous l’effet d’une pression, comme lorsqu’on dort sur cette partie du crâne.
  Le nombre de nourrissons atteints de plagiocéphalie déformante a augmenté au cours des dernières années. Cette augmentation peut être le résultat de la campagne « Back to Sleep » promue par l’American Academy of Pediatrics (AAP) pour aider à prévenir le syndrome de mort subite du nourrisson (SMSN), mais d’autres facteurs peuvent provoquer ce type de plagiocéphalie. Le traitement spécifique sera déterminé par le prestataire de soins de santé de votre enfant en fonction de la gravité. La plagiocéphalie déformante est traitée en modifiant la position habituelle du sommeil de la tête de l’enfant ou en utilisant un casque spécialement moulé qui remodèlera la tête avec le temps. L’AAP recommande de surveiller le temps passé sur le ventre si le nourrisson est éveillé pour aider à prévenir la plagiocéphalie positionnelle.

• Trigonocéphalie. La trigonocéphalie est une fusion de la suture métopique (front). Cette suture part du sommet de la tête et descend au milieu du front, vers le nez. La fermeture précoce de cette suture peut entraîner une crête proéminente le long du front. Parfois, le front a un aspect assez pointu, comme un triangle, avec des yeux étroitement placés (hypotélorisme).

• Scaphocéphalie. La scaphocéphalie est une fermeture précoce de la fusion de la suture sagittale. Il s’agit du type de synostose le plus fréquent. Cette suture s’étend d’avant en arrière, au milieu du sommet de la tête. Cette fusion entraîne un crâne long et étroit. Le crâne est long de l’avant à l’arrière et étroit d’une oreille à l’autre.

Quels sont les symptômes de la craniosynostose ?

Chez les nourrissons atteints de cette affection, les changements de forme de la tête et du visage peuvent être perceptibles et sont généralement le premier et le seul symptôme. L’apparence du visage de l’enfant peut ne pas être la même lorsqu’on le compare à l’autre côté. Un autre signe est une fontanelle petite ou absente. Plus rarement, la synostose peut entraîner une augmentation de la pression à l’intérieur du crâne. Cela est particulièrement vrai lorsque plusieurs sutures crâniennes sont fusionnées prématurément. Chez les nourrissons atteints de cette affection, les changements de forme de la tête et du visage peuvent être perceptibles et constituent généralement le premier et le seul symptôme. L’apparence du visage de l’enfant peut ne pas être la même lorsqu’on le compare à l’autre côté. Un autre signe est une fontanelle petite ou absente. Plus rarement, la synostose peut entraîner une augmentation de la pression à l’intérieur du crâne. Cela est particulièrement vrai lorsque plusieurs sutures crâniennes sont fusionnées prématurément. Les symptômes d’une augmentation de la pression dans le crâne comprennent :

• Forme ou bombement de la fontanelle (point mou situé sur le sommet de la tête)

• Somnolence (ou moins alerte que d’habitude)

• Les veines du cuir chevelu peuvent être très visibles

• Augmentation de l’irritabilité

• Des cris aigus

.aiguës

• Mauvaise alimentation

• Vomissements projectiles

• Augmentation du périmètre crânien

• Crises d’épilepsie

• Yeux exorbités et incapacité de l’enfant à regarder vers le haut avec les yeux. de l’enfant à regarder vers le haut avec la tête tournée vers l’avant

• Tardifs du développement

Les symptômes de la craniosynostose peuvent ressembler à d’autres conditions ou problèmes médicaux. Consultez toujours le médecin de votre enfant pour obtenir un diagnostic.

Comment la craniosynostose est-elle diagnostiquée ?

La craniosynostose peut être congénitale (présente à la naissance) ou être observée plus tard, lors d’un examen physique. Le diagnostic est établi après un examen physique complet et après des tests de diagnostic. Au cours de l’examen, le médecin de votre enfant recueillera les antécédents prénataux et de naissance complets de votre enfant. Il pourra vous demander s’il existe des antécédents familiaux de craniosynostose ou d’autres anomalies de la tête ou du visage. Le médecin de votre enfant pourra également vous interroger sur les étapes du développement, car la craniosynostose peut être associée à d’autres retards de développement. Les retards de développement peuvent nécessiter un suivi médical supplémentaire pour détecter des problèmes sous-jacents.

Pendant l’examen, une mesure de la circonférence de la tête de votre enfant est prise et reportée sur un graphique pour identifier les plages normales et anormales.

Les tests diagnostiques qui peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic de craniosynostose comprennent :

• Les radiographies de la tête. Un test de diagnostic qui utilise des faisceaux d’énergie électromagnétique invisibles pour produire des images des tissus internes et des os de la tête sur un film.

• Tomodensitométrie (également appelée CT ou CAT scan) de la tête. Une procédure d’imagerie diagnostique qui utilise une combinaison de rayons X et de technologie informatique pour produire des images horizontales, ou axiales, (souvent appelées tranches) de la tête. Un scanner montre des images détaillées de n’importe quelle partie du corps, y compris les os, les muscles, la graisse et les organes. Les tomodensitogrammes sont plus détaillés que les radiographies générales.

Gestion de la craniosynostose

Le traitement spécifique de la craniosynostose sera déterminé par le médecin de votre enfant en fonction de :

• L’âge de votre enfant, son état de santé général et ses antécédents médicaux

• Etendue de la craniosynostose

• Type de craniosynostose (quelles sutures sont impliquées)

• La tolérance de votre enfant à des médicaments spécifiques, procédures ou thérapies

• Les attentes concernant l’évolution de la craniosynostose

• Votre opinion ou votre préférence

La chirurgie est généralement le traitement recommandé. L’objectif du traitement est de réduire la pression dans la tête et de corriger les déformations du visage et des os du crâne. Plus rarement, une intervention chirurgicale est nécessaire pour diminuer la pression à l’intérieur du crâne.

Le moment optimal pour pratiquer une intervention chirurgicale est avant l’âge de 1 an de l’enfant car les os sont encore très mous, n’ont pas fusionné au niveau des autres sutures et sont faciles à travailler. La chirurgie peut être nécessaire à un âge beaucoup plus précoce, en fonction de la gravité de l’affection. Comme la perte de sang peut être un problème dans ce type d’intervention, la chirurgie est souvent retardée chez le très jeune enfant pour lui permettre de grandir et de se développer et d’avoir un plus grand volume sanguin. La plupart des interventions sont réalisées entre 3 et 8 mois.

Avant l’intervention, le médecin de votre enfant vous expliquera l’opération et pourra passer en revue des photos  » avant et après  » d’enfants qui ont pu subir un type d’intervention similaire.

Après l’opération, il est fréquent que l’enfant ait un pansement ressemblant à un turban autour de la tête. Le visage et les paupières peuvent être gonflés après ce type de chirurgie. L’enfant est généralement transféré dans l’unité de soins intensifs (USI) après l’opération pour une surveillance étroite.

Les problèmes après l’opération peuvent survenir soudainement ou sur une période de temps. L’enfant peut présenter l’une ou l’ensemble des complications suivantes :

• Fièvre (supérieure à 101 degrés F)

• Vomissements

• Maux de tête

• Irritabilité

• Rougeurs et gonflement le long des zones d’incision

• Baisse de la vigilance

• Fatigue

Ces complications nécessitent une évaluation rapide par le chirurgien de votre enfant. L’équipe soignante éduque la famille après l’opération sur la meilleure façon de prendre soin de leur enfant à la maison, et souligne les problèmes spécifiques qui nécessitent une attention médicale immédiate.

Les considérations tout au long de la vie d’un enfant atteint de craniosynostose

La clé du traitement de la craniosynostose est la détection et le traitement précoces. Certaines formes de craniosynostose peuvent affecter le cerveau et le développement de l’enfant. Le degré des problèmes dépend de la gravité de la craniosynostose, du nombre de sutures fusionnées et de la présence de problèmes cérébraux ou d’autres systèmes d’organes qui pourraient affecter l’enfant.

Une consultation génétique peut être recommandée par le médecin pour évaluer les parents de l’enfant afin de déceler tout trouble héréditaire qui pourrait avoir tendance à courir dans les familles.

Un enfant atteint de craniosynostose nécessite des évaluations médicales fréquentes pour s’assurer que le crâne, les os du visage et le cerveau se développent normalement. L’équipe médicale travaille avec la famille de l’enfant pour lui fournir une éducation et des conseils afin d’améliorer la santé et le bien-être de l’enfant.