SYNDROME DE LA TOUETTE GENETIQUE Q&A
Je suis le père de jumeaux identiques atteints du syndrome de la Tourette. J’ai rencontré un homme d’une soixantaine d’années qui n’est pas atteint du TS, mais son frère jumeau identique l’est. Que savez-vous du pronostic du TS dans les cas où il y a des jumeaux ?
La plupart de ce que nous savons sur le TS chez les jumeaux provient de quelques études, relativement petites, sur le TS et les troubles tiques réalisées avec des frères et sœurs. Ces études indiquent qu’environ 50 à 70 % des paires de jumeaux identiques (ayant le même patrimoine génétique) seront tous deux atteints de TS. Dans les autres 30 à 50 % des paires de jumeaux identiques, seul l’un des jumeaux présentera le trouble. Les taux de concordance (c’est-à-dire les cas où les deux jumeaux présentent le même syndrome ou symptôme) sont plus élevés pour les troubles du tic en général. Dans 70 à 95 % des paires de jumeaux identiques où l’un des jumeaux présente un certain type de trouble tic (y compris le TS), l’autre jumeau présentera également un trouble tic. Nous avons également appris que dans les familles où les deux jumeaux sont atteints de TS ou d’un autre trouble tic chronique, les symptômes de l’un des jumeaux peuvent être plus graves que ceux de l’autre. On pense que ces différences de sévérité peuvent être associées à une variété de facteurs environnementaux. Par exemple, dans une étude, les vrais jumeaux qui présentaient des symptômes plus graves avaient également un poids de naissance inférieur à celui de leurs cojumeaux présentant des symptômes plus légers.
En d’autres termes, les études sur les jumeaux suggèrent que, bien que le TS soit une maladie héréditaire, il existe une grande variabilité dans l’expression du TS, et cette variabilité est probablement due, au moins en partie, à des facteurs environnementaux. Pour autant que nous le sachions, le pronostic du TS, c’est-à-dire la façon dont le trouble se développe, progresse ou s’améliore au fil du temps, n’est pas différent chez les jumeaux que chez les autres personnes.
Je crois savoir que la recherche génétique a fait des progrès ces dernières années. Certaines de ces découvertes dans le domaine de la recherche génétique sont-elles utiles aux membres de la famille pour gérer le TS ? De même, y a-t-il d’autres avancées de la recherche que les familles atteintes de TS peuvent attendre à l’avenir ?
C’est une période passionnante pour ceux d’entre nous qui étudient la génétique du TS et des troubles connexes. De nombreuses avancées technologiques et scientifiques ont été réalisées dans ce domaine, notamment une compréhension plus détaillée des gènes humains et la capacité d’analyser efficacement et rapidement d’énormes quantités de données génétiques. Toutes ces percées nous ont grandement aidés dans notre recherche des gènes de susceptibilité au TS. Bien qu’aucun gène de susceptibilité au TS ou aux tics n’ait encore été identifié, il n’est pas présent chez un nombre suffisamment important de personnes touchées. Avec l’aide de l’Association de la Tourette, la recherche est en bonne voie.
D’autres avancées ont été constatées dans le domaine de l’imagerie cérébrale. Cette technologie a ouvert une toute nouvelle façon d’observer ce qui se passe exactement dans le cerveau des individus et nous a permis de comparer ces informations pour découvrir ce qui est spécifiquement différent dans le fonctionnement du cerveau chez les personnes atteintes de TS. De même, notre compréhension de la façon dont les symptômes du TS se manifestent chez les personnes et les familles s’est considérablement développée ces dernières années. Les chercheurs cliniques commencent maintenant à rechercher des modèles de tics ou d’autres symptômes connexes qui se manifestent en même temps. La détermination de ces relations peut nous permettre de mieux comprendre comment le TS se développe chez une personne ou une famille donnée. Considérés ensemble, je m’attends pleinement à ce que, dans les prochaines années, ces progrès nous conduisent à l’identification d’un ou plusieurs gènes de susceptibilité au TS, ainsi qu’à des conditions et symptômes connexes, tels que le trouble obsessionnel-compulsif (TOC), les tics moteurs chroniques, les tics transitoires, et leurs relations les uns avec les autres.
Mon père avait un cas très grave de TS. Récemment, mon fils de 6 ans a eu des tics. Si mon fils reçoit un diagnostic de TS, ses symptômes seront-ils aussi graves que ceux que mon père a connus ? Je m’interroge également sur le fait d’avoir un autre enfant et de savoir si cet enfant sera également atteint de TS ?
Malheureusement, à l’heure actuelle, nous ne savons pas grand-chose sur les facteurs qui influencent la gravité du TS. Cependant, bien qu’il y ait, il est vrai, peu de publications dans ce domaine, il n’y a actuellement aucune preuve qui suggère une relation directe entre la gravité du TS chez un membre de la famille et la gravité des tics chez un autre. En d’autres termes, la gravité des tics n’est pas prévisible d’un membre de la famille à l’autre. Cela dit, il convient de noter que lorsqu’un autre membre de la famille atteint de TS présente également ces troubles, il y a un risque accru de souffrir d’affections qui coexistent souvent avec le TS, comme le TOC ou le TDAH. Nous savons toutefois que plus le membre de la famille est éloigné, plus le risque est faible. Nous en savons également un peu plus sur le risque pour un enfant d’être atteint de TS lorsqu’un parent au premier degré (par exemple, un parent) est atteint de TS. Dans ces cas, environ 30 % des enfants dont un parent est atteint de TS auront un trouble tic.
Selon une étude qui a examiné les enfants dont un parent est atteint de TS par rapport aux enfants dont les parents ne sont pas atteints de TS, 10 % de ces enfants qui avaient un parent atteint de TS étaient effectivement atteints de TS. De plus, 3 % avaient des tics chroniques et 18 % des tics transitoires ou d’autres types de tics. Dans la plupart de ces cas, les tics observés chez les enfants de parents atteints de TS étaient si légers que les parents eux-mêmes ne les avaient pas remarqués. En outre, le risque d’être atteint de TS est encore plus faible pour une personne dont un grand-parent est atteint de TS que pour un parent. Dans ces cas, le risque reste probablement plus élevé que celui de la population générale d’environ 1 %.
(cet article est initialement paru dans le bulletin trimestriel de l’Association de la Tourette, édition hiver 2009, rubrique » Demandez au MAB « )
Carol Mathews, M.D., est professeur associé du programme de génétique et d’épidémiologie des symptômes neuropsychiatriques, au département de psychiatrie de l’université de Californie, à San Francisco, et est membre du conseil consultatif médical de l’association de la Tourette.
.