La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une affection héréditaire qui constitue l’un des neuf types de dystrophie musculaire. Elle se caractérise par une fonte musculaire progressive (atrophie) et une faiblesse des muscles squelettiques et cardiaques, entraînant un déclin de la fonction musculaire et des problèmes cardiaques.
La maladie est causée par une mutation du gène DMD, qui code pour une protéine appelée dystrophine. La dystrophine agit pour protéger les muscles à chaque contraction, et un manque de dystrophine entraîne une accumulation de dommages et la mort éventuelle des cellules musculaires.
Héritage de la DMD
Les gènes sont organisés en chromosomes, de longs morceaux d’ADN étroitement emballés. Nous possédons tous 23 paires de chromosomes. Les paires 1 à 22 portent les mêmes gènes. Cependant, la dernière paire, appelée « chromosomes sexuels » et désignée X et Y, porte des gènes différents. Les femmes héritent de deux copies du chromosome X (une de leur mère et une de leur père), tandis que les hommes héritent d’un chromosome X de leur mère et d’un chromosome Y de leur père.
Le gène DMD est situé sur le chromosome X, de sorte que la dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie liée au chromosome X et affecte principalement les hommes car ils ne possèdent qu’une seule copie du chromosome X. Comme les femmes ont deux chromosomes X, le second peut compenser le gène DMD muté en produisant suffisamment de protéine dystrophine fonctionnelle pour prévenir les symptômes de la DMD ou ne causer que des symptômes légers. Toutefois, ces personnes sont dites « porteuses » de la DMD et peuvent transmettre la maladie à leurs enfants sans en être elles-mêmes atteintes. Une femme porteuse de la DMD a 50 % de chances d’avoir un fils atteint de DMD et 50 % de chances d’avoir une fille également porteuse.
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