 Résumé |
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Insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose, également connue sous le nom de neuropathie sensorielle et autonome héréditaire de type IV, est une maladie autosomique récessive caractérisée par l’absence congénitale de sensation de douleur, l’incapacité à transpirer, des épisodes d’hyperpyrexie récurrente, un retard mental et un comportement d’automutilation. Il s’agit d’un trouble extrêmement rare qui n’a été signalé qu’à quelques reprises en Inde. Un garçon de cinq ans, né de parents consanguins au second degré après une période prénatale sans incident, nous a été présenté avec des antécédents de fièvre récurrente inexpliquée, d’ulcères récurrents dans les membres inférieurs, d’insensibilité aux stimuli douloureux (comme les injections, la vaccination) et de comportement auto-mutilant depuis la petite enfance. L’examen cutané a montré des ulcères multiples, la perte de dents, la perte du bout de la langue (à cause de la morsure), la cicatrisation du bout des doigts, la xérose et la lichénification. L’examen sensoriel a montré une perte complète des sensations de douleur et de température, mais le toucher fin et les vibrations étaient préservés. Les réflexes tendineux profonds étaient normaux. L’évaluation de la maladie de Hansen était non contributive. Une injection intradermique d’histamine n’a pas montré de réaction de poussée. Sur la base des caractéristiques cliniques ainsi que des caractéristiques histologiques compatibles, un diagnostic d’insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose a été posé. Les ulcères ont été traités avec des antibiotiques appropriés et des pansements quotidiens. Les parents ont été conseillés sur les soins appropriés à donner à l’enfant.
Mots-clés : Insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose, neuropathie sensorielle et autonome héréditaire de type IV, automutilation
Comment citer cet article:
Udayashankar C, Oudeacoumar P, Nath AK. Insensibilité congénitale à la douleur et anhidrose : Un rapport de cas du sud de l’Inde. Indian J Dermatol 2012;57:503
Comment citer cette URL:
Udayashankar C, Oudeacoumar P, Nath AK. Insensibilité congénitale à la douleur et anhidrose : Un rapport de cas du sud de l’Inde. Indian J Dermatol 2012 ;57:503. Disponible à l’adresse : https://www.e-ijd.org/text.asp?2012/57/6/503/103080
Que savait-on ?Le CIPA, une maladie autosomique récessive présente une absence congénitale de sensation de douleur, une incapacité à transpirer, des épisodes d’hyperpyrexie récurrente, retard mental et automutilation
| Introduction |
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L’insensibilité congénitale à la douleur et l’anhidrose (CIPA), également appelée neuropathie sensorielle et autonome héréditaire de type IV, est une maladie autosomique récessive caractérisée par l’absence congénitale de sensation de douleur, l’incapacité à transpirer, des épisodes d’hyperpyrexie récurrente, un retard mental et un comportement d’automutilation. Elle est due à des mutations du gène du récepteur tyrosine kinase 1 neurotrophique (NTRK1) sur le chromosome 1. Il s’agit d’un trouble extrêmement rare dont on ne trouve qu’une poignée de rapports en Inde. ,,,,, Nous rapportons ici un cas rare de CIPA du sud de l’Inde et mettons en évidence ses résultats cutanés.
| Cas clinique |
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Un garçon de cinq ansans a été amené dans notre service de dermatologie pour des ulcères récurrents des membres inférieurs depuis 2 ans. Il était le seul enfant né de parents consanguins au second degré. Il est né par accouchement vaginal normal après une période prénatale sans incident et ne présentait aucune anomalie à la naissance. Cependant, pendant sa petite enfance, il a été hospitalisé à plusieurs reprises pour des fièvres récurrentes inexpliquées dont il se remettait normalement. Sa mère a également remarqué un retard dans les étapes de la vie de son enfant. Ses parents ont noté qu’il ne réagissait pas aux stimuli douloureux comme l’injection de vaccins ou tout autre traumatisme accidentel. Ils ont également remarqué un comportement d’automutilation, comme le fait de se mordre la langue, de mâcher ses doigts, de se faire des bleus et de manipuler ses blessures. Il n’y avait pas d’antécédents de maladie similaire dans la famille. L’examen général a révélé une pâleur. Son examen systémique était normal. L’examen cutané a révélé une xérose généralisée avec des zones de lichénification sur les chevilles et la dorsale des pieds. Les paumes présentaient un épaississement tandis que les deux semelles étaient fissurées. Les deux talons présentaient des ulcères profonds, mesurant 3 × 3 cm sur le côté gauche et 2,5 × 2 cm sur le côté droit. Il y avait un autre ulcère de 4 × 3 cm sur le genou droit. Il y avait des cicatrices sur l’auriculaire gauche et l’index droit (ulcères cicatrisés dus à des morsures). La cavité buccale présentait une perte de la pointe de la langue, de nombreuses dents manquantes et une chéilite angulaire. L’examen sensoriel a montré une perte complète des sensations de douleur et de température, mais le toucher fin et les vibrations étaient préservés. Les réflexes profonds des tendons étaient normaux. Le larmoiement était normal. Il n’y avait pas de taches hypopigmentées ni de nerfs épaissis et palpables. L’hémogramme complet a révélé une anémie ferriprive. Les autres examens hématologiques et biochimiques, y compris le taux d’acide urique sérique, étaient normaux. Une injection intradermique d’histamine n’a pas montré de réaction éruptive. L’examen histologique de la peau a montré un épiderme et des structures dermiques normaux, y compris la présence de glandes sudoripares normales. Sur la base des caractéristiques cliniques et histologiques, le diagnostic de CIPA a été posé. Les ulcères ont été traités avec des antibiotiques appropriés et des pansements quotidiens. La xérose a été traitée avec des émollients. Les parents ont été conseillés sur les soins appropriés de l’enfant.
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Figure 1 : Lichénification sur la dorsale des pieds et des chevilles, xérose et ulcère sur le genou droit Cliquez ici pour voir |
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Figure 2 : Ulcères sur les talons Cliquez ici pour voir |
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Figure 3 : Anciennes cicatrices sur le bout des doigts Cliquez ici pour voir |
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Figure 4 : Perte du bout de la langue avec chéilite angulaire Cliquez ici pour voir |
| Discussion |
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L’ICPA a été décrite pour la première fois en 1963 par Swanson chez deux frères atteints d’un défaut de sensation de température et d’une insensibilité à la douleur. La moitié des cas rapportés sont survenus dans des mariages consanguins. La CIPA est causée par des mutations du gène NTRK1, situé sur le chromosome 1, qui code pour le récepteur tyrosine kinase du facteur de croissance des nerfs (NGF). Les mutations de ce gène entraînent un échec de la différenciation et de la migration des cellules de la crête neurale, ce qui conduit à l’absence totale de petites fibres nerveuses myélinisées et non myélinisées, d’où une perte des sensations de douleur et de température. En outre, les glandes sudoripares ne sont pas innervées, ce qui entraîne une anhidrose.
Les caractéristiques constantes du CIPA présentes chez tous les patients sont l’anhidrose, des épisodes de fièvre inexpliquée (qui est généralement le signe le plus précoce de la maladie ), un retard mental, une insensibilité à la douleur et un comportement d’automutilation. Les autres caractéristiques fréquemment présentes sont les fractures multiples, les dislocations et déformations articulaires, les infections cutanées, les ecchymoses, les ulcérations cornéennes et le comportement agressif. Dans de rares cas, l’hyperpyrexie peut également se manifester par une réponse immunitaire altérée, une protéinurie, une insuffisance rénale, une anémie, une hyperkératose, une peau sèche et une perte précoce des dents primaires. La mort par hyperpyrexie dans les trois premières années de vie peut survenir dans 20 % de ces cas. L’insensibilité à la douleur est profonde et se traduit par des ulcérations profondes sur les genoux et les coudes, une surutilisation des os et des articulations entraînant des fractures récurrentes, des ostéomyélites, des luxations articulaires et des déformations articulaires (articulations de Charcot). Tous ces enfants présentent des blessures auto-infligées sous forme d’ulcères cutanés, de brûlures, de fractures osseuses, d’auto-amputations du bout des doigts et de la langue. Cependant, aucun problème articulaire n’a été noté chez notre patient.
Les caractéristiques cutanées sont dues à l’anhidrose et aux traumatismes répétés. L’anhidrose contribue à la xérose, à l’aspect épais et calleux de la peau avec lichénification des paumes. Les infections cutanées, les ecchymoses et les cicatrices sont le résultat de traumatismes répétés ou d’automutilations. Les manifestations orales typiques sont des ulcères sur la surface ventrale de la langue dus à des morsures répétées pendant la petite enfance, qui conduisent généralement à l’absence de l’extrémité de la langue vers la deuxième année de vie. Les plaies de la lèvre ne sont généralement observées que sur la lèvre inférieure. Des dents manquantes multiples en raison d’une auto-extraction peuvent être observées chez 50 % des patients. L’histologie révèle une peau et des structures appendiculaires normales. Il y a une absence de fibres nerveuses non myélinisées et de petites fibres myélinisées avec des glandes sudoripares normales qui manquent d’innervation par des neurones de petit diamètre. Les vitesses de conduction nerveuse périphérique motrice et sensorielle sont généralement normales à l’examen EMG.
L’ICPA doit être différenciée des autres neuropathies sensorielles héréditaires. Le type I (neuropathie radiculaire sensorielle héréditaire) est une affection relativement bénigne, se manifestant entre la deuxième et la quatrième décennie et touchant principalement les membres inférieurs. Le type II (neuropathie sensorielle congénitale) est également associé à une perte de la transpiration, mais la température et le contrôle de la pression artérielle sont normaux. Le type III (dysautonomie familiale ou syndrome de Riley-Day) a une présentation multisystémique comprenant une hypotension posturale, une ataxie, une cyphoscoliose, une dyscordination oropharyngée et une motilité gastro-œsophagienne anormale entraînant des difficultés d’alimentation et des pneumonies par aspiration récurrentes. La maladie de type V est similaire à celle de type IV, mais elle est relativement légère, sans retard mental ni anhidrose significative, et elle affecte sélectivement la nociception. Le syndrome de Lesch-Nyhan résultant d’un déficit en hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl transférase (HGPRT) se caractérise par une hyperuricémie, un traumatisme auto-induit, un retard mental, une chorée et une athétose.
Bien que le CIPA soit un trouble totalement indolore, il peut avoir des effets dévastateurs. Il n’existe pas de traitement spécifique pour cette affection. L’hyperpyrexie sévère et les complications traumatiques nécessitent une attention médicale fréquente. Les enfants atteints de CIPA doivent faire l’objet d’une attention particulière pour éviter les blessures, les brûlures, les fractures, les ulcérations cornéennes et l’automutilation. Les parents doivent être sensibilisés à des mesures simples comme éviter l’enveloppement excessif, prévenir la déshydratation et les mesures visant à réduire l’hyperpyrexie, qui réduisent de nombreux décès évitables. Le pédiatre traitant doit être informé du diagnostic, car cela permet d’éviter l’utilisation inutile d’antibiotiques et d’examens pendant les épisodes d’hyperpyrexie. Des interventions chirurgicales fréquentes peuvent être nécessaires pour les fractures et les chirurgiens doivent envisager la possibilité d’une analgésie inadéquate si la tachycardie et l’hypertension surviennent dans la période postopératoire en raison d’une réponse physiologique inconsciente à la douleur, bien que le patient puisse ne pas être conscient de la douleur en raison du nombre réduit de fibres douloureuses périphériques. L’identification des mutations de NTRK1 est le seul outil de diagnostic prénatal. S’agissant d’un trouble autosomique récessif, un conseil génétique peut être donné pour décourager les mariages consanguins, en particulier lorsqu’il existe une histoire familiale positive pour le CIPA.
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Quoi de neuf ?Une xérose généralisée, une lichénification sur les chevilles et la dorsale des pieds, un épaississement palmaire et des fissures plantaires étaient les constatations cutanées inhabituelles dans notre cas.
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