Juste avant son premier anniversaire, Matthew a fait une forte fièvre et est devenu très léthargique. Laurie, sa mère, l’a emmené chez le pédiatre, qui n’arrivait pas à trouver la cause du problème. La fièvre montait en flèche tous les après-midi, puis redescendait le soir et le matin. Et le cycle ne disparaissait pas.
Une maladie mystérieuse
Laurie a continué à emmener Matthew chez le pédiatre au fur et à mesure, puis chez une longue série de spécialistes – un cardiologue, un oncologue et même un ophtalmologue. Pendant plusieurs mois, il a été vu par huit spécialistes différents. Matthew a cessé de prendre du poids. Il ne grandit pas et commence à manquer les étapes normales de son développement. C’était manifestement un enfant très malade, mais les médecins qui l’examinaient ne parvenaient pas à trouver ce qui n’allait pas.
Un gastro-entérologue a dit à la famille qu’il pensait qu’il s’agissait de la maladie cœliaque, une affection dans laquelle le système immunitaire de l’organisme réagit au gluten, mais qu’il pouvait s’agir de la maladie de Crohn, qui est une forme chronique de maladie inflammatoire de l’intestin (MII). Laurie connaissait très bien la maladie de Crohn – elle en est elle-même atteinte. Mais dans son cas, les symptômes ont commencé lorsqu’elle était un jeune adulte, et elle savait qu’il était inhabituel qu’un bambin soit atteint de la maladie.
Le médecin leur a suggéré de se rendre à l’hôpital pour enfants de Philadelphie (CHOP). C’était un peu loin de leur maison de Long Island, dans l’État de New York, mais il leur a dit que les spécialistes du CHOP sauraient s’il s’agissait de la maladie de Crohn et, surtout, qu’ils sauraient comment traiter Matthew.
Laurie et son mari, Brett, ont contacté la division de gastroentérologie, d’hépatologie et de nutrition (GI) du CHOP et ont pris rendez-vous avec Judith Kelsen, MD, directrice du programme des maladies inflammatoires de l’intestin à début très précoce (VEO-IBD). En novembre 2014, cinq mois après le début de la fièvre de Matthew, la famille a franchi les portes du CHOP et a rencontré un médecin dont la spécialité est de traiter les jeunes enfants et les nourrissons atteints de MICI.
Traitement spécialisé
Les nourrissons et les enfants atteints de MICI dès leur plus jeune âge présentent souvent des symptômes différents de ceux des enfants plus âgés et des adultes atteints de la maladie. Ils ne répondent généralement pas non plus aux traitements traditionnels. Ces patients présentent ce que l’on appelle des MICI à début très précoce (MCI-T), qui nécessitent une évaluation spécialisée et des traitements ciblés.
Une coloscopie, une endoscopie et d’autres tests ont confirmé le diagnostic de la maladie de Crohn. Le Dr Kelsen a également organisé des rendez-vous avec des spécialistes des allergies et de la nutrition au CHOP. Et Matthew a entamé le processus à plus long terme de tests génétiques sous les soins du Dr Kelsen.
Le cas de Matthew était inhabituel dans la mesure où l’inflammation se situait dans le duodénum (la section la plus haute de l’intestin grêle), plutôt que dans l’iléon (la section inférieure) ou le côlon, où la maladie de Crohn apparaît habituellement. Les biopsies et les tests de laboratoire ont confirmé qu’il n’était pas atteint de la maladie cœliaque, mais des tests supplémentaires ont montré qu’il était allergique aux produits laitiers.
Le Dr Kelsen a prescrit des médicaments et la famille a travaillé avec les groupes de nutrition et d’allergologie pour trouver un substitut au lait maternisé à base de produits laitiers qui avait été la principale source de nutrition de Matthew.
Les médicaments ont soulagé une partie de l’inconfort de Matthew. Il est devenu plus heureux, mais il ne mangeait toujours pas. Au fil des mois, son poids est resté bloqué à 22 livres, et le Dr Kelsen a envisagé d’autres options de traitement.
Une percée nutritionnelle
La recommandation suivante du Dr Kelsen était une sonde d’alimentation nasogastrique (NG), qui permettrait un meilleur contrôle de l’apport en nutriments de Matthew. Laurie et Brett ont suivi un cours de trois heures au CHOP pour apprendre à gérer l’alimentation de Matthew avec la sonde NG – comment la mettre en place, remplir le sac de lait maternisé, connecter et déconnecter le sac et remplacer la sonde.
Avec la sonde NG en place, Matthew a commencé à s’améliorer. Ce n’était pas un changement du jour au lendemain, mais progressivement, sur une période de plusieurs semaines, il a commencé à prendre du poids. Et il a commencé à manger davantage. Alors qu’il avait auparavant grignoté des céréales ou des pâtes, ne mangeant que de petites quantités, il avait maintenant faim de plus grosses portions. Au cours des 11 mois qui ont suivi la pose de la NG, il a pris 10 livres et a grandi de 7 pouces.
« C’était une amélioration incroyable. Il s’épanouissait. Il était heureux. Et le tube ne le dérangeait pas. Il ne l’a jamais touché, n’a jamais essayé de l’enlever. Il l’appelait ‘Mr. Tuby’ – un nom que nous lui avons donné pour qu’il ait l’impression d’être une chose positive. »
Enfin, Matthew mangeait suffisamment pour que son apport nutritionnel soit à un niveau normal et le tube NG a été retiré.
Matthew mange maintenant comme un enfant de 3 ans normal. Il n’est pas fou de fruits ou de légumes, mais il mange presque tout le reste avec enthousiasme. » Il mange sans arrêt maintenant « , dit Laurie. Matthew se situe dans le 85e percentile pour son âge sur la courbe de poids. Il est aussi maintenant dans le 23e percentile pour sa taille – il n’était pas en bas du tableau pour la taille quand il avait 2 ans.
Aujourd’hui, Matthew continue sa thérapie diététique et évite les produits laitiers en raison de son allergie. Ses parents l’amènent encore voir le Dr Kelsen tous les deux mois pour s’assurer qu’il progresse normalement. Entre ces visites, Matthew est suivi par un gastro-entérologue de Long Island qui a fait sa spécialisation en gastro-entérologie au CHOP et connaît bien le Dr Kelsen. Ils sont capables de coordonner ses soins ensemble et même de s’appeler l’un l’autre pendant les rendez-vous avec Matthew pour partager leurs observations.
Avec quelques mois difficiles derrière eux et Matthew qui se porte bien, Laurie et Brett peuvent regarder en arrière et apprécier les soins que Matthew a reçus. « C’était un soulagement de pouvoir faire confiance à un médecin spécialisé dans la maladie de Crohn à début précoce », dit Laurie. « Le Dr Kelsen a été formidable. Au début, je lui envoyais constamment des courriels, et elle a travaillé avec moi. Elle a toujours répondu. Elle a pris le temps de répondre à toutes nos questions. Le CHOP est un endroit fabuleux. Vous savez que vous êtes entre de bonnes mains là-bas. «