La thérapie génique consiste à introduire un gène normal dans le génome d’un individu afin de réparer une mutation à l’origine d’une maladie génétique. Lorsqu’un gène normal est inséré dans un noyau mutant, il s’intègre très probablement dans un site chromosomique différent de l’allèle défectueux ; bien que cela puisse réparer la mutation, une nouvelle mutation peut en résulter si le gène normal s’intègre dans un autre gène fonctionnel. Si le gène normal remplace l’allèle mutant, il y a une chance que les cellules transformées prolifèrent et produisent suffisamment de produits génétiques normaux pour que l’organisme entier retrouve son phénotype non malade. Jusqu’à présent, la thérapie génique humaine n’a été tentée que sur des cellules somatiques (du corps) pour des maladies telles que le cancer et le syndrome d’immunodéficience combinée sévère (SCIDS). Les cellules somatiques soignées par thérapie génique peuvent inverser les symptômes de la maladie chez l’individu traité, mais la modification n’est pas transmise à la génération suivante. La thérapie génique germinale vise à placer les cellules corrigées dans la lignée germinale (par exemple, les cellules de l’ovaire ou du testicule). Si l’on y parvient, ces cellules subiront la méiose et apporteront une contribution gamétique normale à la génération suivante. La thérapie génique germinale a été réalisée expérimentalement chez l’animal mais pas chez l’homme.