Triploïdie

La triploïdie est une anomalie chromosomique (aneupliodique) létale rare causée par la présence d’un ensemble chromosomique supplémentaire entier.

Epidémiologie

Elle est considérée comme la 3e anomalie chromosomique mortelle la plus fréquente 7. Alors qu’elle affecterait jusqu’à 1 à 2% des conceptions, on pense que la grande majorité subit des avortements spontanés au début de la période intra-utérine.

Pathologie

Génétique

L’apparition de la triploïdie est considérée comme sporadique. Un fœtus présentant une triploïdie possède 69 chromosomes. Cela peut se produire de trois façons:

• Échec de la division de la méiose I ou II dans le spermatocyte : ensemble supplémentaire de chromosomes paternels
• Échec de la division de la méiose I ou II dans l’ovocyte : ensemble supplémentaire de chromosomes maternels
• dispermie : double fécondation de l’ovule avec deux spermatozoïdes

Dans ~60-75% des cas, l’ensemble supplémentaire est d’origine paternelle (triploïdie diandrique). Les compositions chromosomiques rapportées sont

• 69XXY : ~60 %
• 69XXX : ~37 %
• 69XYY : ~3 %

Dans certains cas, il peut y avoir un mosaïcisme diploïde/triploïde.

Marqueurs sérologiques

Les marqueurs sérologiques peuvent varier selon que le jeu supplémentaire de chromosomes est d’origine maternelle (digynique) ou paternelle (diandrique).

• Bêta HCG et alpha fœtoprotéine maternels :
  • Triploïdie d’origine maternelle : nettement diminuée
  • Triploïdie d’origine paternelle : nettement augmentée
• PAPP-A (protéine plasmatique A associée à la grossesse):
  • triploïdie d’origine maternelle : légèrement diminuée
  • triploïdie d’origine paternelle : nettement diminuée

Associations

• défauts du tube neural
  • spina bifida

Caractéristiques radiographiques

Échographie prénatale échographie

Les caractéristiques monographiques des grossesses compliquées par une triploïdie fœtale ne sont pas uniformes et le diagnostic ne peut être posé par la seule échographie

Pour autant, les caractéristiques communes incluent :

• Retard de croissance intra-utérin (RCIU) fœtal apparaissant au deuxième trimestre (précoce) avec un modèle de croissance anthropométrique à potentiel de croissance réduit
  • 69 XXX : tend à avoir un RCIU asymétrique précoce
  • 69 XXY : tend à avoir un RCIU symétrique
• Asymétrie du corps avec une macrocéphalie relative et une tête élevée : rapport de circonférence abdominale (HC >> AC)
• hydrocéphalie fœtale
• oligohydramnios
• modifications placentaires :
  • placenta anormalement grand (placentomégalie) et/ou placenta hydropique : dans les cas d’origine paternelle
  • petit placenta : dans les cas d’origine maternelle
• syndactylie : tend à affecter les 3e et 4e doigts des mains

Radiographie plane

Ne fait pas partie des investigations de routine et la plupart des fœtus ne sont pas nés vivants. Les caractéristiques rapportées selon une étude étaient 5 :

• orbitaux en arlequin
• petite fontanelle antérieure
• côtes graciles
• surtubulation diaphysaire des os longs
• clavicules relevées.
• bassin antimongoloïde

Traitement et pronostic

La triploïdie est incompatible avec la vie et la plupart des fœtus font une fausse couche au 1er trimestre. Des cas extrêmement rares avec une survie de quelques mois dans la vie postnatale ont été rapportés 6. La plupart des cas étant sporadiques, le risque de récidive n’est, en général, pas augmenté.

Complications

• maternelle : développement d’une pré-éclampsie

Diagnostic différentiel

Les considérations sur les échographies précoces comprennent :

• démission fœtale avec changement hydropique placentaire : les taux de bêta HCG sont invariablement bas dans ce cas

Voir aussi

• mole partielle : certains considèrent ce terme comme synonyme de triploïdie

.