La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad hereditaria que constituye uno de los nueve tipos de distrofia muscular. Se caracteriza por un desgaste muscular progresivo (atrofia) y debilidad en los músculos esqueléticos y del corazón, lo que lleva a un deterioro de la función muscular y a problemas cardíacos.
La enfermedad está causada por una mutación en el gen de la DMD, que codifica para una proteína llamada distrofina. La distrofina actúa para proteger los músculos en cada contracción, y una falta de distrofina resulta en una acumulación de daños y la eventual muerte de las células musculares.
Herencia de la DMD
Los genes están organizados en cromosomas, largas piezas de ADN fuertemente empaquetadas. Todos tenemos 23 pares de cromosomas. Los pares 1 a 22 tienen los mismos genes. Sin embargo, el último par, llamado «cromosomas sexuales» y designado X e Y, lleva genes diferentes. Las mujeres heredan dos copias del cromosoma X (una de su madre y otra de su padre), mientras que los varones heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre.
El gen de la DMD está localizado en el cromosoma X, por lo que la distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad ligada al cromosoma X y afecta principalmente a los varones porque sólo tienen una copia del cromosoma X. Debido a que las mujeres tienen dos cromosomas X, el segundo puede compensar el gen mutado de DMD produciendo suficiente proteína distrofina funcional para prevenir los síntomas de DMD o causar sólo síntomas leves. Sin embargo, estos individuos son llamados «portadores» de DMD que pueden pasar la enfermedad a sus hijos sin tenerla ellos mismos. Una mujer portadora de DMD tiene un 50 por ciento de posibilidades de tener un hijo afectado por la DMD y un 50 por ciento de posibilidades de tener una hija que también sea portadora.
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