Punti chiave
Il caso
Una ragazza di 15 anni si presenta nel vostro ufficio con un reclamo principale di una “gamba tremante” che la preoccupa da alcuni giorni. L’ha notato per la prima volta qualche giorno fa mentre era seduta al cinema. Ha colpito la gamba destra più della sinistra. Il tremore si verifica principalmente durante il giorno, ma si nota anche di notte; non è sicura che accada quando dorme.
Ieri, il tremore era abbastanza grave che è andata al dipartimento di emergenza (ED) dell’ospedale locale per bambini. Lei guarda i documenti del pronto soccorso e nota che l’esame comprende un emocromo completo (CBC), un pannello metabolico e un livello di proteina C-reattiva (CRP). Tutti i risultati erano nella norma.
Non è il momento di preoccuparsi
Conosci questa paziente da quando era una bambina e sei consapevole che ha avuto una storia medica irrilevante. Non ha avuto ricoveri o interventi chirurgici. Ha avuto il suo menarca all’età di 13 anni e ha avuto regolari mestruazioni senza dolore, l’ultima delle quali è iniziata 4 o 5 giorni fa. Ha avuto occasionali episodi di allergia alimentare. Non ci sono stati traumi psicologici recenti evidenti. Nega l’attività sessuale.
In termini di storia sociale e familiare, la paziente vive con la madre, il padre e la sorella, che ha 2 anni meno della paziente. La paziente se la cava bene come studente del secondo anno delle superiori ed è attiva nel coro della scuola. Non vede l’ora di prendere lezioni di educazione stradale in estate. Sua sorella minore ha avuto una storia benigna, così come i genitori. Non c’è una storia familiare di convulsioni, tic o disturbi psichiatrici. Suo padre è uno psicologo e sembra convinto che lei stia avendo una “conversione isterica”.
L’esame fisico di questa paziente è irrilevante. Durante l’anamnesi e l’esame, non notate alcun movimento di battito degli occhi o rumori ripetitivi di schiarimento della gola. La paziente è afebrile con un ritmo cardiaco e respiratorio normale. Non sta sudando. Non c’è esoftalmo o massa sul collo.
Si presta particolare attenzione all’esame neurologico. I nervi cranici sono intatti. La forza e il tono sono simmetrici. L’andatura e la stazione sono normali, ad eccezione di un notevole tremore alla gamba destra quando il paziente è seduto, in piedi e sdraiato. Secondo il paziente, il tremore non sembra interferire con il camminare, il correre o altre attività. Il tremore coinvolge soprattutto la coscia destra e l’escursione della gamba destra è di circa mezzo pollice. Il tremore ha un ritmo e un’ampiezza regolari. Non è una fascicolazione o un crampo muscolare. Si nota che il paziente non può fermare volontariamente il movimento. L’esame sensoriale e i riflessi sono normali.
Si tratta di un disordine epilettico
Che dire di un nuovo disturbo epilettico? Le crisi possono essere classificate come parziali o generalizzate. Questa sarebbe una crisi parziale. In un paziente con crisi parziali semplici, la coscienza viene mantenuta, al contrario delle crisi parziali complesse, in cui il paziente sperimenta la perdita di coscienza. La gamba tremante potrebbe rappresentare una semplice crisi motoria focale che coinvolge solo la gamba. Queste crisi, tuttavia, sono tipicamente brevi, con una durata media di 90 secondi. Il tremore cronico e continuo della gamba nel vostro paziente rende questa diagnosi meno probabile.
C’è una rara entità di stato epilettico motorio focale conosciuta come epilessia partialis continua. Per escludere questa rara diagnosi, possono essere necessari ulteriori test.