Come viene diagnosticata l’anencefalia?
La diagnosi di anencefalia può essere fatta durante la gravidanza o alla nascita attraverso un esame fisico. La testa del tuo bambino potrebbe apparire appiattita a causa dello sviluppo anormale del cervello e delle ossa mancanti del cranio.
I test diagnostici eseguiti durante la gravidanza per valutare il tuo bambino per l’anencefalia includono:
- Alfa-fetoproteina: Una proteina prodotta dal feto che viene espulsa nel liquido amniotico.
- Amniocentesi: Un test eseguito per determinare i disturbi cromosomici e genetici e alcuni difetti di nascita
- Ultrasuoni: Una tecnica di imaging diagnostico che utilizza onde sonore ad alta frequenza e un computer per creare immagini di vasi sanguigni, tessuti e organi
- Esami del sangue
Come viene trattata l’anencefalia?
Purtroppo, non esiste un trattamento medico per l’anencefalia. A causa del mancato sviluppo del cervello dei bambini, circa il 75 per cento dei bambini sono nati morti e il restante 25 per cento dei bambini muore entro poche ore, giorni o settimane dopo il parto. L’assistenza si concentra sulla fornitura di supporto emotivo alla vostra famiglia. I nostri assistenti sociali vi offriranno una rete di gruppi di sostegno con famiglie che stanno attraversando problemi simili.
Inoltre, possiamo raccomandare una consulenza genetica per i genitori per discutere il rischio di recidiva in una futura gravidanza, nonché una terapia vitaminica (una prescrizione di acido folico) che può diminuire la recidiva per gli ONTD. L’acido folico extra, una vitamina del gruppo B, se assunto da uno a due mesi prima del concepimento e per tutto il primo trimestre di gravidanza, è stato trovato per diminuire la ricorrenza dell’ONTD, per le coppie che hanno avuto un precedente figlio con un ONTD.