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Inbreeding e accoppiamento assortativo

L’accoppiamento casuale rispetto a un locus è comune, ma non è universale. Si devono distinguere due tipi di deviazione dall’accoppiamento casuale. In primo luogo, gli individui si accoppiano tra loro in modo non casuale a causa del loro grado di ascendenza comune, cioè il loro grado di relazione genetica. Se l’accoppiamento tra parenti avviene più comunemente di quanto avverrebbe per puro caso, allora la popolazione si sta riproducendo. Se l’accoppiamento tra parenti è meno comune di quanto si verificherebbe per caso, allora si dice che la popolazione è sottoposta a enforcedoutbreeding, o inbreeding negativo.

In secondo luogo, gli individui possono tendere a scegliersi reciprocamente come compagni, non per il loro grado di relazione genetica ma per il loro grado di somiglianza in qualche locus. La polarizzazione verso l’accoppiamento del simile con il simile è chiamata accoppiamento assortativo positivo. L’accoppiamento con partner diversi è chiamato accoppiamento assortimentale negativo. L’accoppiamento assortito non è mai completo.

Inbreeding e accoppiamento assortito non sono la stessa cosa. I parenti stretti si assomigliano più degli individui non imparentati in media, ma non necessariamente per qualsiasi tratto particolare in individui particolari. Così l’inbreeding può risultare nell’accoppiamento di individui abbastanza dissimili. D’altra parte, gli individui che si assomigliano per qualche tratto possono farlo perché sono parenti, ma gli individui non imparentati possono anche avere somiglianze specifiche. Fratelli e sorelle non hanno tutti lo stesso colore degli occhi, e le persone con gli occhi blu non sono tutte imparentate tra loro.

L’accoppiamento assortito per alcuni tratti è comune. Negli esseri umani, c’è un bias di accoppiamento assortito positivo per il colore della pelle e l’altezza, per esempio. Un’importante differenza tra l’accoppiamento assortito e l’inbreeding è che il primo è specifico per un tratto, mentre il secondo si applica all’intero genoma. Gli individui possono accoppiarsi in modo assortito per quanto riguarda l’altezza ma in modo casuale per quanto riguarda il gruppo sanguigno. I cugini, d’altra parte, si assomigliano in media allo stesso grado in tutti i loci.

Per entrambi gli accoppiamenti assortiti positivi e l’inbreeding, la conseguenza della struttura della topopolazione è la stessa: c’è un aumento dell’omozigosi sopra il livello previsto dall’equilibrio di Hardy-Weinberg. Se due individui sono correlati, hanno almeno un antenato comune. Quindi, c’è una certa possibilità che un allele portato da uno di loro e un allele portato dall’altro discendano entrambi dalla stessa molecola di DNA. Il risultato è che c’è una probabilità in più di omozigosi per discendenza, da aggiungere alla probabilità di omozigosi (p2 + q2) che deriva dall’accoppiamento casuale di individui non imparentati. La probabilità di omozigosi per discendenza è chiamata coefficiente di inbreeding (F). La Figura 24-6 e il Box 24-5 illustrano il calcolo della probabilità di omozigosi per discendenza. Gli individui I e II sono fullsibs perché condividono entrambi i genitori. Etichettiamo ogni allele nei genitori in modo univoco per tenerne traccia. Gli individui I e II si accoppiano per produrre l’individuo III. Se l’individuo I è A1/A3 e il gamete che contribuisce a III contiene l’alleleA1, allora vorremmo calcolare la probabilità che il gamete prodotto da II sia anche A1. La probabilità è 1/2 che II riceva A1 da suo padre e, se lo fa, la probabilità è 1/2 che II passi A1 al gamete in questione. Quindi, la probabilità che III riceva A1 da II è 1/2 × 1/2 = 1/4 e questa è la probabilità che III – il prodotto di un accoppiamento full-sib – sia omozigote per discendenza.

Figura 24-6. Calcolo dell’omozigosi per discendenza per una prole (III) di un accoppiamento fratello-sorella (I-II).

Box 24-5

Effetto dell’accoppiamento di parenti stretti sull’omozigosi.

L’inbreeding così stretto può avere conseguenze deleterie. Consideriamo un raro allele deleterio a che, quando è omozigote, causa un disordine metabolico. Se la frequenza dell’allele nella popolazione è isp, allora la probabilità che una coppia casuale produca una prole omozigote è solo p2 (dall’equilibrio di Hardy-Weinberg). Così, se pis, diciamo, 1/1000, la frequenza degli omozigoti sarà 1 su 1.000.000. Ora supponiamo che la coppia sia composta da fratello e sorella. Se uno dei loro genitori comuni è un eterozigote per la malattia, entrambi possono riceverla e trasmetterla alla loro prole. Come mostra il calcolo, più raro è il gene, maggiore è il rischio relativo di una prole difettosa dall’inbreeding. Per i parenti più lontani, la possibilità di omozigosi per discendenza è minore ma ancora sostanziale. Per i cugini di primo grado, per esempio, il rischio relativo è1/16p rispetto all’accoppiamento casuale.

L’inbreeding sistematico tra parenti stretti alla fine porta alla completa omozigosi della popolazione, ma a tassi diversi, a seconda del grado di relazione. Quale allele viene fissato all’interno di una linea è una questione di caso. Se, nella popolazione originale da cui vengono prese le linee inbreeding, l’alleleA ha frequenza p e l’allelea ha frequenzaq = 1 – p, allora una proporzionep delle linee omozigoti stabilite dall’inbreeding sarà omozigote A/A e una proporzioneq delle linee saràa/a. L’inbreeding prende la variazione genetica presente all’interno della popolazione originale e la converte in variazione tra linee omozigoti inbred campionati dalla popolazione (Figura 24-7).

Figura 24-7

Ripetute generazioni di autofecondazione (o inbreeding) alla fine divideranno una popolazione eterozigote in una serie di linee completamente omozigote. La frequenza delle linee A/A tra le linee omozigoti sarà uguale alla frequenza dell’allele A nella (più…)

Supponiamo che una popolazione sia fondata da un piccolo numero di individui che si accoppiano a caso per produrre la generazione successiva. Supponiamo che non si verifichi mai più alcuna ulteriore immigrazione nella popolazione. (Per esempio, i conigli ora in Australia probabilmente discendono da una singola introduzione di pochi animali nel diciannovesimo secolo). Nelle generazioni successive, quindi, tutti sono imparentati con tutti gli altri, perché i loro alberi genealogici hanno antenati comuni qui e lì nei loro pedigree. Una tale popolazione è quindi inbred, nel senso che c’è una certa probabilità che un gene sia omozigote per discendenza. Poiché la popolazione è, per forza di cose, di dimensioni finite, alcune delle linee familiari originariamente introdotte si estingueranno in ogni generazione, proprio come i nomi di famiglia scompaiono in una popolazione umana chiusa perché, per caso, non rimane più prole maschile. Man mano che le linee familiari originarie scompaiono, la popolazione viene ad essere composta da discendenti di un numero sempre minore di individui originari fondatori, e tutti i membri della popolazione hanno sempre più probabilità di portare gli stessi alleli per discendenza. In altre parole, il coefficiente di inbreeding Fincreases, e l’eterozigosità diminuisce nel tempo fino a quando finalmenteF raggiunge 1.00 e l’eterozigosità raggiunge 0.

Il tasso di perdita di eterozigosità per generazione in una tale popolazione chiusa, finita, di allevamento casuale è inversamente proporzionale al numero totale (2N) di genomi aploidi, dove N è il numero di individui diploidi nella popolazione. In ogni generazione, 1/2N dell’eterozigosi rimanente viene persa, quindi

dove Ht e H0 sono le proporzioni di eterozigoti nelle generazioni t e originale, rispettivamente. Quando il numero t di generazioni diventa molto grande, Ht si avvicina a zero.