La prima grande categoria di cause del ritardo mentale lieve è indicata globalmente come fattori organici. Prima della nostra recente esplosione di conoscenza dei geni, dei cromosomi e del rinnovato interesse per le disabilità, una vecchia visione del ritardo mentale riteneva che la maggior parte del ritardo mentale lieve fosse il risultato di un ambiente carente. Si credeva che i fattori dell’ambiente (stimolazione limitata, povertà, mancanza di un’istruzione adeguata) fossero responsabili del ritardo mentale lieve. Mentre alcune forme di ritardo mentale lieve probabilmente derivano da una privazione ambientale (vediamo ancora bambini che sono stati chiusi negli armadi per un tempo considerevole), i fattori organici giocano un ruolo. Considerate questo:
- solo il 50% del ritardo mentale può essere ricondotto a una causa identificabile
- i fattori organici possono essere identificati solo per il 60-70% dei casi di ritardo mentale da moderato a grave
- solo il 25-40% dei casi di ritardo mentale lieve ha una causa identificabile
Dati questi fatti, possiamo costruire un modello di ritardo mentale lieve che sarebbe simile a questo:
Cause del ritardo mentale lieve
Clicca su ogni pezzo del grafico a torta per vedere una distribuzione di fattori più specifici
Come puoi vedere, è importante ricordare che gli individui con ritardo mentale lieve possono avere un disturbo organico sottostante.
In questo argomento ci concentreremo sull’apprendimento delle potenziali cause organiche del ritardo mentale lieve. Queste possono essere suddivise in tre gruppi generali:
- anomalie cromosomiche come la sindrome di Down
- difetti di un singolo gene come la sindrome dell’X fragile
- fattori congeniti come l’abuso di sostanze abuso e
Per una ripartizione sulle percentuali di cause organiche specifiche, clicca sul link qui sotto:
L’eziologia delle malformazioni congenite negli esseri umani: Anomalie cromosomiche e difetti di singoli geni
Anomalie cromosomiche
Le anomalie cromosomiche sono un piccolo contributo all’incidenza del ritardo mentale lieve. Vedremo prima alcune informazioni di base sulle anomalie cromosomiche, poi quattro specifiche anomalie cromosomiche che possono produrre un lieve ritardo mentale: Le sindromi di Down, Klinefelter, Turner e Prader-Willi.
Informazioni di base.
Come ricorderete dai corsi precedenti, gli esseri umani hanno 23 coppie di cromosomi. Questi sono divisi in 22 coppie che sono collettivamente chiamati autosomi. Gli autosomi contengono i geni che sono responsabili dell’espressione di molti dei nostri tratti (colore dei capelli, colore degli occhi, altezza, peso). La coppia rimanente, i cromosomi sessuali, determinano il sesso della persona.
Autosomi e cromosomi sessuali
Durante la divisione cellulare i cromosomi producono due cellule figlie mentre i cromosomi si duplicano. La duplicazione degli autosomi delle cellule è chiamata mitosi. Questo processo richiede generalmente 1-2 ore per essere completato. La divisione cellulare dei cromosomi sessuali è chiamata meiosi. Sia la mitosi che la meiosi consistono in una serie di 5 fasi prevedibili.
Il processo di mitosi
Il processo di meiosi
La preponderanza di anomalie cromosomiche si verifica durante la meiosi.
Le anomalie cromosomiche sono verificate utilizzando un cariotipo. I cariotipi sono una rappresentazione fotografica della composizione di una cellula che mostra il numero, il tipo, la forma e la dimensione dei cromosomi in una cellula. I cariotipi sono tipicamente disposti in un diagramma per facilitare l’identificazione delle anomalie cromosomiche.
Un cariotipo normale
Avrete l’opportunità di vedere i cariotipi delle varie condizioni che sono associate al ritardo mentale lieve mentre procediamo in questa unità.
Cosa può andare storto?
Diversi problemi possono verificarsi durante la divisione cellulare e causare anomalie cromosomiche.
delezioni il materiale genetico viene perso durante il processo di duplicazione quando parti di cromosomi si staccano traslocazioni parti di un cromosoma vengono trasferite ad un altro cromosoma (traslocazione 14/21) non disgiunzioni (di sesso o autosomi) le cellule si dividono in modo non uniforme in modo che una cellula riceve più o meno del suo normale complemento di cromosomi (45 – uno di troppo; 47 uno di troppo). In quasi tutti i casi, la cellula con meno del normale complemento di cromosomi non vivrà (l’eccezione è la sindrome di Turner). inserzioni un pezzo di materiale genetico viene inserito nella normale struttura cromosomica di un altro cromosoma. Questo può portare a duplicazioni o delezioni. inversioni il materiale genetico di uno o più cromosomi è sequenziato in modo invertito
Tipi di anomalie cromosomiche
Anomalie cromosomiche specifiche
Sindrome di Down
Probabilmente l’anomalia cromosomica più comunemente citata nel ritardo mentale è la sindrome di Down. Questa condizione colpisce tra il 5-6% delle persone con ritardo mentale. La sindrome di Down può essere causata da una non disgiunzione, una traslocazione o da un processo chiamato mosaicismo. Indipendentemente dal processo coinvolto, la persona ha un 21° cromosoma in più, chiamato trisomia (da qui il nome medico più comune – trisomia 21). Le persone con Downs possono avere un ritardo mentale molto lieve o abbastanza grave. La maggior parte dei bambini con Downs funziona nella gamma moderata di ritardo mentale. In circa il 20-25% dei casi, l’età materna è un fattore. Con l’aumentare dell’età materna, anche l’incidenza di Downs aumenta da un iniziale 1:400 a 1:30 dopo i 45 anni di età.
Le persone con la sindrome di Down hanno alcune caratteristiche:
- piccola statura
- piatto, faccia larga con orecchie e nasi piccoli
- mani larghe e corte
- inclinazione degli occhi verso l’alto con piccole pieghe di pelle nell’angolo vicino (vicino al naso)
- piccole cavità orali con un palato alto e arcuato
- una singola piega sul palmo della mano (piega scimmiesca)
- aumentata possibilità di avere un ridotto tono muscolare
- aumentata suscettibilità alle infezioni respiratorie superiori
- aumentata probabilità di difetti cardiaci
Per i bambini con lieve ritardo mentale, il più delle volte, la forma di Downs che hanno è chiamata mosaico o mosaicismo.
Che cos’è il mosaicismo?
Mosaicismo durante la divisione cellulare
Altre informazioni sulla sindrome di Down:
- Guarda il cariotipo di una persona con sindrome di Down
- Foto di un bambino con sindrome di Down
Sindrome di Klinefelter
La sindrome di Klinefelter deriva da una non disgiunzione dei cromosomi sessuali. La condizione colpisce solo i maschi e risulta in un cromosoma X in più (47 – XXY). Il maschio produce un apporto inadeguato dell’ormone testosterone e può non sviluppare caratteristiche sessuali secondarie. Le persone con la sindrome di Klinefelter hanno generalmente punteggi di QI da basso (lievemente ritardato mentale) alla gamma media di funzionamento intellettuale.
- sindrome di Klinefelter
- cariotipo di una persona con sindrome di Klinefelter
Sindrome di Turner
La sindrome di Turner è un’anomalia cromosomica che coinvolge la non disgiunzione che risulta in una cellula con 45 cromosomi che colpisce solo le femmine. Gli individui colpiti hanno solo un cromosoma X e nessun secondo compagno X o Y. Questa è una delle uniche anomalie cromosomiche in cui una cellula con meno del normale complemento di cromosomi sopravvive. I genetisti stimano che il 99% delle gravidanze che producono una cellula Turner terminano con un aborto spontaneo. I bambini con la sindrome di Turner hanno maggiori probabilità di avere un lieve ritardo mentale, difficoltà di apprendimento, problemi di percezione visiva e problemi cardiaci.
Altre informazioni sulla sindrome di Turner:
- informazioni generali sulla sindrome
- anomalie cliniche con la sindrome di Turner
- cariotipo di un individuo con la sindrome di Turner
- immagini di bambini con la sindrome di Turner
Sindrome di Prader-Willi
Prader-Willi è una sindrome causata da una delezione parziale del 15° cromosoma. Spesso, una persona con Prader-Willi progredisce attraverso due fasi. Nel primo stadio il bambino ha un basso tono muscolare e difficoltà a mangiare (mancata crescita). Il secondo stadio inizia a circa 1-3 anni di età ed è caratterizzato da appetito insaziabile e obesità. I bambini con la sindrome di Prader-Willi hanno tipicamente le seguenti caratteristiche:
- statura bassa
- obesità
- ritardo mentale lieve
- occhi a mandorla occhi a mandorla
- basso tono muscolare
- problemi di comportamento
Altre informazioni su Prader-Willi:
- fatti di base sulla sindrome
- criteri diagnostici
- domande frequenti (FAQ)
- storie di bambini con Prader-Willi –
- Victor
- Sunshine
- Karie
- Mike
Difetti di un singolo gene
Il prossimo grande tipo di causa organica di ritardo mentale lieve è un difetto di un singolo gene. Ogni volta che un cromosoma è danneggiato o malformato, il rischio di un difetto di un singolo gene aumenta significativamente. I difetti di un singolo gene fanno sì che il corpo produca quantità insufficienti o eccessive di una proteina, o che non ne produca affatto. I difetti di un singolo gene possono anche influenzare la formazione di un cromosoma, come nel caso della sindrome dell’X fragile, che esamineremo tra poco.
I difetti di un singolo gene possono essere ereditati in diversi modi.
- trasmissione autosomica dominante
- trasmissione autosomica recessiva
- figura di eredità autosomica dominante e recessiva
- dominante legata al sesso
- sesso-recessiva legata al sesso
- multifattoriale
Sindrome dell’X fragile
L’X fragile deriva da un difetto di un singolo gene che provoca la replicazione di una sequenza di geni sul cromosoma X. La sequenza di replicazione causa un sito fragile sul cromosoma X. La ripetizione può avvenire molte volte a seconda dell’estensione del difetto. Più di 200 ripetizioni risultano in una “mutazione completa” e causano una forma più grave di X Fragile (più tipica nei maschi). I maschi che hanno una mutazione completa hanno spesso un ritardo mentale più grave. Le femmine sono colpite in modo diverso: Il 33% ha un’intelligenza normale, il 33% ha un’intelligenza media con una difficoltà di apprendimento, e l’ultimo 33% ha un ritardo mentale lieve o più grave.
- il sito fragile sul cromosoma X (scorrere verso il basso di circa 1/3 della pagina)
- causa
- prevalenza
- sintomi
- ereditarietà
- bambini con X Fragile
- domande frequenti sull’X Fragile
Fattori congeniti
La sezione finale di questa lezione sui fattori organici del ritardo mentale lieve riguarda i fattori congeniti che includono:
- teratogeni
- malattie e disturbi materni
- abuso di sostanze
Teratogeni
I teratogeni sono agenti nell’ambiente che hanno effetti sull’embrione e sul feto in via di sviluppo. L’esposizione ad agenti teratogeni può causare anomalie strutturali e funzionali. Circa l’8% di tutti i difetti di nascita possono essere ricondotti a teratogeni.
Che cos’è un teratogeno?
Teratogeni umani noti
Diversi fattori interagiscono per mediare l’effetto di un teratogeno:
- il tempo dell’esposizione all’agente
- la composizione genetica dell’ovulo fecondato
- la composizione genetica e l’ambiente della madre
- il tipo e il dosaggio del teratogeno
In generale, l’effetto di un teratogeno è peggiore durante le prime 2 settimane di vita del feto. Durante questo periodo, l’esposizione a molte di queste sostanze provocherà un aborto spontaneo. Più tardi l’esposizione provocherà disturbi nel funzionamento di un organo ma la struttura generale appare normale.
Alcuni casi di esposizione a teratogeni sono stati collegati a casi di lieve ritardo mentale. In particolare, avvelenamento da piombo. Anche se molte case usano vernici senza piombo e la quantità di piombo in altre sostanze comuni sta diminuendo, alcuni ritengono che la quantità di piombo nell’inquinamento stia aumentando. L’avvelenamento da piombo è stato direttamente collegato a casi di ritardo mentale.
Fonti di avvelenamento da piombo
Segni di avvelenamento da piombo
Malattie e disturbi materni
La malattia materna è un’altra causa nota di difetti di nascita e altri problemi di sviluppo, incluso un lieve ritardo mentale. Le malattie materne come la rosolia, la sifilide, il TORCH e l’incompatibilità Rh possono avere gravi effetti sullo sviluppo del feto. Clicca sui link sottostanti per saperne di più sui tipi di malattie e disturbi materni che possono avere effetti sul feto
Infezioni materne
Disordini materni
Abuso di sostanze
Un’altra potenziale fonte congenita di ritardo mentale lieve è l’abuso di sostanze. In particolare, l’alcol e la cocaina sono frequentemente citati negli studi sul ritardo mentale. L’esposizione del feto a una delle due sostanze durante l’inizio della gravidanza, spesso quando la madre non sa di essere incinta, può avere risultati problematici per lo sviluppo del sistema nervoso centrale. Leggi gli effetti dell’abuso di sostanze sul link qui sotto.
Abuso di sostanze