Un alto livello di colesterolo nel sangue è comunemente causato dall’ingestione di alimenti ad alto contenuto di grassi. Tuttavia, l’ipercolesterolemia pura/familiare è un’anomalia genetica che porta le persone ad avere alti livelli di colesterolo indipendentemente dalle loro scelte alimentari o di stile di vita. Solo circa lo 0,3% della popolazione americana lotta con questa condizione, ma la maggior parte di loro (circa il 90%) non viene diagnosticata e non ha idea che la sua condizione sia stata causata da un disturbo genetico.
Cause
L’ipercolesterolemia colpisce la capacità del fegato di produrre e riciclare il colesterolo, portando ad un accumulo nel corpo. La condizione si presenta in 2 forme: ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) e ipercolesterolemia familiare eterozigote (HeFH). HoFH si verifica quando la condizione è ereditata da entrambi i genitori, e HeFH quando è ereditata da un genitore. L’HoFH presenta sintomi più gravi del secondo.
Sintomi comuni
Le persone che soffrono di ipercolesterolemia pura nascono con la condizione ma i sintomi non sono mai evidenti se non dopo molti anni. Ecco alcuni sintomi comuni associati all’ipercolesterolemia:
- Un piccolo accumulo giallastro di colesterolo sotto gli occhi del paziente o vicino alle palpebre.
- Ceppi di colesterolo simili a cera sotto la pelle.
- Piccole protuberanze intorno agli occhi, ai gomiti, alle mani e alle ginocchia.
- Dolore al petto.
Complicazioni da ipercolesterolemia
Se non trattata, l’ipercolesterolemia aumenta il rischio di un attacco di cuore. Gli uomini che hanno la condizione probabilmente soffriranno di un attacco di cuore tra i 40 e i 50 anni, e l’85% di loro avrà sofferto di un attacco di cuore prima dei 60 anni. Le donne che soffrono di ipercolesterolemia rischiano di avere un attacco di cuore tra i 50 e i 60 anni.
Le persone che soffrono del rarissimo HoFH sono a rischio di un attacco di cuore e di morte prima dei 30 anni.
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