I sintomi dei seguenti disturbi possono essere simili a quelli della sclerodermia. Il confronto può essere utile per una diagnosi differenziale:
La malattia mista del tessuto connettivo (MCTD) è una rara malattia infiammatoria del tessuto connettivo. I sintomi di questa malattia si sovrappongono a quelli del lupus (lupus eritematoso sistemico), della sclerodermia e della polimiosite/dermatomiosite. I primi sintomi possono includere una febbre di origine sconosciuta, dita dolorosamente fredde in risposta al freddo (fenomeno di Raynaud), mani gonfie, affaticamento e/o artrite non deformante. L’artrite si verifica in quasi tutti i casi di malattia mista del tessuto connettivo, ma raramente risulta in deformità simili a quelle viste nell’artrite reumatoide. Le persone con la malattia del tessuto connettivo misto comunemente sperimentano dolori muscolari ed eruzioni cutanee. (Per maggiori informazioni su questo disturbo, scegliete “Mixed Connective Tissue Disease” come termine di ricerca nel Rare Disease Database.)
Il lupus (lupus eritematoso sistemico o SLE) è una rara malattia infiammatoria del tessuto connettivo. Il sintomo iniziale di questa malattia è di solito un’eccessiva stanchezza. La maggior parte delle persone con Lupus sperimentano l’infiammazione e il gonfiore delle articolazioni (artrite), dolore alle articolazioni (artralgia), e dolore muscolare generalizzato (mialgia). Le eruzioni cutanee sono comuni nelle persone con il lupus. Circa il 50% delle persone affette da lupus presenta una classica eruzione rossa a “farfalla” sul ponte del naso e sulle guance. Altri sintomi iniziali possono includere febbre, ghiandole gonfie, perdita di appetito, perdita di peso, mal di testa, perdita di capelli e gonfiore dovuto alla ritenzione di liquidi. (Per maggiori informazioni su questa malattia, scegliete “Lupus” come termine di ricerca nel Database delle Malattie Rare.)
La polimiosite è una rara malattia infiammatoria caratterizzata dall’infiammazione e dalla degenerazione del muscolo e del tessuto connettivo collagene di supporto. La causa di questo disturbo non è nota. Il principale sintomo iniziale di questo disturbo è la debolezza muscolare, di solito nel collo, nel tronco e nelle spalle. Alla fine, può diventare difficile alzarsi da una posizione seduta, salire le scale, sollevare oggetti e/o raggiungere la testa. Occasionalmente, si verificano anche dolore e tenerezza delle articolazioni. Altri sintomi possono includere l’infiammazione dei polmoni (polmonite interstiziale), difficoltà di respirazione, tosse, dita dolorosamente fredde in risposta al freddo (fenomeno di Raynaud), problemi digestivi, irregolarità cardiache e insufficienza renale. (Per maggiori informazioni su questo disturbo, scegliete “Polimiosite” come termine di ricerca nel Rare Disease Database.)
La dermatomiosite è una rara malattia infiammatoria del tessuto connettivo. La causa è sconosciuta. La dermatomiosite è identica alla polimiosite ma con l’aggiunta di una caratteristica eruzione cutanea rossa. Queste eruzioni rosse si verificano generalmente prima della debolezza muscolare e di solito appaiono sul viso, sulle ginocchia, sulle spalle e sulle mani. In alcuni individui colpiti, i cambiamenti della pelle causati dalla dermatomiosite sono simili a quelli associati alla sclerodermia. La pelle può diventare secca e dura e avere un colore brunastro (per maggiori informazioni su questa malattia, scegliete “Dermatomiosite” come termine di ricerca nel Rare Disease Database).
La malattia di Raynaud è una malattia rara caratterizzata da spasmi dei vasi sanguigni delle dita delle mani e dei piedi, del naso e delle orecchie (fenomeno di Raynaud), solitamente in risposta al freddo. La malattia di Raynaud comprende i sintomi del fenomeno di Raynaud insieme ad altri disturbi sistemici. Il sintomo principale di questo disturbo è un drammatico pallore bianco delle dita delle mani e dei piedi colpite quando esposte al freddo, anche se di tanto in tanto può essere presente un colore blu o rosso. Altri sintomi nelle dita delle mani e dei piedi colpite variano in risposta al freddo e possono includere una sensazione di intorpidimento, un forte dolore, formicolio o pulsazioni, una sensazione di tensione, “spilli e aghi”, e/o una profonda perdita di sensibilità. (Per maggiori informazioni su questo disturbo, scegliete “Raynaud’s” come termine di ricerca nel Rare Disease Database.)
La sindrome CREST è un acronimo per calcinosi, fenomeno di Raynaud, disfunzione esofagea, sclerodattilia e telangiectasia. La calcinosi è l’accumulo anormale di sali di calcio sotto la pelle e in molti altri organi. Il fenomeno di Raynaud è un disturbo vascolare caratterizzato dalla perdita intermittente di sangue in varie parti del corpo, in particolare le dita delle mani e dei piedi, il naso e/o le orecchie. Si verifica tipicamente dopo l’esposizione al freddo e provoca sensazioni di formicolio, intorpidimento e/o dolore. La disfunzione dell’esofago inferiore provoca bruciore di stomaco (reflusso di acido nella gola e nella bocca) e possibili cicatrici. L’esofago può alla fine avere aree ristrette (stenosi) e la deglutizione può diventare difficile. L’intestino tenue può anche perdere la capacità di spingere il cibo attraverso l’intestino crasso (peristalsi), con conseguente malassorbimento e aumento della crescita batterica nell’intestino tenue. La sclerodattilia, una condizione in cui la pelle diventa sottile, lucida e brillante, comporta una diminuzione della funzionalità delle dita delle mani e dei piedi. Gli individui affetti possono anche mostrare telangiectasia, cioè la comparsa di piccoli vasi sanguigni vicino alla superficie della pelle. Gli individui con la sindrome CREST sono a maggior rischio di sviluppare l’ipertensione polmonare, un disturbo progressivo caratterizzato da un’alta pressione sanguigna (ipertensione) dell’arteria principale dei polmoni (arteria polmonare). (Per maggiori informazioni, scegliete “Raynaud” e “Ipertensione polmonare” come termini di ricerca nel database delle malattie rare.)