Dipartimento di Neurologia

Che cos’è la craniosinostosi?

Il cranio normale consiste di diverse placche di ossa separate da suture. Le suture (giunti fibrosi) si trovano tra le piastre ossee nella testa. Mentre il bambino cresce e si sviluppa, le suture si chiudono e le ossa si fondono insieme, formando un solido pezzo di osso, chiamato cranio.

La craniosinostosi è una condizione in cui una o più delle suture si chiudono troppo presto, causando problemi con la normale crescita del cervello e del cranio. La chiusura prematura delle suture può anche causare l’aumento della pressione all’interno della testa e il cambiamento del cranio o delle ossa facciali da un aspetto normale e simmetrico.

Che cosa causa la craniosinostosi?

La craniosinostosi si verifica in uno su 2.000 nati vivi e colpisce i maschi leggermente più spesso delle femmine.

La craniosinostosi è più spesso sporadica (avviene per caso). In alcune famiglie, la craniosinostosi viene ereditata in uno dei due modi seguenti:

• Autosomica recessiva. Autosomica recessiva significa che sono necessarie due copie del gene per esprimere la condizione, una ereditata da ciascun genitore, che sono portatori obbligati. I genitori portatori hanno una possibilità su quattro, o il 25 per cento, ad ogni gravidanza, di avere un figlio con craniosinostosi. Maschi e femmine sono ugualmente colpiti.

• Autosomico dominante. Autosomico dominante significa che un gene è necessario per esprimere la condizione, e il gene viene trasmesso dai genitori ai figli con un rischio di 50/50 per ogni gravidanza. Maschi e femmine sono ugualmente colpiti.

La craniosinostosi è una caratteristica di molte sindromi genetiche diverse che hanno una varietà di modelli di ereditarietà e di possibilità di ricomparsa, a seconda della sindrome specifica presente. È importante che il bambino e i membri della famiglia siano esaminati attentamente per i segni di una causa sindromica (disordine genetico ereditato) della craniosinostosi, come difetti agli arti, anomalie alle orecchie o malformazioni cardiovascolari.

Quali sono i diversi tipi di craniosinostosi?

Ci sono numerosi tipi di craniosinostosi. Vengono dati nomi diversi ai vari tipi, a seconda di quale sutura, o suture, sono coinvolte, tra cui i seguenti:

• Plagiocefalia. La plagiocefalia comporta la fusione del lato destro o sinistro della sutura coronale che va da un orecchio all’altro. Questo è chiamato sinostosi coronale e fa sì che la normale fronte e il sopracciglio smettano di crescere. Pertanto, produce un appiattimento della fronte e del sopracciglio sul lato interessato, con la fronte che tende ad essere eccessivamente prominente sul lato opposto. L’occhio sul lato colpito può anche avere una forma diversa. Ci può essere anche un appiattimento della zona posteriore (occipitale). La sinostosi unilaterale della sutura lambdoidale può causare anche la plagiocefalia.
  La plagiocefalia deformazionale (o posizionale) si riferisce alla testa deformata (asimmetrica) dalla pressione ripetuta sulla stessa area della testa. Questa non è una vera sinostosi. Può risultare quando la parte del cranio (osso occipitale) che è dipendente (in una posizione) si appiattisce a causa della pressione, come quando si dorme su quella parte del cranio.
  Il numero di bambini con plagiocefalia deformazionale è aumentato negli ultimi anni. Questo aumento può essere il risultato della campagna “Back to Sleep” promossa dall’American Academy of Pediatrics (AAP) per aiutare a prevenire la sindrome della morte improvvisa del bambino (SIDS), ma altri fattori possono causare questo tipo di plagiocefalia. Il trattamento specifico sarà determinato dal fornitore di assistenza sanitaria del vostro bambino in base alla gravità. La plagiocefalia deformazionale è trattata alterando la posizione abituale del sonno della testa del bambino o usando un casco appositamente modellato che rimodellerà la testa nel tempo. L’AAP raccomanda un tempo di pancia sorvegliato se un bambino è sveglio per aiutare a prevenire la plagiocefalia posizionale.

• Trigonocefalia. La trigonocefalia è una fusione della sutura metopica (fronte). Questa sutura va dalla parte superiore della testa lungo il centro della fronte, verso il naso. La chiusura precoce di questa sutura può risultare in una cresta prominente che corre lungo la fronte. A volte, la fronte sembra abbastanza appuntita, come un triangolo, con gli occhi molto vicini (ipotelorismo).

• Scocefalia. La scafocefalia è una chiusura precoce della fusione della sutura sagittale. Questo è il tipo più comune di sinostosi. Questa sutura corre da davanti a dietro, lungo il centro della parte superiore della testa. Questa fusione causa un cranio lungo e stretto. Il cranio è lungo da davanti a dietro e stretto da orecchio a orecchio.

Quali sono i sintomi della craniosinostosi?

Nei bambini con questa condizione, i cambiamenti nella forma della testa e del viso possono essere evidenti e sono generalmente il primo e unico sintomo. L’aspetto del viso del bambino può non essere lo stesso rispetto all’altro lato. Un altro segno è la fontanella piccola o assente. Meno comunemente, la sinostosi può causare un aumento della pressione all’interno del cranio. Questo è particolarmente vero quando più suture craniche sono fuse prematuramente. Nei neonati con questa condizione, i cambiamenti nella forma della testa e del viso possono essere evidenti e sono generalmente il primo e unico sintomo. L’aspetto del viso del bambino può non essere lo stesso se confrontato con l’altro lato. Un altro segno è la fontanella piccola o assente. Meno comunemente, la sinostosi può causare un aumento della pressione all’interno del cranio. Questo è particolarmente vero quando più suture craniche sono fuse prematuramente. I sintomi di un aumento della pressione nel cranio includono:

• Fontanella piena o sporgente (punto morbido situato sulla parte superiore della testa)

• Sonnolenza (o meno vigile del solito)

• Le vene della pelle possono essere molto evidenti

• Incremento dell’irritabilità

• Pianto acutopianto acuto

• Povera alimentazione

• Vomito proiettato

• Circonferenza della testa in aumento

• Sequestri

• Occhi gonfi e incapacità del bambino di guardare in alto con la testa rivolta in avanti

• Ritardi nello sviluppo

I sintomi della craniosinostosi possono assomigliare ad altre condizioni o problemi medici. Consultate sempre il medico del vostro bambino per una diagnosi.

Come viene diagnosticata la craniosinostosi?

La craniosinostosi può essere congenita (presente alla nascita) o può essere osservata più tardi, durante un esame fisico. La diagnosi viene fatta dopo un esame fisico approfondito e dopo test diagnostici. Durante l’esame, il medico di vostro figlio otterrà una completa storia prenatale e di nascita di vostro figlio. Lui o lei può chiedere se c’è una storia familiare di craniosinostosi o altre anomalie della testa o del viso. Il medico di vostro figlio può anche chiedere informazioni sulle tappe dello sviluppo, poiché la craniosinostosi può essere associata ad altri ritardi nello sviluppo. I ritardi nello sviluppo possono richiedere un ulteriore follow-up medico per i problemi sottostanti.

Durante l’esame, viene presa una misura della circonferenza della testa del vostro bambino e tracciata su un grafico per identificare gli intervalli normali e anormali.

I test diagnostici che possono essere eseguiti per confermare la diagnosi di craniosinostosi includono:

• Rischi X della testa. Un test diagnostico che utilizza fasci invisibili di energia elettromagnetica per produrre immagini dei tessuti interni e delle ossa della testa su pellicola.

• Tomografia computerizzata (chiamata anche TAC o TAC) della testa. Una procedura di imaging diagnostico che utilizza una combinazione di raggi X e tecnologia informatica per produrre immagini orizzontali, o assiali, (spesso chiamate fette) della testa. Una TAC mostra immagini dettagliate di qualsiasi parte del corpo, comprese le ossa, i muscoli, il grasso e gli organi. Le scansioni CT sono più dettagliate delle radiografie generali.

Gestione della craniosinostosi

Il trattamento specifico per la craniosinostosi sarà determinato dal medico di vostro figlio in base a:

• L’età del bambino, la salute generale e la storia medica

• L’estensione della craniosinostosi

• Tipo di craniosinostosi (quali suture sono coinvolte)

• La tolleranza del bambino a specifici farmaci, procedure, o terapie

• Aspettative per il decorso della craniosinostosi

• La vostra opinione o preferenza

La chirurgia è tipicamente il trattamento raccomandato. L’obiettivo del trattamento è quello di ridurre la pressione nella testa e correggere le deformità della faccia e delle ossa del cranio. Meno comunemente, la chirurgia è necessaria per diminuire la pressione all’interno del cranio.

Il momento ottimale per eseguire la chirurgia è prima che il bambino abbia 1 anno di età poiché le ossa sono ancora molto morbide, non si sono fuse ad altre suture, e sono facili da lavorare. La chirurgia può essere necessaria ad un’età molto più precoce, a seconda della gravità della condizione. Poiché la perdita di sangue può essere un problema in questo tipo di chirurgia, l’intervento è spesso ritardato nel bambino molto piccolo per permettere una certa crescita e sviluppo e un maggiore volume di sangue. La maggior parte delle procedure sono fatte tra i 3 e gli 8 mesi di età.

Prima dell’intervento, il medico del vostro bambino spiegherà l’operazione e potrà rivedere le fotografie “prima e dopo” di bambini che possono aver avuto un tipo di intervento simile.

Dopo l’operazione, è comune che il bambino abbia una medicazione simile a un turbante intorno alla testa. Il viso e le palpebre possono essere gonfiate dopo questo tipo di intervento. Il bambino viene tipicamente trasferito all’unità di terapia intensiva (ICU) dopo l’operazione per un attento monitoraggio.

I problemi dopo l’operazione possono verificarsi improvvisamente o in un periodo di tempo. Il bambino può sperimentare una o tutte le seguenti complicazioni:

• Febbre (maggiore di 101 gradi F)

• Vomito

• Mal di testa

• Irritabilità

• Rossore e gonfiore lungo le aree di incisione

• Riduzione della vigilanza

• Fatica

Queste complicazioni richiedono una rapida valutazione da parte del chirurgo del vostro bambino. Il team sanitario istruisce la famiglia dopo l’intervento su come prendersi cura al meglio del bambino a casa, e delinea i problemi specifici che richiedono attenzione medica immediata.

Preoccupazioni per tutta la vita per un bambino con craniosinostosi

La chiave per trattare la craniosinostosi è la diagnosi precoce e il trattamento. Alcune forme di craniosinostosi possono influenzare il cervello e lo sviluppo di un bambino. Il grado dei problemi dipende dalla gravità della craniosinostosi, dal numero di suture che sono fuse e dalla presenza di problemi al cervello o ad altri organi che potrebbero colpire il bambino.

Il medico può raccomandare una consulenza genetica per valutare i genitori del bambino per eventuali disturbi ereditari che possono tendere a correre in famiglia.

Un bambino con craniosinostosi richiede frequenti valutazioni mediche per garantire che il cranio, le ossa facciali e il cervello si stiano sviluppando normalmente. Il team medico lavora con la famiglia del bambino per fornire istruzione e guida per migliorare la salute e il benessere del bambino.