Fatti sull’atresia esofagea

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Cos’è l’atresia esofagea?

L’atresia esofagea è un difetto di nascita in cui una parte dell’esofago del bambino (il tubo che collega la bocca allo stomaco) non si sviluppa correttamente.

L’atresia esofagea è un difetto di nascita del tubo di deglutizione (esofago) che collega la bocca allo stomaco. In un bambino con atresia esofagea, l’esofago ha due sezioni separate – l’esofago superiore e inferiore – che non si collegano. Un bambino con questo difetto di nascita non è in grado di passare il cibo dalla bocca allo stomaco, e a volte ha difficoltà a respirare.

L’atresia esofagea si verifica spesso con la fistola tracheoesofagea, un difetto di nascita in cui parte dell’esofago è collegato alla trachea, o trachea.

Tipi di atresia esofagea

Ci sono quattro tipi di atresia esofagea: Tipo A, Tipo B, Tipo C e Tipo D.

• Tipo A è quando le parti superiore e inferiore dell’esofago non si connettono e hanno estremità chiuse. In questo tipo, nessuna parte dell’esofago si attacca alla trachea.
• Il tipo B è molto raro. In questo tipo la parte superiore dell’esofago è attaccata alla trachea, ma la parte inferiore dell’esofago ha un’estremità chiusa.
• Il tipo C è il più comune. In questo tipo la parte superiore dell’esofago ha un’estremità chiusa e la parte inferiore dell’esofago è attaccata alla trachea, come mostrato nel disegno.
• Il tipo D è il più raro e grave. In questo tipo le parti superiore e inferiore dell’esofago non sono collegate tra loro, ma ciascuna è collegata separatamente alla trachea.

Quanti bambini nascono con atresia esofagea?

I ricercatori stimano che circa 1 ogni 4.100 bambini nasce con atresia esofagea negli Stati Uniti.1 Questo difetto di nascita può verificarsi da solo, ma spesso si verifica con altri difetti di nascita.

Cause

Come molte famiglie di bambini con un difetto di nascita, CDC vuole scoprire cosa li causa. Capire i fattori che possono aumentare la possibilità di avere un bambino con un difetto di nascita ci aiuterà a saperne di più sulle cause. CDC finanzia i Centri per la ricerca e la prevenzione dei difetti di nascita, che collaborano a grandi studi come il National Birth Defects Prevention Study (NBDPS; nascite 1997-2011) e il Birth Defects Study To Evaluate Pregnancy exposureS (BD-STEPS; iniziato con le nascite nel 2014), per capire le cause e i rischi dei difetti di nascita, compresa l’atresia esofagea.

Le cause di atresia esofagea nella maggior parte dei bambini sono sconosciute. I ricercatori ritengono che alcuni casi di atresia esofagea possano essere causati da anomalie nei geni del bambino. Quasi la metà dei bambini nati con atresia esofagea hanno uno o più difetti di nascita aggiuntivi, come altri problemi all’apparato digerente (intestino e ano), al cuore, ai reni, alle costole o alla colonna vertebrale.2

Recentemente, il CDC ha riportato importanti scoperte su alcuni fattori che aumentano il rischio di avere un bambino con atresia esofagea:

• Età paterna – L’età più avanzata del padre è collegata ad una maggiore possibilità di avere un bambino nato con atresia esofagea.3
• Icona esterna della tecnologia riproduttiva assistita (ART)- Le donne che hanno usato ART per rimanere incinta hanno un rischio aumentato di avere un bambino con atresia esofagea rispetto alle donne che non hanno usato ART.4

CDC continua a studiare i difetti di nascita, come l’atresia esofagea, e come prevenirli. Se sei incinta o stai pensando di rimanere incinta, parla con il tuo medico di come aumentare le tue possibilità di avere un bambino sano.

Diagnosi

L’atresia esofagea è raramente diagnosticata durante la gravidanza. L’atresia esofagea è più comunemente individuata dopo la nascita, quando il bambino cerca per la prima volta di nutrirsi e soffoca o vomita, o quando un tubo inserito nel naso o nella bocca del bambino non riesce a passare giù nello stomaco. Una radiografia può confermare che il tubo si ferma nell’esofago superiore.

Trattamento

Una volta fatta la diagnosi, è necessario un intervento chirurgico per ricollegare le due estremità dell’esofago in modo che il bambino possa respirare e nutrirsi correttamente. Possono essere necessari più interventi e altre procedure o farmaci, in particolare se l’esofago riparato del bambino diventa troppo stretto per il passaggio del cibo; se i muscoli dell’esofago non funzionano abbastanza bene per spostare il cibo nello stomaco; o se il cibo digerito nello stomaco risale costantemente nell’esofago.

1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle-Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. Stime nazionali basate sulla popolazione per i principali difetti di nascita, 2010-2014. Ricerca sui difetti di nascita. 2019; 111(18): 1420-1435.
2. Chittmittrapap S, Spitz L, Kiely EM, Brereton RJ. Atresia esofagea e anomalie associate. Arch Dis Child. 1989;64(3):364-68.
3. Green RF, Devine O, Crider KS, Olney RS, Archer N, Olshan AF, Shapira SK; National Birth Defects Prevention Study. Associazione dell’età paterna e del rischio di anomalie congenite maggiori dal National Birth Defects Prevention Study, 1997-2004. Ann Epidemiol. 2010 Mar 31;20(3):241-9.
4. Reefhuis J, Honein MA, Schieve LA, Correa A, Hobbs CA, Rasmussen SA. Tecnologia riproduttiva assistita e principali difetti di nascita strutturali negli Stati Uniti. Hum Reprod. 2009 Feb 1;24(2):360-6.