Fibromatosi facciale: benigna e aggressiva, ma trattabile! | Journal of Oral Medicine and Oral Surgery

J Oral Med Oral Surg 2019;25:29

Breve case report

Fibromatosi facciale: benigna e aggressiva, ma trattabile!

1 Dipartimento di chirurgia, Kasturba Medical College, Manipal Academy of Higher Education, Manipal, India
2 Dipartimento di patologia, Kasturba Medical College, Manipal Academy of Higher Education, Manipal, India
3 Dipartimento di Patologia Orale e Maxillofacciale, Manipal College of Dental Sciences, Manipal Academy of Higher Education, Manipal, India
4 Dipartimento di Radiologia, NMC Specialty Hospital, Dubai, UAE
5 Dipartimento di Patologia, NMC Specialty Hospital, Dubai, UAE

* Corrispondenza: [email protected]

Ricevuto: 17 marzo 2019
Accettato: 26 luglio 2019

Abstract

I tumori fibromatosi o desmoidi sono neoplasie localmente aggressive che hanno una propensione all’invasione locale e alla recidiva. Il principale trattamento è l’escissione con margini negativi e il ruolo della radioterapia è controverso. I desmoidi che insorgono nell’area della testa e del collo sono rari e pongono un dilemma al chirurgo a causa del gran numero di strutture vitali che precludono la resezione con ampi margini. Questo porta ad un’alta incidenza di recidiva. Presentiamo un caso di un uomo di 24 anni che ha presentato un gonfiore facciale asintomatico sul lato sinistro che causava una deformità estetica. Si sospettava un lipoma/fibroma/neuroma sottocutaneo e un’aspirazione con ago sottile era inconcludente. La tomografia computerizzata ha rivelato un rigonfiamento sottocutaneo che è stato asportato. L’istopatologia ha rivelato che si trattava di un tumore desmoide. Alla fine dei 4 anni di follow-up, non ha alcuna recidiva locale.

Fig. 1 Grasso intorno all’arco zigomatico sinistro.

Fig. 2 CECT che mostra un tumore ben circoscritto, non invasivo (frecce).

Fig. 3 Campione escisso.

Fig. 4 Photomicrograph che mostra cellule sparse a forma di fuso, modello whorly, nessuna linea cellulare anormale (H ed E, ×200).

Discussione

Le fibromatosi chiamate anche tumori desmoidi sono state storicamente chiamate con molti nomi tra cui fibrosarcoma di grado 1, fibroma desmoplastico e desmoma. Tuttavia, poiché questo tumore non ha praticamente alcun potenziale maligno, il termine fibrosarcoma non include più i tumori desmoidi. Anche se i desmoidi possono presentarsi in qualsiasi parte del corpo, la maggior parte di essi nasce nell’addome e solo il 10-25% nella testa e nel collo, con un’incidenza da 2 a 4 casi per milione di pazienti ogni anno. Anche in questo raro sottoinsieme di pazienti, i tumori del viso sono rari, con l’area cervicale e sopraclavicolare che rappresenta il 40-71% dei casi.

I tumori desmoidi di solito si presentano come masse indolori, indolenti che sono clinicamente fissati all’osso o al muscolo sottostante. I sintomi sono legati alla sede della sua presenza. L’invasione locale e la compressione possono portare a dolore, disfagia e raucedine, proptosi, bava di saliva o sanguinamenti nasali. In pochi pazienti l’impingement della trachea o l’infiltrazione delle carotidi possono portare a emergenze pericolose per la vita. Non esiste un’eziologia accettata per i tumori desmoidi. Tuttavia è stato documentato un aumento del rischio associato alla sindrome di Gardner, che potrebbe implicare una componente genetica. Ci sono numerose segnalazioni di traumi antecedenti all’area, come quelli termici, ferite contundenti o interventi chirurgici precedenti, dando credito alla teoria che i fibroblasti immaturi stimolati dalle lesioni sviluppano un impulso proliferativo incontrollato, anche se la maggior parte dei desmoidi della testa e del collo non hanno segnalazioni di traumi antecedenti. C’è anche una prova dell’influenza ormonale, supportata dall’aumento dell’incidenza nelle donne durante la pubertà e la gravidanza e la regressione dei tumori dopo la menopausa e la castrazione. de Bree et al. hanno rivisto e riassunto i casi di fibromatosi facciale della testa e del collo riportati in letteratura.

I tumori sono da sodi a duri, gommosi e dimostrano un modello simile a quello di un vortice sulla sezione di taglio. Istologicamente comprendono cellule a forma di fuso in una matrice di collagene senza figure atipiche e quasi senza figure mitotiche con occasionale invasione linfocitaria alla periferia. Le diagnosi differenziali più comuni sono fibrosi reattiva, mixoma, fascite nodulare, cheloidi, rabdomiosarcoma o fibrosarcomi ben differenziati. Il workup diagnostico di un sospetto desmoide dovrebbe iniziare con una risonanza magnetica o una TAC per valutare l’invasione locale seguita da una biopsia incisionale per confermare la diagnosi. Data la difficoltà di raggiungere questo obiettivo nella testa e nel collo, con un conseguente alto tasso di recidiva tra il 46-62%, sono state proposte numerose strategie adiuvanti. Nella maggior parte dei casi la maggior parte delle recidive dei tumori desmoidi della testa e del collo si verifica nei primi 2 anni, ma la durata della recidiva varia da mesi a più di 10 anni, e quindi dovrebbe essere considerato un attento follow-up per almeno 2, ma preferibilmente più anni. La radioterapia adiuvante o addirittura definitiva è stata provata con risultati diversi. Non c’è consenso sul ruolo delle radiazioni, con alcuni studi che dimostrano solo un controllo transitorio delle dimensioni e altri che sostengono la radiazione per la malattia residua. Altre modalità di trattamento come i modulatori selettivi del recettore degli estrogeni (SERM), i farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), gli steroidi e la castrazione sono stati provati con un beneficio transitorio.

Anche se il controllo locale è raramente raggiunto dalla chirurgia iniziale, la prognosi di questa malattia rimane controversa. I margini positivi microscopici possono essere seguiti con la sola osservazione e la ri-incisione riservata alla malattia grossolanamente residua o ai tumori che progrediscono al follow-up. Tuttavia, non ci sono fattori in grado di prevedere come si comporterà il tumore residuo, rendendo la stretta osservazione della malattia grossolanamente residua un’opzione. La mancanza di chiarezza nella gestione della malattia grossolanamente residua deriva dalla mancanza di prove di alto livello e dalle serie limitate disponibili per raggiungere una conclusione solida sulla radiazione post-operatoria. Raccomandiamo un approccio multidisciplinare verso questa malattia benigna, localmente aggressiva, ma curabile, che comprende un radiologo (per delimitare l’estensione del tumore), un patologo (per una diagnosi definitiva su una biopsia FNAC/incisionale, i margini tumorali), un chirurgo (per una resezione senza margini tumorali), un chirurgo plastico (per la ricostruzione, se c’è una vasta area di perdita di tessuto) e un radioterapista (per la radioterapia post-operatoria), se indicato.

Conflitti di interesse

Gli autori dichiarano di non avere conflitti di interesse in relazione a questo articolo.

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