Il più grande catalogo mai realizzato di batteri nel corpo umano contengono oltre 150 mila genomi

È stato assemblato il più grande catalogo mai realizzato dei microbi batterici e arcaici che popolano comunemente il corpo umano nelle popolazioni di tutto il mondo. Questo è il risultato principale di un nuovo studio coordinato da Nicola Segata ed Edoardo Pasolli del Laboratorio di Metagenomica Computazionale dell’Università di Trento, Italia. Il lavoro è apparso online sulla rivista scientifica “Cell”.

Dr. Segata spiega: “Abbiamo caratterizzato e catalogato geneticamente un gran numero di batteri e archei che fanno parte del microbioma umano, ma sono rimasti finora inesplorati, non caratterizzati e non descritti. Abbiamo anche osservato che molti di questi microbi tendono ad essere identificati solo raramente nelle popolazioni occidentalizzate, molto probabilmente come conseguenza indiretta dei complessi processi di industrializzazione”.

Similmente ad altri organismi viventi, i microbi si evolvono e sono sotto pressione di selezione come l’ambiente, tra cui dieta e stile di vita, cambia. In alcuni casi, i microbi associati all’uomo che possono essere cruciali per la nostra salute sono a rischio di estinzione. Il team di ricerca ha studiato alcuni di questi casi. Lo studio presentato integra genomica, microbiologia e big data e ha coinvolto diversi ricercatori del Dipartimento CIBIO dell’Università di Trento e gli studenti del master in Biologia Quantitativa e Computazionale dello stesso istituto. Lo studio ha coinvolto anche partner dell’Università di Harvard (USA) che si sono occupati del campionamento del microbioma di una popolazione malgascia, e dell’Università di Otago (Nuova Zelanda), del Consiglio Nazionale delle Ricerche in Spagna (Valencia) e dell’Università di Warwick (UK).

Nicola Segata concentra la sua ricerca sul microbioma umano. Spiega: “È l’insieme di batteri, archei, virus, funghi e parassiti che popolano i siti del corpo umano come l’intestino, la bocca, la pelle e il tratto urogenitale. Il microbioma umano è in simbiosi con le nostre cellule e gioca un ruolo chiave per la nostra salute, per esempio nel metabolismo dei composti alimentari, nella regolazione del cosiddetto asse intestino-cervello, nella protezione dagli agenti patogeni e nella modulazione del nostro sistema immunitario. È stato anche recentemente dimostrato che il microbioma è coinvolto nell’eziologia di alcuni tumori e nel successo degli approcci di immunoterapia antitumorale”.

L’approccio del suo team nello studio del microbioma umano è chiamato “metagenomica computazionale”: studiano il microbioma analizzando le sue informazioni genetiche. Da una goccia di saliva, un tampone di pelle o un grammo di feci estraggono il DNA totale dei microbi presenti nel campione, e sottopongono il DNA al sequenziamento ad alta velocità. L’enorme quantità di dati genetici risultante viene analizzata con un software specializzato per ricostruire i genomi dei microbi presenti nel microbioma.

Il dottor Segata dettaglia alcuni aspetti del nuovo studio: “I nostri risultati sono il risultato di un team multidisciplinare del CIBIO composto da microbiologi, statistici e informatici che hanno identificato un totale di quasi 5.000 specie microbiche ricapitolando oltre 154.000 genomi ricostruiti di recente che descrivono il microbioma umano attraverso le età, i siti del corpo, gli stili di vita e le malattie. Ognuno di noi è colonizzato da diverse centinaia di queste specie. Ma una grande frazione di loro (77%) era precedentemente sconosciuta. Molte di queste specie sono relativamente rare, ma alcune sono molto prevalenti nelle popolazioni umane in tutto il mondo, e la loro scoperta è il punto di partenza per testare il loro ruolo potenziale nelle malattie autoimmuni, gastrointestinali e oncologiche. Per ottenere questi risultati, abbiamo analizzato un set di dati estremamente grande di campioni di microbioma pubblicamente disponibili e di recente acquisizione che abbracciano la geografia, gli stili di vita della popolazione e l’età. Nel complesso, abbiamo considerato 9.428 campioni di microbioma umano che sono stati studiati utilizzando la tecnologia di sequenziamento del DNA chiamata metagenomica”.

Un collaboratore allo studio, il dottor Curtis Huttenhower della Harvard T.H. Chan School of Public Health, ha commentato che “gli studi su larga scala del microbioma umano hanno iniziato ad essere particolarmente importanti per comprendere la salute della popolazione. Una scoperta sorprendente circa il microbioma è stato come personalizzato è, però, e il livello di dettaglio necessario per capire la sua influenza sulla salute di ogni individuo. Tecniche come quelle sviluppate in questo studio hanno la capacità di identificare nuovi microbi unici per ogni persona, e i geni e le molecole uniche a quei microbi, che possono a loro volta effettuare la segnalazione immunitaria o modificare i processi alimentari nell’intestino. Il fatto che abbiamo trovato differenze così sorprendenti in tutto il mondo durante questo lavoro richiama anche la rilevanza del microbioma per la salute globale – per esempio, nello spiegare alcune delle differenze nella risposta ai vaccini che potrebbero essere attribuibili alla diversità genetica microbica piuttosto che umana.”

Sulla scoperta e analisi di uno di questi batteri, Segata continua: “La specie candidata più comune, precedentemente sconosciuta, che abbiamo chiamato “Cibiobacter qucibialis”, è il settimo microbo associato all’uomo più diffuso nella popolazione mondiale. L’abbiamo studiata ricostruendo più di 1.800 genomi. Pensiamo che questa specie potrebbe essere di particolare rilevanza per comprendere ulteriormente le funzioni del microbioma umano”.

E un ultimo punto saliente sulle differenze osservate tra le popolazioni umane: “Ci siamo concentrati specificamente sulle popolazioni non occidentalizzate che non hanno accesso a una dieta ricca di grassi, a farmaci comuni, compresi gli antibiotici, e non vivono in ambienti altamente igienizzati. Molti nuovi microbi scoperti in popolazioni non occidentalizzate attraverso i continenti tendono ad essere quasi impercettibili nelle popolazioni occidentalizzate. Il nostro lavoro ha quindi permesso lo studio di tali specie microbiche che potrebbero potenzialmente essere collegate in futuro con la crescente incidenza di malattie autoimmuni, allergie e sindromi complesse nelle popolazioni occidentalizzate. Sarà quindi fondamentale isolare, coltivare e mantenere queste specie che potrebbero essere ipoteticamente reintrodotte nelle popolazioni occidentalizzate con nuove strategie di intervento”.