La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una condizione ereditabile che è uno dei nove tipi di distrofia muscolare. È caratterizzata da un progressivo deperimento muscolare (atrofia) e debolezza nei muscoli scheletrici e cardiaci, che porta a un declino della funzione muscolare e a problemi cardiaci.
La malattia è causata da una mutazione nel gene DMD, che codifica per una proteina chiamata distrofina. La distrofina agisce per proteggere i muscoli ad ogni contrazione, e una mancanza di distrofina provoca un accumulo di danni e la morte finale delle cellule muscolari.
Eredità della DMD
I geni sono organizzati in cromosomi, lunghi pezzi di DNA strettamente impacchettati. Tutti noi abbiamo 23 coppie di cromosomi. Le coppie da 1 a 22 hanno gli stessi geni. Tuttavia, l’ultima coppia, chiamata “cromosomi sessuali” e designata X e Y, porta geni diversi. Le femmine ereditano due copie del cromosoma X (una dalla madre e una dal padre), mentre i maschi ereditano un cromosoma X dalla madre e un cromosoma Y dal padre.
Il gene DMD si trova sul cromosoma X, quindi la distrofia muscolare di Duchenne è una malattia X-linked e colpisce soprattutto i maschi perché hanno solo una copia del cromosoma X. Poiché le femmine hanno due cromosomi X, il secondo può compensare il gene DMD mutato producendo abbastanza proteina distrofina funzionale per prevenire i sintomi della DMD o causare solo sintomi lievi. Tuttavia, questi individui sono i cosiddetti “portatori” della DMD che possono passare la malattia ai loro figli senza averla essi stessi. Una donna portatrice di DMD ha il 50% di possibilità di avere un figlio affetto da DMD e il 50% di possibilità di avere una figlia anch’essa portatrice.
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