Circa 20.000 anni fa, gruppi di persone che vivevano tra l’Asia orientale e l’America subirono una mutazione in modo che le madri potessero allattare latte più nutriente ai loro figli. Il gene responsabile del cambiamento controlla molte altre caratteristiche, come la forma dei denti, che sono state cambiate da questa singola mutazione.
Una mutazione per aumentare la vitamina D
Questo antico gruppo di persone viveva così a nord che metà dell’anno è passato nella completa oscurità. Non ricevevano abbastanza vitamina D dal sole, quindi dovevano mangiare più grassi animali per compensare. Poi, 20.000 anni fa, è nata una mutazione per aumentare la densità di ramificazione dei dotti mammari nei seni, che avrebbe potuto dare più grassi e vitamina D ai loro bambini. La vitamina D è molto importante per il sistema immunitario, la regolazione dei grassi e l’assorbimento del calcio.
La mutazione genetica responsabile delle ghiandole mammarie ramificate avviene in un gene chiamato EDAR, che codifica per il recettore dell’ectodisplasina A. Esso determina anche la densità delle ghiandole sudoripare nella pelle, lo spessore delle ciocche di capelli e la forma degli incisivi. Questa nuova mutazione avrebbe anche fatto sì che gli incisivi umani diventassero a forma di pala. Gli incisivi a forma di pala sono caratteristici perché hanno creste lungo i lati e il bordo mordente sul lato interno dei denti. Per collegare la forma dei denti con la mutazione, i ricercatori hanno esaminato la frequenza degli incisivi a forma di pala nelle popolazioni archeologiche. Quasi tutti i nativi americani (prima della colonizzazione) e il 40% degli asiatici orientali contemporanei hanno incisivi a pala.
“Esempi di adattamento umano forniscono una visione della relazione tra genotipo e fenotipo. Mentre abbiamo conosciuto la connessione tra EDAR V370A e gli effetti dei denti e dei capelli, fino a quando non siamo stati in grado di individuare il tempo e il luogo dell’evento selettivo, non abbiamo avuto un senso del perché la selezione si sarebbe verificata su questa variazione nei capelli o nei denti. Una volta che abbiamo collocato l’evento selettivo in Beringia a quell’alta latitudine, il ruolo che EDAR gioca nella fisiologia mammaria è diventato immediatamente un importante punto di interesse. Questo effetto si verifica durante la prima fase dello sviluppo del seno, quando il soggetto è ancora nel grembo della madre. Prima del nostro lavoro, i biologi del seno non pensavano che la fase embrionale dello sviluppo avesse un ruolo importante nella fisiologia del seno. Sto contattando i colleghi per cercare di stabilire una collaborazione per esplorare come la ramificazione duttale possa influenzare la composizione del latte (una domanda che non era stata posta prima, ma che ora sembra una direzione di ricerca davvero utile) e, con il prof. Kunxin Luo qui a Berkeley, sto già esplorando i possibili effetti della suscettibilità al cancro al seno legati a questo allele (V370A)”, ha detto Leslea Hlusko, professore associato di biologia integrativa all’Università della California, Berkeley, a ZME Science.
Il popolo di Beringa
Dagli studi genetici precedenti, sappiamo che i nativi americani si sono separati dagli altri asiatici più di 25.000 anni fa ma sono arrivati in Nord America solo 15.000 anni fa. In questo periodo, si ipotizza che vivessero a Beringa, una zona tra l’Asia e il Nord America. Era una zona isolata ma produttiva. Alcune di queste persone hanno continuato ad abitare il Nord America, mentre ci sono anche prove genetiche e linguistiche che altri membri sono tornati in Asia.
“Questa popolazione beringia è un meraviglioso esempio di come le popolazioni umane siano andate e venute nel tempo, come le popolazioni siano effimere. Tutti noi portiamo nel nostro DNA pezzi di più popolazioni che sono esistite in passato ma che poi si sono disperse e mescolate con altre popolazioni. Tendiamo a pensare alla variazione biologica umana come statica e radicata nella geografia continentale (come i concetti razziali di caucasici, africani, asiatici, ecc.) Ma la realtà è che la storia umana per decine di migliaia di anni è stata molto più dinamica. Il fatto che queste persone vivevano su un territorio che era disponibile solo a causa dell’abbassamento del livello del mare aiuta a facilitare questo punto. Il cambiamento climatico li ha riuniti in isolamento genetico sulla Piattaforma Beringia appena esposta. E poi, quando il livello del mare si alzò di nuovo, le persone si dispersero. Alcuni andarono a ovest, di nuovo in Asia. E altri andarono a est e sperimentarono la più sorprendente, rapidissima espansione su due continenti che non avevano ospitato esseri umani prima”, ha detto Hlusko a ZME Science.
Quindi, questi antichi popoli si sono evoluti per dare ai loro figli le vitamine di cui erano privi. Nel processo, alcuni altri tratti, come la forma dei denti, sono stati modificati lungo la strada.
Hlusko et al. 2018. Proceedings of the National Academy of Sciences.