Poco prima del suo primo compleanno, Matthew ha avuto la febbre alta ed è diventato molto letargico. Laurie, sua madre, lo portò dal pediatra, che non riusciva a capire quale fosse la causa del problema. La febbre saliva ogni pomeriggio, poi scendeva di nuovo la sera e la mattina. E il ciclo non andava via.
Una malattia misteriosa
Laurie ha continuato a portare Matthew dal pediatra, e poi da una lunga serie di specialisti – un cardiologo, un oncologo e anche un oculista. Per diversi mesi, è stato visto da otto diversi specialisti. Matthew ha smesso di prendere peso. Non cresceva, e ha iniziato a mancare le normali tappe dello sviluppo. Era chiaramente un bambino molto malato, ma i medici che lo esaminarono non riuscivano a capire cosa ci fosse di sbagliato.
Un gastroenterologo disse alla famiglia che pensava si trattasse di celiachia, una condizione in cui il sistema immunitario del corpo reagisce contro il glutine, ma che poteva trattarsi della malattia di Crohn, che è una forma cronica di malattia infiammatoria intestinale (IBD). Laurie era molto familiare con il Crohn – lei stessa lo ha. Ma nel suo caso, i sintomi sono iniziati quando era un giovane adulto, e sapeva che era insolito per un bambino avere la malattia.
Il medico ha suggerito di andare al Children’s Hospital di Philadelphia (CHOP). Era un po’ lontano dalla loro casa a Long Island, NY, ma disse loro che gli specialisti del CHOP avrebbero saputo se si trattava di Crohn e, cosa più importante, avrebbero saputo come trattare Matthew.
Laurie e suo marito, Brett, contattarono la Divisione di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione (GI) del CHOP e presero un appuntamento per vedere Judith Kelsen, MD, direttore del programma VEO-IBD (Very Early Onset Inflammatory Bowel Disease). Nel novembre 2014, cinque mesi dopo l’inizio della febbre di Matthew, la famiglia ha varcato le porte del CHOP e ha incontrato un medico specializzato nel trattamento di bambini piccoli e neonati con IBD.
Trattamento specializzato
I neonati e i bambini che hanno IBD da un’età molto giovane spesso hanno sintomi diversi dai bambini più grandi e dagli adulti con la malattia. Inoltre, in genere non rispondono ai trattamenti tradizionali. Questi pazienti hanno ciò che è noto come IBD ad esordio molto precoce (VEO-IBD), che richiede una valutazione specializzata e trattamenti mirati.
Una colonscopia, un’endoscopia e altri test hanno confermato la diagnosi di malattia di Crohn. Il dottor Kelsen ha anche organizzato degli appuntamenti con specialisti in allergia e nutrizione al CHOP. E Matthew ha iniziato il processo a lungo termine di test genetici sotto la cura del dottor Kelsen.
Il caso di Matthew era insolito in quanto l’infiammazione era nel duodeno (la sezione più alta dell’intestino tenue), piuttosto che nell’ileo (la sezione inferiore) o nel colon, dove il Crohn di solito appare. Le biopsie e i test di laboratorio confermarono che non aveva la celiachia, ma ulteriori test mostrarono che aveva un’allergia ai latticini.
Il dottor Kelsen prescrisse dei farmaci e la famiglia lavorò con i gruppi di nutrizione e allergia per trovare un sostituto per il latte artificiale che era stato la principale fonte di nutrimento di Matthew.
I farmaci alleviarono alcuni dei disagi di Matthew. Divenne più felice, ma ancora non mangiava. Con il passare dei mesi, il suo peso rimase bloccato a 22 libbre, e il dottor Kelsen prese in considerazione altre opzioni di trattamento.
Una svolta nella nutrizione
La prossima raccomandazione del dottor Kelsen fu un tubo di alimentazione nasogastrico (NG), che avrebbe permesso un maggiore controllo sull’assunzione di nutrienti di Matthew. Laurie e Brett frequentarono un corso di tre ore al CHOP per imparare a gestire l’alimentazione di Matthew con il sondino NG – come inserirlo, riempire la sacca con la formula, collegare e scollegare la sacca e sostituire il tubo.
Con il sondino NG in posizione, Matthew iniziò a migliorare. Non è stato un cambiamento improvviso, ma gradualmente, in un periodo di settimane, ha iniziato a guadagnare peso. E ha iniziato a mangiare di più. Dove prima aveva sgranocchiato cereali o pasta, mangiando solo piccole quantità, ora aveva fame di porzioni più grandi. Negli 11 mesi successivi all’inserimento dell’NG, ha guadagnato 10 chili ed è cresciuto di 7 pollici.
“È stato un miglioramento incredibile. Stava crescendo bene. Era felice. E il tubo non gli dava fastidio. Non l’ha mai toccato, non ha mai cercato di toglierlo. Lo chiamava ‘Mr. Tuby’ – un nome che gli abbiamo dato per farlo sentire come una cosa positiva. ”
Finalmente, Matthew stava mangiando abbastanza che il suo apporto nutrizionale era a livelli normali e il tubo NG fu rimosso.
Matthew ora mangia come un normale bambino di 3 anni. Non va pazzo per la frutta e la verdura, ma mangia quasi tutto il resto con entusiasmo. “Ora mangia senza sosta”, dice Laurie. Matthew è nell’85° percentile per la sua età nella curva del peso. Ora è anche nel 23° percentile per la sua altezza – era in fondo alla classifica per l’altezza quando aveva 2 anni.
Oggi, Matthew continua la terapia dietetica ed evita i latticini a causa della sua allergia. I suoi genitori lo portano ancora a vedere il Dr. Kelsen ogni pochi mesi per assicurarsi che stia progredendo normalmente. Tra queste visite, Matthew viene visto da un gastroenterologo di Long Island che ha fatto la sua borsa di studio in gastroenterologia al CHOP e conosce bene il dottor Kelsen. Sono in grado di coordinare la sua cura insieme e persino di chiamarsi a vicenda durante gli appuntamenti con Matthew per condividere le osservazioni.
Con alcuni mesi difficili alle spalle e Matthew che sta facendo bene, Laurie e Brett possono guardare indietro e apprezzare le cure ricevute da Matthew. “È stato un sollievo poter riporre la nostra fiducia in un medico specializzato nell’insorgenza precoce del Crohn”, dice Laurie. “La dottoressa Kelsen è stata meravigliosa. All’inizio le mandavo sempre delle e-mail e lei ha lavorato con me. Ha sempre risposto. Si è presa il tempo per rispondere a tutte le nostre domande. Il CHOP è un posto favoloso. Sai di essere in buone mani lì.”