I mutageni chimici sono classificati come agenti alchilanti, agenti reticolanti e idrocarburi policiclici aromatici (PAH). Gli agenti alchilanti agiscono aggiungendo componenti molecolari alle basi del DNA, il che altera il prodotto proteico. Gli agenti reticolanti creano legami covalenti con le basi del DNA, mentre gli IPA vengono metabolizzati dal corpo umano in altre molecole potenzialmente mutagene.
La radiazione è un altro potente mutageno. Per i biologi, le forme più significative di radiazioni sono la luce, il calore e le radiazioni ionizzanti. Le radiazioni ionizzanti possono penetrare nelle cellule e creare ioni nel loro contenuto. Questi, a loro volta, possono causare alterazioni permanenti nel DNA, cioè mutazioni. Le radiazioni ionizzanti includono: raggi X, raggi gamma e particelle subatomiche – neutroni, elettroni (particelle “beta”) e particelle alfa (nuclei di elio). Le radiazioni ionizzanti alterano il modo in cui due filamenti di DNA interagiscono. Questa radiazione ad alta energia passa attraverso le cellule e i tessuti, tagliando qualsiasi DNA sul suo cammino. Può riorganizzare intere sezioni dei cromosomi, alterando tratti relativamente lunghi di DNA. Le radiazioni UV causano la formazione di legami covalenti tra le basi di timina vicine nel DNA, alterando così il prodotto del DNA in quella posizione.
I mutageni sono spesso associati a tumori specifici negli esseri umani. Le ammine aromatiche sono mutageni che possono causare il cancro alla vescica. Il tabacco assunto sotto forma di tabacco da fiuto contiene mutageni che possono causare tumori al naso. Il fumo di tabacco contiene mutageni come gli IPA e la nitrosamina (un tipo di agente alchilante), così come tossine come il monossido di carbonio, il cianuro, l’ammoniaca, l’arsenico e il polonio radioattivo. Anche se i prodotti del tabacco sono legali e ampiamente disponibili, molti medici e agenzie governative mettono in guardia sui rischi per la salute che collegano il fumo a diversi tipi di cancro e malattie cardiache.
Nel 1973, Bruce Ames ha introdotto il test più utilizzato per identificare potenziali mutageni. I sospetti mutageni sono mescolati con un ceppo difettoso del batterio Salmonella, che cresce solo se è mutato. Le sostanze che permettono alla Salmonella di crescere sono considerate mutagene.