DISCUSSIONE
Il nevo sebaceo di Jadassohn è un’anomalia congenita descritta dal dermatologo Josef Jadassohn nel 1895.1 Si tratta di una lesione congenita amartomatosa di origine epiteliale e annessiale presente in circa lo 0,3% dei neonati che può contenere qualsiasi componente della pelle comprese le ghiandole sebacee e apocrine o i follicoli piliferi.2-4 Se associato a caratteristiche sindromiche come ritardo mentale, anomalie del sistema nervoso centrale, difetti oculocardiaci o anomalie scheletriche, viene chiamato sindrome del nevo sebaceo lineare o sindrome di Schimmelpenning (una facomatosi neurocutanea).
Durante l’infanzia, il NS appare tipicamente come una placca liscia o vellutata giallo-arancio ben circoscritta. Classicamente, è localizzata sul vertice del cuoio capelluto, ma è stata descritta su altre aree come il viso o il collo.4 Alla pubertà, i cambiamenti ormonali causano la proliferazione e l’iperplasia della lesione e portano ad un aspetto più grande e verrucoso che può diventare abbastanza grande.3 Più tardi nella vita, le lesioni possono sviluppare tumori appendicolari benigni o maligni che causano ulteriori deturpazioni.4
Gli individui con NS possono sviluppare tumori benigni o maligni, con prove crescenti che sostengono che i primi siano la maggioranza. Una meta-analisi di 4900 casi ha trovato lo sviluppo di un tumore secondario nel 24% dei pazienti, più comunemente proliferazioni basaloidi benigne come i tricoblastomi.5 Le trasformazioni maligne sono state riportate con un’incidenza media dell’8% e variano dallo 0% al 22%, più comunemente il carcinoma basocellulare, anche se c’è qualche controversia su stime falsamente elevate, data la diagnosi errata di tricoblastomi che appaiono istologicamente simili al carcinoma basocellulare nei rapporti precedenti.4,6,7
Il momento dell’intervento chirurgico è controverso. Mentre le lesioni più piccole possono essere tecnicamente più facili da asportare, i pazienti più giovani possono non essere adatti all’anestesia locale o in grado di tollerare con sicurezza un’anestesia generale. La trasformazione tumorale secondaria sembra essere vista quasi esclusivamente negli adulti, dato che un’analisi retrospettiva ha rilevato che il 96% di tutti i tumori maligni derivati dai NS si sono verificati in pazienti di età superiore ai 18 anni e il restante 4% in pazienti di età compresa tra gli 11 e i 17 anni.7 Questo ha portato al popolare ragionamento di asportare prima dell’allargamento puberale e quando l’anestesia locale e generale sono ben tollerate rispetto all’osservazione clinica fino allo sviluppo di caratteristiche maligne.4 La gestione terapeutica dei NS include l’escissione a tutto spessore con margini netti. I laser CO2 hanno dimostrato di migliorare la cosmesi, ma possono raggiungere solo il derma papillare e quindi non sono raccomandati a causa della possibilità di degenerazione maligna delle cellule rimanenti nel derma inferiore.6
Il nevo sebaceo è una rara anomalia congenita che può portare a deformità estetica, alopecia o trasformazione maligna in rare circostanze. La lesione è di solito presente alla nascita, si ingrandisce lentamente con l’età, e tipicamente cresce più rapidamente durante l’ondata ormonale puberale. La trasformazione maligna più comune è il carcinoma a cellule basali, ma la crescita più comune è un tricoblastoma benigno. Non esiste un consenso definitivo sull’intervento chirurgico rispetto alla stretta osservazione. In assenza di segni preoccupanti per la trasformazione maligna, la gestione della NS è una decisione presa dal bambino, dalla sua famiglia e dal chirurgo, basata sulla sicurezza/tollerabilità dell’anestesia, sulle loro aspettative di sicurezza oncologica e sulla comprensione di un’escissione più estesa necessaria in caso di aumento della crescita.