La terapia genica è l’introduzione di un gene normale nel genoma di un individuo per riparare una mutazione che causa una malattia genetica. Quando un gene normale viene inserito in un nucleo mutante, molto probabilmente si integrerà in un sito cromosomico diverso dall’allele difettoso; anche se questo può riparare la mutazione, una nuova mutazione può risultare se il gene normale si integra in un altro gene funzionale. Se il gene normale sostituisce l’allele mutante, c’è la possibilità che le cellule trasformate proliferino e producano abbastanza prodotto genico normale per riportare l’intero corpo al fenotipo non malato. Finora, la terapia genica umana è stata tentata solo su cellule somatiche (del corpo) per malattie come il cancro e la sindrome da immunodeficienza combinata grave (SCIDS). Le cellule somatiche curate dalla terapia genica possono invertire i sintomi della malattia nell’individuo trattato, ma la modifica non viene trasmessa alla generazione successiva. La terapia genica germinale mira a collocare le cellule corrette all’interno della linea germinale (ad esempio, le cellule dell’ovaio o del testicolo). Se questo viene raggiunto, queste cellule subiranno la meiosi e forniranno un normale contributo gametico alla generazione successiva. La terapia genica germinale è stata realizzata sperimentalmente negli animali ma non nell’uomo.