Triploidia

La triploidia è una rara anomalia cromosomica letale (aneupliodica) causata dalla presenza di un intero set cromosomico extra.

Epidemiologia

È considerata la terza anomalia cromosomica fatale più comune 7. Mentre si pensa che colpisca fino all’1-2% dei concepimenti, si pensa che la stragrande maggioranza subisca aborti spontanei nel primo periodo intrauterino.

Patologia

Genetica

L’occorrenza della triploidia è considerata sporadica. Un feto con triploidia ha 69 cromosomi. Questo può accadere in tre modi:

• fallimento della divisione della meiosi I o II nello spermatocita: set extra di cromosomi paterni
• fallimento della divisione della meiosi I o II nell’ovocita: set extra di cromosomi materni
• dispermia: doppia fecondazione dell’ovulo con due spermatozoi

In ~60-75% dei casi, il set extra è di derivazione paterna (triploidia diandrica). Le composizioni cromosomiche riportate sono

• 69XXY: ~60%
• 69XXX: ~37%
• 69XYY: ~3%

In alcuni casi, ci può essere mosaicismo diploide/triploide.

Marcatori sierologici

I marcatori sierologici possono variare a seconda che la serie extra di cromosomi sia di derivazione materna (diginica) o paterna (diandrica).

• Beta HCG materna e alfa fetoproteina:
  • triploidia di derivazione materna: marcatamente diminuita
  • triploidia di derivazione paterna: marcatamente aumentata
• PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A):
  • triploidia di derivazione materna: lievemente diminuita
  • triploidia di derivazione paterna: marcatamente diminuita

Associazioni

• difetti del tubo neurale
  • spina bifida

Caratteristiche radiografiche

ecografia antenatale ecografia

Le caratteristiche sonografiche delle gravidanze complicate dalla triploidia fetale non sono uniformi e la diagnosi non può essere fatta solo con l’ecografia

Tuttavia le caratteristiche comuni includono:

• rinuncia alla crescita intrauterina fetale (IUGR) nel secondo trimestre (precoce) con un modello di crescita antropometrica ridotta
  • 69 XXX: tende ad avere una IUGR asimmetrica precoce
  • 69 XXY: tende ad avere una IUGR simmetrica
• Asimmetria del corpo con relativa macrocefalia e testa elevata: rapporto circonferenza addominale (HC >> AC)
• idrocefalo fetale
• oligoidramnios
• alterazioni placentari:
  • placenta anormalmente grande (placentomegalia) e/o placenta idropica: nei casi di origine paterna
  • placenta piccola: nei casi di origine materna
• sindattilia: tende a colpire il 3° e 4° dito delle mani

Radiografia piana

Non fa parte delle indagini di routine e la maggior parte dei feti non sono nati vivi. Le caratteristiche riportate secondo uno studio erano 5 :

• orbitali arlecchino
• fontanella anteriore piccola
• costole gracile
• sovrapposizione diafisaria delle ossa lunghe
• clavicole in alto
• bacino antimongoloide

Trattamento e prognosi

La triploidia è incompatibile con la vita e la maggior parte dei feti abortisce nel 1° trimestre. Sono stati riportati casi estremamente rari con sopravvivenza di pochi mesi nella vita postnatale 6. Poiché la maggior parte dei casi sono sporadici, il rischio di recidiva non è, di solito, aumentato.

Complicanze

• materna: sviluppo di pre-eclampsia

Diagnosi differenziale

Considerazioni sulle prime ecografie includono:

• cedimento fetale con alterazione idropica della placenta: i livelli di beta HCG sono invariabilmente bassi in questo caso

Vedi anche

• mole parziali: alcuni considerano questo termine come sinonimo di triploidia