Justo antes de su primer cumpleaños, Matthew tuvo fiebre alta y se puso muy letárgico. Laurie, su madre, lo llevó al pediatra, que no pudo averiguar la causa del problema. La fiebre subía todas las tardes y volvía a bajar por la noche y por la mañana. Y el ciclo no desaparecía.
Una enfermedad misteriosa
Laurie siguió llevando a Matthew al pediatra y luego a una larga serie de especialistas: un cardiólogo, un oncólogo e incluso un oftalmólogo. A lo largo de varios meses, lo vieron ocho especialistas diferentes. Matthew dejó de ganar peso. No crecía y empezó a perder los hitos normales del desarrollo. Estaba claro que era un niño muy enfermo, pero los médicos que lo examinaron no pudieron averiguar qué le pasaba.
Un gastroenterólogo le dijo a la familia que creía que se trataba de la enfermedad celíaca, un trastorno en el que el sistema inmunitario del cuerpo reacciona contra el gluten, pero que podría tratarse de la enfermedad de Crohn, que es una forma crónica de enfermedad inflamatoria intestinal (EII). Laurie estaba muy familiarizada con la enfermedad de Crohn: ella misma la padece. Pero en su caso, los síntomas empezaron cuando era una joven adulta, y sabía que era inusual que un niño pequeño tuviera la enfermedad.
El médico sugirió que fueran al Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP). Estaba un poco lejos de su casa en Long Island, Nueva York, pero les dijo que los especialistas del CHOP sabrían si era Crohn y, lo que es más importante, sabrían cómo tratar a Matthew.
Laurie y su marido, Brett, se pusieron en contacto con la División de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición (GI) del CHOP y concertaron una cita para ver a la doctora Judith Kelsen, directora del Programa de Enfermedad Inflamatoria Intestinal de Inicio Muy Temprano (VEO-IBD). En noviembre de 2014, cinco meses después de que comenzara la fiebre de Matthew, la familia cruzó las puertas del CHOP y se reunió con una doctora cuya especialidad es el tratamiento de niños pequeños y bebés con EII.
Tratamiento especializado
Los bebés y niños que padecen EII desde muy pequeños suelen experimentar síntomas diferentes a los de los niños mayores y los adultos con la enfermedad. También suelen no responder a los tratamientos tradicionales. Estos pacientes padecen lo que se conoce como EII de inicio muy temprano (EII-VEO), que requiere una evaluación especializada y tratamientos específicos.
Una colonoscopia, una endoscopia y otras pruebas confirmaron el diagnóstico de enfermedad de Crohn. El Dr. Kelsen también concertó citas con especialistas en alergia y nutrición en el CHOP. Y Matthew comenzó el proceso a largo plazo de las pruebas genéticas bajo el cuidado de la Dra. Kelsen.
El caso de Matthew era inusual, ya que la inflamación se encontraba en el duodeno (la sección superior del intestino delgado), en lugar de en el íleon (la sección inferior) o el colon, donde suele aparecer la enfermedad de Crohn. Las biopsias y las pruebas de laboratorio confirmaron que no era celíaco, pero las pruebas adicionales demostraron que sí tenía alergia a los alimentos lácteos.
El Dr. Kelsen le recetó medicamentos y la familia trabajó con los grupos de nutrición y alergia para encontrar un sustituto de la fórmula a base de lácteos que había sido la principal fuente de nutrición de Matthew.
La medicación alivió algunas de las molestias de Matthew. Se puso más contento, pero seguía sin comer. Con el paso de los meses, su peso se mantuvo estancado en 22 libras, y el Dr. Kelsen consideró otras opciones de tratamiento.
Un avance en la nutrición
La siguiente recomendación del Dr. Kelsen fue una sonda de alimentación nasogástrica (NG), que permitiría un mayor control sobre la ingesta de nutrientes de Matthew. Laurie y Brett fueron a una clase de tres horas en el CHOP para aprender a manejar la alimentación de Matthew con la sonda nasogástrica: cómo colocarla, llenar la bolsa con fórmula, conectar y desconectar la bolsa y reemplazar la sonda.
Con la sonda nasogástrica colocada, Matthew empezó a mejorar. No fue un cambio de la noche a la mañana, pero poco a poco, durante un periodo de semanas, empezó a ganar peso. Y empezó a comer más. Mientras que antes mordisqueaba cereales o pasta, comiendo sólo pequeñas cantidades, ahora comía porciones más grandes. En los 11 meses que siguieron a la colocación de la sonda nasogástrica, engordó 3 kilos y creció 2,5 centímetros.
«Fue una mejora increíble. Estaba prosperando. Era feliz. Y el tubo no le molestaba. Nunca lo tocó, nunca trató de quitárselo. Lo llamaba ‘Sr. Tuby’, un nombre que le dimos para que lo sintiera como algo positivo. «
Finalmente, Matthew comía lo suficiente como para que su ingesta nutricional estuviera en niveles normales y se le retiró la sonda nasogástrica.
Matthew ahora come como un niño normal de 3 años. No le encantan las frutas ni las verduras, pero come casi todo lo demás con entusiasmo. «Ahora come sin parar», dice Laurie. Matthew está en el percentil 85 para su edad en la curva de peso. También está ahora en el percentil 23 para su estatura -estaba fuera del fondo de la tabla de estatura cuando tenía 2 años.
Actualmente, Matthew sigue con la terapia dietética y evita los lácteos debido a su alergia. Sus padres siguen llevándolo a ver al Dr. Kelsen cada pocos meses para asegurarse de que evoluciona con normalidad. Entre esas visitas, Matthew es atendido por un gastroenterólogo de Long Island que hizo su beca GI en el CHOP y conoce bien al Dr. Kelsen. Son capaces de coordinar su atención juntos e incluso se llaman entre sí durante las citas con Matthew para compartir observaciones.
Con algunos meses difíciles detrás de ellos y Matthew haciendo bien, Laurie y Brett pueden mirar hacia atrás y apreciar la atención que Matthew recibió. «Fue un alivio poder depositar nuestra confianza en un médico especializado en Crohn de inicio temprano», dice Laurie. «La Dra. Kelsen ha sido maravillosa. Al principio le enviaba correos electrónicos todo el tiempo y ella colaboraba conmigo. Siempre respondía. Se tomó el tiempo de responder a todas nuestras preguntas. CHOP es un lugar fabuloso. Sabes que estás en buenas manos allí».