Hace unos 20.000 años, grupos de personas que vivían entre Asia Oriental y América sufrieron una mutación para que las madres pudieran amamantar a sus hijos con una leche más nutritiva. El gen responsable del cambio controla muchas otras características, como la forma de los dientes, que fueron modificadas por esta única mutación.
Una mutación para aumentar la vitamina D
Este antiguo grupo de personas vivía tan al norte que la mitad del año la pasaban en completa oscuridad. Entonces no recibían suficiente vitamina D del sol, por lo que tenían que comer más grasas animales para compensar. Entonces, hace 20.000 años, surgió una mutación que aumentó la densidad de ramificación de los conductos mamarios en las mamas, lo que pudo dar más grasa y vitamina D a sus bebés. La vitamina D es muy importante para el sistema inmunitario, la regulación de la grasa y la absorción del calcio.
La mutación genética responsable de las glándulas mamarias ramificadas se produce en un gen llamado EDAR, que codifica el receptor de ectodisplasina A. También determina la densidad de las glándulas sudoríparas en la piel, el grosor de las hebras de pelo y la forma de los incisivos. Esta nueva mutación también habría provocado que los incisivos humanos tuvieran forma de pala. Los incisivos en forma de pala son característicos porque tienen crestas a lo largo de los lados y el borde de mordida en el lado interno de los dientes. Para relacionar la forma de los dientes con la mutación, los investigadores examinaron la frecuencia de los incisivos en forma de pala en poblaciones arqueológicas. Casi todos los nativos americanos (antes de la colonización) y el 40% de los asiáticos orientales contemporáneos tienen incisivos en pala.
«Los ejemplos de adaptación humana proporcionan una visión de la relación entre el genotipo y el fenotipo. Aunque hemos conocido la conexión entre EDAR V370A y los efectos en los dientes y el pelo, hasta que pudimos localizar el momento y el lugar del evento selectivo, no teníamos una idea de por qué se habría producido la selección en esta variación en el pelo o los dientes. Una vez que situamos el evento de selección en Beringia a esa elevada latitud, el papel que desempeña EDAR en la fisiología mamaria se convirtió inmediatamente en un punto de interés importante. Este efecto se produce durante la etapa más temprana del desarrollo de las mamas, cuando la persona está todavía en el vientre de su madre. Antes de nuestro trabajo, los biólogos de la mama no habían pensado que la etapa embrionaria del desarrollo desempeñara un papel importante en la fisiología de la mama. Me he puesto en contacto con otros colegas para intentar establecer una colaboración para explorar cómo la ramificación ductal puede influir en la composición de la leche (una pregunta que no se había planteado antes, pero que ahora parece una dirección de investigación realmente útil), y, con el Prof. Kunxin Luo aquí en Berkeley, ya estoy explorando los posibles efectos de la susceptibilidad al cáncer de mama relacionados con este alelo (V370A)», dijo a ZME Science Leslea Hlusko, profesora asociada de biología integrativa en la Universidad de California, Berkeley.
El pueblo de Beringa
Por estudios genéticos previos, sabemos que los nativos americanos se separaron de otros asiáticos hace más de 25.000 años, pero que sólo llegaron a Norteamérica hace 15.000 años. En esta época, se hipotetiza que vivían en Beringa, una zona entre Asia y América del Norte. Era una zona aislada pero productiva. Algunos de estos pueblos pasaron a habitar América del Norte, mientras que también hay evidencias genéticas y lingüísticas de que otros miembros regresaron a Asia.
«Esta población de Beringia es un maravilloso ejemplo de cómo las poblaciones humanas han ido y venido con el tiempo, de cómo las poblaciones son efímeras. Todos llevamos en nuestro ADN trozos de múltiples poblaciones que existieron en el pasado pero que luego se dispersaron y se mezclaron con otras poblaciones. Tendemos a pensar que la variación biológica humana es estática y está arraigada en la geografía continental (como los conceptos raciales de caucásicos, africanos, asiáticos, etc.). Pero la realidad es que la historia de la humanidad durante decenas de miles de años fue mucho más dinámica. El hecho de que estas personas vivieran en una masa de tierra que sólo estaba disponible debido al descenso del nivel del mar ayuda a facilitar ese punto. El cambio climático los reunió en aislamiento genético en la recién expuesta Plataforma Beringiana. Y luego, cuando el nivel del mar volvió a subir, la gente se dispersó. Algunos fueron al oeste, de vuelta a Asia. Y otros se dirigieron hacia el este y experimentaron la más asombrosa y rápida expansión por dos continentes que no habían sido el hogar de los humanos antes», dijo Hlusko a ZME Science.
Por lo tanto, estos antiguos pueblos evolucionaron para dar a sus hijos las vitaminas que les faltaban. En el proceso, algunos otros rasgos, como la forma de los dientes, se modificaron por el camino.
Hlusko et al. 2018. Proceedings of the National Academy of Sciences.