Negros con pelo rubio natural – Todo es posible en genética

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Esquema de herencia autosómica recesiva.

En general, la pigmentación humana varía considerablemente dentro de las poblaciones y entre ellas, y es una función tanto de la variación en la exposición a la radiación ultravioleta (RUV) como del tipo y la cantidad de melanina producida en los melanocitos y queratinocitos. La presente investigación se centró en comprender las bases genéticas del cabello rubio en las Islas Salomón, una población que se desmarca de la tendencia general de oscurecimiento de la piel y la pigmentación del cabello cerca del ecuador, donde la RUV es mayor. Sorprendentemente, mientras que los individuos de las Islas Salomón y otros lugares de Oceanía cercanos al ecuador tienen a la vez la pigmentación de la piel más oscura fuera de África, también tienen la mayor prevalencia de pelo rubio (5-10%) fuera de Europa.

¿Cómo es posible? Los primeros habitantes de Oceanía Neaw se asentaron al menos 40’000 años antes del presente (YBP) y se cree que permanecieron en relativo aislamiento en el archipiélago durante al menos 25.000 años. Hay pruebas claras de al menos una migración posterior desde el sudeste asiático unos 3.000-4.000 años antes del presente, y de oleadas de flujo genético más recientes desde otras islas del Pacífico y desde Europa. Para entender si el hecho de compartir este raro fenotipo humano se debe a variantes genéticas comunes a nivel mundial o surgió de forma independiente, se investigó el mecanismo genético que subyace al color del pelo en los isleños de Salomón. Se determinó la herencia autosómica recesiva del gen variante (TYRP1) que codifica la proteína 1 relacionada con la tirosinasa y la pigmentación de la piel y el cabello en 1’209 isleños de Salomón, y se seleccionaron 85 individuos de las colas extremas del 10% de la distribución de la pigmentación del cabello (43 rubios y 42 morenos) para su genotipado. Las estimaciones de la proporción global de la ascendencia mostraron que los individuos de las Islas Salomón son genéticamente distintos de las poblaciones cercanas, como se había observado anteriormente. Además, no se encontraron diferencias sistemáticas de ascendencia entre los salomonenses de pelo rubio y oscuro, lo que sugiere que la presencia de pelo rubio en las Islas Salomón no se debe a un flujo genético reciente de otras poblaciones.

En este contexto surge una pregunta intrigante. ¿Cómo es posible que los individuos que son homocigotos para la variante TYRP1, que conduce a la disminución de la producción de melanina y, finalmente, al fenotipo de pelo rubio, mantengan su complexión de piel oscura? Uno esperaría, si TYRP1 estuviera involucrado en una única vía que conduce a la melanina, que los portadores de la versión mutada de TYRP1 tampoco tuvieran niveles suficientemente altos de melanina que condujeran a la piel oscura. Se esperaría una apariencia de piel más clara. Ciertamente, sería interesante ver si hay otras vías, posiblemente independientes de TYRP1, implicadas en la síntesis de melanina y si la expresión de tales vías puede ser regulada en función de la posición del cuerpo o del órgano (es decir, la piel frente al cabello).

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