Preguntas sobre genética del síndrome de Tourette&A
Soy padre de dos gemelos idénticos con síndrome de Tourette. Conocí a un hombre de sesenta años que no tiene ST, pero su hermano gemelo idéntico sí. Qué sabe sobre el pronóstico del ST en los casos en que hay gemelos?
La mayor parte de lo que sabemos sobre el ST en gemelos proviene de unos pocos y relativamente pequeños estudios sobre el ST y los trastornos de tic realizados con hermanos. Estos estudios indican que alrededor del 50-70% de las parejas de gemelos idénticos (con la misma dotación genética) tendrán ambos TS. En el otro 30-50% de los pares de gemelos idénticos, sólo uno de los gemelos expresará el trastorno. Las tasas de concordancia (es decir, los casos en los que ambos gemelos tienen el mismo síndrome o síntoma) son más altas para los trastornos de tics en general. En el 70-95% de los pares de gemelos idénticos en los que un gemelo tiene algún tipo de trastorno de tic (incluido el ST), el otro gemelo también tendrá un trastorno de tic. Además, hemos aprendido que en las familias en las que ambos gemelos tienen ST u otro trastorno de tic crónico, los síntomas de un gemelo pueden ser más graves que los del otro. Se cree que estas diferencias de gravedad pueden estar asociadas a una serie de factores ambientales. Por ejemplo, en un estudio, los gemelos idénticos que tenían síntomas más severos también tenían pesos más bajos al nacer que sus co-mellizos con síntomas más leves.
En otras palabras, los estudios de gemelos sugieren que aunque el ST es una condición heredada, hay una gran variabilidad en la expresión del ST, y esta variabilidad es probablemente debida, al menos en parte, a factores ambientales. Por lo que sabemos, el pronóstico del ST, es decir, la forma en que el trastorno se desarrolla, progresa o mejora con el tiempo, no es diferente en los gemelos que en otras personas.
Tengo entendido que ha habido algunos avances en la investigación genética en los últimos años. ¿Algunos de esos descubrimientos en el campo de la investigación genética son útiles para los miembros de la familia en el manejo del ST? Además, ¿hay otros avances en la investigación que las familias con ST puedan esperar en el futuro?
Este es un momento emocionante para los que estamos estudiando la genética del ST y los trastornos relacionados. Se han producido muchos avances tecnológicos y científicos en este campo, incluyendo una comprensión más detallada de los genes humanos y la capacidad de analizar enormes cantidades de datos genéticos de forma eficiente y rápida. Todos estos avances nos han ayudado mucho en nuestra búsqueda de genes de susceptibilidad al ST. Aunque todavía no se ha identificado ningún gen de susceptibilidad definitivo para el ST o los tics que esté presente en un número suficientemente grande de individuos afectados. Con la ayuda de la Asociación Tourette, la búsqueda está bien encaminada.
Otros avances se han visto en el área de las imágenes cerebrales. Esta tecnología ha abierto una forma totalmente nueva de observar lo que ocurre exactamente en los cerebros de los individuos y nos ha permitido comparar esa información para averiguar lo que es específicamente diferente en la función cerebral de las personas con ST. Del mismo modo, nuestra comprensión de la forma en que se manifiestan los síntomas del ST en los individuos y las familias se ha ampliado enormemente en los últimos años. Los investigadores clínicos están comenzando a buscar patrones de tic u otros síntomas relacionados que se presentan conjuntamente. La determinación de estas relaciones puede llevar a una mayor comprensión de cómo se desarrolla el ST en un individuo o familia determinada. Cuando se consideran en conjunto, espero que en los próximos años estos avances nos lleven a la identificación de uno o más genes de susceptibilidad para el ST, así como para las condiciones y síntomas relacionados, tales como el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), los tics motores crónicos, los tics transitorios, y sus relaciones entre sí.
Mi padre tuvo un caso muy severo de ST. Recientemente mi hijo de 6 años ha tenido algunos tics. Si mi hijo es diagnosticado con ST, ¿serán sus síntomas tan severos como los que tuvo mi padre? También me pregunto si voy a tener otro hijo y si ese hijo tendrá TS también.
Desgraciadamente, en la actualidad, no sabemos mucho sobre los factores que influyen en la gravedad del TS. Sin embargo, aunque se ha publicado poco en esta área, actualmente no hay ninguna evidencia que sugiera una relación directa entre la severidad del ST en un miembro de la familia y la severidad del tic en otro. En otras palabras, la gravedad de los tics no es predecible de un miembro de la familia a otro. Dicho esto, debe tenerse en cuenta que cuando otro miembro de la familia con ST también tiene estos trastornos hay un mayor riesgo de tener condiciones que a menudo coocurren con el ST, como el TOC o el TDAH. Sabemos que cuanto más distante sea el miembro de la familia, menor será el riesgo. También, sabemos un poco más sobre el riesgo para un niño de tener TS cuando un pariente de primer grado (por ejemplo un padre) tiene TS. En estos casos, alrededor del 30% de los niños con un padre con ST tendrán un trastorno de tic.
Según un estudio que examinó a niños con un padre con ST en comparación con niños con padres sin ST, el 10% de esos niños que tenían un padre con ST tenían ST. Además, el 3% tenía tics crónicos y el 18% tenía tics transitorios o de otro tipo. En la mayoría de estos casos, los tics observados en los hijos de padres con ST eran tan leves que los propios padres no los habían notado. Además, los riesgos de tener ST son incluso menores para alguien que tiene un abuelo con ST en lugar de un padre. En estos casos, el riesgo sigue siendo probablemente más alto que el riesgo de la población general en aproximadamente un 1%.
(este artículo apareció originalmente en el boletín trimestral de la Asociación de Tourette, edición de invierno de 2009, columna «Pregunte al MAB»)
Carol Mathews, M.D., es profesora asociada del Programa de Genética y Epidemiología de los Síntomas Neuropsiquiátricos del Departamento de Psiquiatría de la Universidad de California, San Francisco, y es miembro del Consejo Asesor Médico de la Asociación de Tourette.