Rastreio pré-natal da síndrome de Down (e outras aneuploidias menos comuns) deve estar disponível como uma componente de rotina dos cuidados pré-natais. Permite às famílias ou adaptarem-se à ideia de ter uma criança com a condição ou considerar a interrupção da gravidez.
Para uma descrição geral da síndrome de Down e das suas manifestações pós-natais, consultar o artigo sobre a síndrome de Down.
Nesta página:
Idade materna
Existe uma forte associação entre a incidência do síndrome de Down e a idade materna. O risco de fundo baseado na idade materna é incorporado tanto nos cálculos de risco baseados no rastreio do soro como no cálculo do risco aumentado na presença de um marcador suave no 2º trimestre (ver abaixo).
Rastreio sérico materno
Por favor, consulte o rastreio pré-natal para uma discussão geral das vias de rastreio e diagnóstico no período pré-natal.
1º trimestre
Rastreio sérico combinado tem uma taxa de detecção de aproximadamente 85%, com uma taxa de falso positivo de 5% 8.
Marcadores serológicos: MSS1
- beta hCG
- fetos cromossomicamente normais
- a diferença aumenta com a gestação
- fetos cromossomicamente normais
- diferença diminui com a gestação: portanto não é comummente utilizado como um teste de segundo trimestre
li> PAPP-A
2º trimestre
Uma tripla triagem/ triagem quádrupla é feita em casos de alto risco. No entanto, o teste de despistagem combinado é o mais preferido. A taxa de detecção da trissomia do cromossoma 21 é de aproximadamente 80% com uma taxa de falso positivo de ~5% 8,
Marcadores serológicos: MSS2
- beta-hCG livre: superior a fetos cromossomicamente normais
- inhibina A: superior a fetos cromossomicamente normais
- AFP: inferior a fetos cromossomicamente normais
- estriol não conjugado (uE3): inferior a fetos cromossomicamente normais
Ultrasom
Primeiro trimestre
Translucidez nucal: a espessura depende do tamanho do feto (LCR), mas em geral é considerada anormal se >3 mm.
Existem provas de que a inclusão da medição do osso nasal melhora a especificidade dos dados do 1º trimestre 5.
O fluxo do tubo venoso é outro parâmetro que tem sido relatado para aumentar ainda mais a sensibilidade do rastreio do 1º trimestre 12.
Segundo trimestre
Aproximadamente 30% dos bebés com síndrome de Down têm anomalias detectáveis na ecografia de meio do trimestre 1.
MarcadoresSoft
MarcadoresSoft são resultados ultrassonográficos que não causam por si só quaisquer resultados adversos. Contudo, são vistos mais frequentemente em fetos com uma anomalia. Este artigo aborda os marcadores suaves que são específicos da síndrome de Down. Para uma discussão geral, consulte o artigo sobre os marcadores suaves.
Os marcadores são os seguintes 13:
- foco intracardíaco ecogénico
- LR positivo: 5,83
- LR negativo: 0.8
li>isolado LR: 0,95
- >li> positivo LR: 27,5
li>negativo LR: 0,94li>isolado LR: 3.8 /ul>
- LR positiva: 23.3
- negativo LR: 0,8
- isolado LR: 3,79
- positivo LR: 11.44
li>negativo LR: 0,9
li>isolado LR: 1,65/li>
- positivo LR: 23,3
- negativo LR: 0.46
- isolado LR: 6,58
- positivo LR: 4,8
- negativo LR: 0,7
- isolado LR: 0.78
- l>l+positivo LR: 7,6
li>negativo LR: 0,9
- positivo LR: 3.72
- negativo LR: 0,8
- isolado LR: 0,61
- positivo LR: 21,48
- negativo LR: 0.7
- isolado LR: 3,9
Na presença de marcadores suaves, o risco de síndrome de Down é recalculado como novo risco = risco de base x rácio de verosimilhança (LR). O novo LR é calculado multiplicando todos os LR positivos (de marcadores presentes) e todos os LR negativos (de marcadores ausentes).
Nota: se um único marcador estiver presente, então o LR isolado é considerado.
Anormalidades estruturais
O seguinte pode estar presente em associação com a síndrome de Down:
- defeitos cardíacos
- regurgitação tricúspide
- defeito do septo atrial (CIA)
- defeito do septo ventricular (CIV)
- defeito do septoatrioventricular (CIV)
- tetralogia de Fallot (menos comum 1)
- abdominal
- atresia duodenal
- atresia esofágica
- omphalocele (mais comum com trissomia 18 9)
- sistema nervoso central
- li> ventriculomegalia fetal ligeira
- craniofacial/calvarial
- curto maxilar
- braquicefalia ligeira
- outros
- formas de onda anormais do ducto venoso
- h6>h6>h6>h6>h6>h6>h6>h6>h6>h6>h6>h6>h6>h6>h6>h6>h6>h6>h6>h6>h6>h6>h6>h6>h6>h6>h6>h6>h6>h6>h6>h6>h6>h6>h6>h6>h6>h6>h6>h6>h6>h6>h6>h6>h6>h6>h6>h6>h6 mas não são nem uma anomalia estrutural nem um marcador suave validado 8
- quinto dígito hipoplástico
- ângulo ilíaco alargado
- distância frontotalâmica encurtada
- fetal curto comprimento da orelha
- braquidactilia
Alguns fetos podem desenvolver mielopoiese anormal transitória (TAM) particularmente para o 3º trimestre e podem então desenvolver hepatomegalia fetal 11.
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