p> A primeira grande categoria de causas de atraso mental ligeiro é referida globalmente como factores orgânicos. Antes da nossa recente explosão de conhecimento sobre genes, cromossomas, e ou interesse renovado por deficiências, uma visão mais antiga do atraso mental sustentava que a maioria do atraso mental ligeiro era o resultado de um ambiente deficiente. Acreditava-se que os factores no ambiente (estimulação limitada, pobreza, falta de escolaridade adequada) eram responsáveis por um atraso mental ligeiro. Embora algumas formas de retardamento mental ligeiro resultem provavelmente da privação ambiental (ainda vemos crianças que têm estado fechadas em armários durante um período de tempo considerável), os factores orgânicos desempenham um papel importante. Considerem isto:
- apenas 50% dos casos de atraso mental ligeiro podem ser atribuídos a uma causa identificável
- os factores orgânicos podem ser identificados apenas para 60-70% dos casos de atraso mental moderado a grave
- apenas 25-40% dos casos de atraso mental ligeiro têm uma causa identificável
Dados estes factos, podemos construir um modelo de atraso mental ligeiro que se pareceria com isto:
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Causas de atraso mental ligeiro
Clique em cada pedaço do gráfico para ver uma distribuição de factores mais específicos
Como pode ver, é importante lembrar que os indivíduos com atraso mental ligeiro podem ter um distúrbio orgânico subjacente.
Neste tópico vamos focar-nos na aprendizagem das potenciais causas orgânicas de atraso mental ligeiro. Estas podem ser divididas em três grupos gerais:
- anormalidades cromossómicas como a síndrome de Down
- defeitos genéticos únicos como a síndrome do X Frágil
- factores congénitos como a substância abuse e
Para uma repartição sobre as percentagens de causas orgânicas específicas, clique no link abaixo:
A Etiologia das Malformações Congénitas no Ser Humano: Anormalidades cromossómicas e defeitos genéticos únicos
Anormalidades cromossómicas
Anormalidades cromossómicas um pequeno contribuinte para a incidência de um ligeiro atraso mental. Analisaremos primeiro algumas informações básicas sobre anomalias cromossómicas e depois quatro anomalias cromossómicas específicas que podem produzir retardamento mental ligeiro: Down, Klinefelter, Turner, e as síndromes de Prader-Willi.
Informação básica.
Como se deve lembrar dos cursos anteriores, os humanos têm 23 pares de cromossomas. Estes estão divididos em 22 pares que são colectivamente referidos como autossomas. Os autossomas contêm os genes responsáveis pela expressão de muitos dos nossos traços (cor do cabelo, cor dos olhos, altura, peso). O par restante, os cromossomas sexuais determinam o sexo da pessoa.
Autosomas e Cromossomas Sexuais
Durante a divisão celular os cromossomas duas células filhas são produzidas à medida que os cromossomas se duplicam. A duplicação das células autossómicas é chamada mitose. Este processo leva geralmente entre 1-2 horas para ser concluído. A divisão celular dos cromossomas sexuais é chamada meiose. Tanto a mitose como a meiose consistem numa série de 5 fases previsíveis.
O processo da mitose
O processo da meiose
A preponderância de anomalias cromossómicas ocorre durante a meiose.
As anomalias cromossómicas são verificadas através da utilização de um cariótipo. Os cariótipos são uma representação fotográfica da composição de uma célula que mostra o número, tipo, forma e tamanho dos cromossomas de uma célula. Os cariótipos são tipicamente dispostos num diagrama para facilitar a identificação das anomalias cromossómicas.
Um cariótipo normal
Terá a oportunidade de visualizar os cariótipos das várias condições que estão associadas a um ligeiro atraso mental à medida que progredimos nesta unidade.
O que pode correr mal?
Problemas transversais podem ocorrer durante a divisão celular e causar anomalias cromossómicas.
Delecção do material genético é perdido durante o processo de duplicação à medida que partes dos cromossomas rompem translocações partes de um cromossoma são transferidas para cromossomas diferentes (14/21 translocações) não disjunções (de sexo ou autossomas) as células dividem-se desigualmente de tal forma que uma célula recebe mais ou menos do que o seu complemento normal de cromossomas (45 – um a menos; 47 – um a mais). Em quase todos os casos, a célula com menos do que o seu complemento normal de cromossomas não viverá (a excepção é a síndrome de Turner). insere-se um pedaço de material genético na estrutura cromossómica normal de outro cromossoma. Isto pode resultar em duplicações ou deleções. inversões do material genético um ou mais cromossomas são sequenciados de uma forma invertida
Tipos de anomalias cromossómicas
Anormalidades cromossómicas específicas
Síndrome de Down
Provavelmente a anomalia cromossómica mais frequentemente citada no retardamento mental é a síndrome de Down. Esta condição afecta entre 5-6% das pessoas com retardamento mental. O Down pode ser causado por uma não-disjunção, uma translocação, ou por um processo chamado mosaicismo. Independentemente do processo envolvido, a pessoa tem um cromossoma 21 extra, chamado trissomia (daí o nome médico mais comum – trissomia 21). As pessoas com desvantagens podem ter um atraso mental muito ligeiro ou bastante grave. A maioria das crianças com downs funciona na gama moderada de retardamento mental. Em aproximadamente 20-25% dos casos, a idade materna é um factor. À medida que a idade materna aumenta, a incidência de Downs também aumenta de 1:400 para 1:30 após 45 anos de idade.
Pessoas com síndrome de Down têm certas características:
- baixa estatura
- plana, rosto largo com orelhas e nariz pequenos
- mãos curtas e largas
- inclinação para cima dos olhos com pequenas pregas de pele no canto próximo (pelo nariz)
- pequenas cavidades orais com um palato arqueado alto
- uma única prega na palma da mão da mão (vinco símio)
- maior probabilidade de ter um tónus muscular reduzido
- maior susceptibilidade a infecções respiratórias superiores
- maior probabilidade de defeitos cardíacos
Para crianças com ligeiro atraso mental, Na maior parte das vezes, a forma de Downs que têm é chamada mosaico ou mosaicismo.
O que é o mosaicismo?
Mosaicismo durante a divisão celular
Mais informações sobre a síndrome de Down:
- Ver um cariótipo de uma pessoa com síndrome de Down
- Fotos de uma criança com síndrome de Down
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Klinefelter ocorre a partir de uma não-disjunção dos cromossomas sexuais. A condição afecta apenas os homens e resulta num cromossoma X extra (47 – XXY). O macho produz um fornecimento inadequado da hormona testosterona e pode não desenvolver características sexuais secundárias. As pessoas com síndrome de Klinefelter têm geralmente notas de QI desde baixas (ligeiramente retardadas mentalmente) até à gama média de funcionamento intelectual.
- síndrome de Klinefelter
- um cariótipo de uma pessoa com síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
Síndrome de Turner é uma anomalia cromossómica envolvendo a não disjunção que resulta numa célula com 45 cromossomas que afecta apenas as fêmeas. Os indivíduos afectados têm apenas um cromossoma X e nenhum segundo X ou Y mate. Esta é uma das únicas anomalias cromossómicas em que uma célula com menos do que o complemento normal dos cromossomas sobrevive. Geneticistas estimam que 99% das gravidezes que produzem uma célula Turner terminam em aborto espontâneo. As crianças com síndrome de Turner têm mais probabilidades de ter um ligeiro atraso mental, dificuldades de aprendizagem, problemas de percepção visual e problemas cardíacos.
Mais informações sobre a síndrome de Turner:
- informação geral sobre a síndrome
- anormalidades clínicas com a síndrome de Turner
- cariótipo de um indivíduo com Turner’s
- fotos de crianças com Turner’s
Prader-Síndrome de Willi
Prader-Willi é uma síndrome causada por uma eliminação parcial do 15º cromossoma. Frequentemente, uma pessoa com Prader-Willi irá progredir em duas fases. Na primeira fase, a criança tem baixo tónus muscular e dificuldade em comer (incapacidade de prosperar). A segunda fase começa com cerca de 1-3 anos de idade e caracteriza-se por um apetite insaciável e obesidade. As crianças com síndrome de Prader-Willi têm tipicamente as seguintes características:
- estatura curta
- obesidade
- retardamento mental ligeiro
- em forma de amêndoa olhos
- baixo tónus muscular
- problemas de comportamento
Mais informações sobre Prader-Willi:
- factos básicos sobre a síndrome
- critérios de diagnóstico
- perguntas mais frequentes (FAQs)
- histórias de crianças com Prader-Willi –
- Victor
- Sunshine
- Karie
- Mike
Defeitos de um único gene
O próximo grande tipo de causa orgânica de atraso mental ligeiro é um único defeito genético. Sempre que um cromossoma é danificado ou malformado, o risco de um único defeito genético aumenta significativamente. Os defeitos de um único gene fazem com que o organismo produza quantidades insuficientes ou excessivas de uma proteína, ou nenhuma. Os defeitos de um único gene podem também afectar a formação de um cromossoma, como no caso da síndrome do X Frágil, que iremos rever em breve.
Defeitos genéticos únicos podem ser herdados de várias maneiras.
- transmissão autossómica dominante
- transmissão autossómica recessiva
- figura de herança autossómica dominante e recessiva
- transmissão autossómica dominante e recessiva
linked recessive
- multifactoral
Síndrome do X Frágil
Frágil X resulta de um único defeito genético que resulta numa replicação de uma sequência de genes no cromossoma X. A sequência de replicação provoca um sítio frágil no cromossoma X. A repetição pode ocorrer muitas vezes, dependendo da extensão do defeito. Mais de 200 repetições resultam numa “mutação total” e causam uma forma mais grave de X Frágil (mais típica nos machos). Os machos que têm uma mutação completa têm frequentemente um atraso mental mais grave. As fêmeas são afectadas de forma diferente: 33% têm inteligência normal, 33% têm inteligência média com uma deficiência de aprendizagem, e os 33% finais têm um atraso mental ligeiro ou mais grave.
- o sítio frágil no cromossoma X (desce cerca de 1/3 da página)
- causa
- prevalência
- sintomas
- inheritância
- crianças com Frágil X
- perguntas mais frequentes sobre Fragile X
Congenital Factors
A secção final desta lição sobre factores orgânicos de atraso mental ligeiro abrange factores congénitos que incluem
- teratogénicos
- doenças e distúrbios maternos
- abuso de substâncias
Teratogénicos
Teratogénicos são agentes no ambiente que afectam o desenvolvimento do embrião e do feto. A exposição a agentes teratogénicos pode causar anomalias estruturais e funcionais. Cerca de 8% de todos os defeitos de nascença podem ser atribuídos aos teratogénicos.
O que é um teratogénico?
Teratogénicos humanos conhecidos
Factores transversais interagem para mediar o efeito de um teratogénico:
- a composição genética do ovo fertilizado
- a composição genética e o ambiente da mãe
- o tipo e dosagem do teratogénio
- li> o tempo de exposição ao agente
Em geral, o efeito de um teratogénio é pior durante as primeiras 2 semanas de vida fetal. Durante este tempo, a exposição a muitas destas substâncias resultará num aborto espontâneo. A exposição posterior resultará em perturbações no funcionamento de um órgão mas a estrutura geral parece normal.
Alguns casos de exposição a teratogénicos têm sido relacionados com casos de retardamento mental ligeiro. Especificamente, o envenenamento por chumbo. Embora muitas casas utilizem tintas sem chumbo e a quantidade de chumbo em outras substâncias comuns esteja a diminuir, algumas sentem que a quantidade de chumbo na poluição está a aumentar. O envenenamento por chumbo tem estado directamente relacionado com casos de retardamento mental.
Fontes de envenenamento por chumbo
Sinais de envenenamento por chumbo
Doenças e Distúrbios Mentais
Doenças maternas é outra causa conhecida de defeitos de nascença e outros problemas de desenvolvimento, incluindo um ligeiro atraso mental. Doenças maternas tais como rubéola, sífilis, TORCH e incompatibilidade Rh podem ter efeitos graves no feto em desenvolvimento. Clique nos links abaixo para saber mais sobre os tipos de doenças e distúrbios maternos que podem afectar o feto
Infecções maternas
P>Perturbações maternas
Abuso de substâncias
Outra fonte potencial congénita de retardamento mental ligeiro é o abuso de substâncias. Especificamente, o álcool, a cocaína são frequentemente citados em estudos de retardamento mental. A exposição fetal a qualquer das substâncias durante a gravidez inicial, muitas vezes quando a mãe não sabe que está grávida, pode ter resultados problemáticos para o desenvolvimento do sistema nervoso central. Leia sobre os efeitos do abuso de substâncias no link abaixo.
Substance Abuse