Um nível elevado de colesterol no sangue é normalmente causado pela ingestão de alimentos com elevado teor de gordura. No entanto, a hipercolesterolemia pura/familiar é uma anomalia genética que faz com que as pessoas tenham níveis elevados de colesterol, independentemente das suas escolhas alimentares ou de estilo de vida. Apenas cerca de 0,3% da população americana luta contra esta condição, mas a maioria deles (cerca de 90%) permanece sem diagnóstico e não faz ideia de que a sua condição foi causada por uma desordem genética.
Causas
Hypercholesterolemia afecta a capacidade do fígado de produzir e reciclar colesterol, levando a uma acumulação no corpo. A condição ocorre em 2 formas: hipercolesterolemia familiar homozigotos (HoFH) e hipercolesterolemia familiar heterozigotosa (HeFH). HoFH ocorre quando a condição é herdada de ambos os pais, e HeFH quando é herdada de um dos pais. HoFH apresenta sintomas mais graves do que este último.
Sintomas comuns
As pessoas que sofrem de hipercolesterolemia pura nascem com a condição, mas os sintomas nunca são aparentes até muitos anos depois. Aqui estão alguns sintomas comuns associados à hipercolesterolemia:
- Uma pequena acumulação amarelada de colesterol sob os olhos do paciente ou perto das pálpebras.
- Depósitos de colesterol semelhantes a cera sob a pele.
- Percosidades minúsculas à volta dos olhos, cotovelos, mãos e joelhos.
- Dores de peito.
Complicações da hipercolesterolemia
Se não for tratada, a hipercolesterolemia aumenta o risco de um ataque cardíaco. Os homens que têm a doença irão provavelmente sofrer de um ataque cardíaco entre os 40 e 50 anos de idade, e 85% deles terão sofrido de um ataque cardíaco antes dos 60 anos de idade. As mulheres que sofrem de hipercolesterolemia são susceptíveis de ter um ataque cardíaco entre os 50 e 60 anos de idade.
As pessoas que sofrem da extremamente rara HoFH estão em risco de ataque cardíaco e de morte antes dos 30 anos de idade.
Se tiver sido diagnosticada uma hipercolesterolemia, por favor contacte a DM Clinical Research. Estamos a trabalhar em tratamentos eficazes para a hipercolesterolemia e tem a possibilidade de ser inscrito num ensaio clínico.