O que é craniosinostose?
O crânio normal consiste em várias placas de osso que são separadas por suturas. As suturas (articulações fibrosas) são encontradas entre as placas ósseas da cabeça. À medida que o bebé cresce e se desenvolve, as suturas fecham-se e os ossos fundem-se, formando um pedaço sólido de osso, chamado crânio.
Craniosinostose é uma condição em que uma ou mais das suturas se fecham demasiado cedo, causando problemas com o crescimento normal do cérebro e do crânio. O fecho prematuro das suturas pode também causar o aumento da pressão no interior da cabeça e a alteração do crânio ou ossos faciais de uma aparência normal e simétrica.
O que causa a craniosinostose?
Craniosinostose ocorre num em cada 2.000 nascidos vivos e afecta os machos ligeiramente mais frequentemente do que as fêmeas.
Craniosinostose é mais frequentemente esporádica (ocorre por acaso). Em algumas famílias, a craniosinostose é herdada de uma de duas maneiras:
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Autosomal recessivo. Autossomal recessivo significa que são necessárias duas cópias do gene para expressar a condição, uma herdada de cada um dos pais, que são portadores obrigatórios. Os pais portadores têm uma hipótese em quatro, ou 25%, com cada gravidez, de ter um filho com craniossinostose. Os homens e as mulheres são igualmente afectados.
- p>Autosomal dominante. Autossomal dominante significa que é necessário um gene para expressar a condição, e o gene é passado de pai para filho com um risco de 50/50 para cada gravidez. Homens e mulheres são igualmente afectados.
Craniosinostose é uma característica de muitas síndromes genéticas diferentes que têm uma variedade de padrões de herança e possibilidades de reincidência, dependendo da síndrome específica presente. É importante que tanto a criança como os membros da família sejam cuidadosamente examinados para detectar sinais de uma causa sindrómica (desordem genética hereditária) de craniossinostose, tais como defeitos nos membros, anomalias nos ouvidos, ou malformações cardiovasculares.
Quais são os diferentes tipos de craniossinostose?
Existem numerosos tipos de craniossinostose. São dados nomes diferentes aos vários tipos, dependendo de qual a sutura, ou suturas, está envolvida, incluindo o seguinte:
- li> Plagiocefalia. A plagiocefalia envolve a fusão do lado direito ou esquerdo da sutura coronal que vai de orelha a orelha. A isto chama-se sinostose coronal e faz com que a testa e a testa normal deixem de crescer. Por conseguinte, produz um achatamento da testa e da testa do lado afectado, com a testa a tender a ser excessivamente proeminente no lado oposto. O olho do lado afectado pode também ter uma forma diferente. Pode também haver um achatamento da zona posterior (occipital). A sinostose lambdoidal unilateral da sutura pode também causar plagiocefalia.
Plagiocefalia deformadora (ou posicional) refere-se à cabeça deformada (assimétrica) de pressão repetida para a mesma área da cabeça. Isto não é uma verdadeira sinostose. Pode resultar quando a parte do crânio (osso occipital) que está dependente (numa posição) se achata devido à pressão, como quando dorme nessa parte do crânio.
O número de bebés com plagiocefalia deformadora tem aumentado nos últimos anos. Este aumento pode ser o resultado da campanha “De Volta ao Sono” promovida pela Academia Americana de Pediatria (AAP) para ajudar a prevenir a síndrome da morte súbita infantil (SIDS), mas outros factores podem causar este tipo de plagiocefalia. O tratamento específico será determinado pelo prestador de cuidados de saúde do seu filho, com base na gravidade. A plagiocefalia deformadora é tratada alterando a posição habitual da criança no sono da cabeça ou usando um capacete especialmente moldado que irá remodelar a cabeça ao longo do tempo. A AAP recomenda um tempo de barriga supervisionado se um bebé estiver acordado para ajudar a prevenir a plagiocefalia posicional.
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- p>escafocefalia. A escafocefalia é um fecho precoce de fusão da sutura sagital. Este é o tipo mais comum de sinostose. Esta sutura corre da frente para trás, pelo meio do topo da cabeça. Esta fusão provoca um crânio longo e estreito. O crânio é comprido da frente para trás e estreito de orelha a orelha.
Quais são os sintomas da craniosinostose?
Em bebés com esta condição, as alterações na forma da cabeça e do rosto podem ser notadas e são geralmente o primeiro e único sintoma. A aparência do rosto da criança pode não ser a mesma quando comparado com o outro lado. Outro sinal é uma fontanela pequena ou ausente. Menos comumente, a sinostose pode causar um aumento da pressão no interior do crânio. Isto é especialmente verdade quando múltiplas suturas cranianas são fundidas prematuramente. Em bebés com esta condição, as alterações na forma da cabeça e do rosto podem ser notadas e são geralmente o primeiro e único sintoma. A aparência do rosto da criança pode não ser a mesma quando comparado com o outro lado. Outro sinal é uma fontanela pequena ou ausente. Menos comumente, a sinostose pode causar um aumento da pressão no interior do crânio. Isto é especialmente verdade quando múltiplas suturas cranianas são fundidas prematuramente. Os sintomas de aumento de pressão no crânio incluem:
- p>Fontanela cheia ou saliente (mancha mole localizada no topo da cabeça)/li>
- p>Sleepiness (ou menos alerta do que o habitual)/li>
- p>p>Veias salientes podem ser muito perceptíveisp>Irritabilidade aumentada
- p>p>p>alto…grito de picada
- p>alimentação pobre
- p>vómitos de projéctil
- p>p>aumento da circunferência da cabeça
- p>p>Seizuras
- p>p>Olhos salientes e uma incapacidade da criança a olhar para cima com a cabeça virada para a frente
- p> atrasos de desenvolvimento/li>
Os sintomas de craniossinostose podem assemelhar-se a outras condições ou problemas médicos. Consulte sempre o médico do seu filho para um diagnóstico.
Como é diagnosticada a craniosinostose?
Craniosinostose pode ser congénita (presente ao nascimento) ou pode ser observada mais tarde, durante um exame físico. O diagnóstico é feito após um exame físico minucioso e após testes de diagnóstico. Durante o exame, o médico do seu filho obterá uma história pré-natal e de nascimento completa do seu filho. Ele ou ela pode perguntar se existe um historial familiar de craniossinostose ou outras anomalias da cabeça ou do rosto. O médico do seu filho pode também perguntar sobre marcos de desenvolvimento, uma vez que a craniossinostose pode estar associada a outros atrasos de desenvolvimento. Os atrasos de desenvolvimento podem exigir um acompanhamento médico adicional para problemas subjacentes.
Durante o exame, é feita uma medição da circunferência da cabeça do seu filho e traçada num gráfico para identificar intervalos normais e anormais.
Testes de diagnóstico que podem ser realizados para confirmar o diagnóstico de craniosinostose incluem:
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X-rays da cabeça. Um teste de diagnóstico que utiliza feixes de energia electromagnética invisível para produzir imagens de tecidos internos e ossos da cabeça em película.
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Scan de tomografia computorizada (também chamada TAC ou CAT scan) da cabeça. Um procedimento de diagnóstico por imagem que utiliza uma combinação de raios X e tecnologia informática para produzir imagens horizontais, ou axiais (frequentemente denominadas fatias) da cabeça. Um TAC mostra imagens detalhadas de qualquer parte do corpo, incluindo os ossos, músculos, gordura, e órgãos. As tomografias computorizadas são mais detalhadas do que as radiografias gerais.
Gestão da craniosinostose
Tratamento específico para a craniosinostose será determinado pelo médico do seu filho com base em:
- p>p>A idade da sua criança, saúde geral, e história médica
- p>p>Extensão da craniosinostose/li>
- p>Tipo de craniossinostose (que envolve suturas)
- p>P>A tolerância da sua criança a medicamentos específicos, procedimentos, ou terapias
- p>Expectativas para o curso da craniosinostose/li>
- p>Sua opinião ou preferência/li>
A cirurgia é tipicamente o tratamento recomendado. O objectivo do tratamento é reduzir a pressão na cabeça e corrigir as deformidades da face e dos ossos do crânio. Menos frequentemente, a cirurgia é necessária para diminuir a pressão dentro do crânio.
O tempo ideal para realizar a cirurgia é antes de a criança ter 1 ano de idade, uma vez que os ossos ainda são muito macios, não se fundiram noutras suturas, e são fáceis de trabalhar. A cirurgia pode ser necessária numa idade muito mais precoce, dependendo da gravidade da condição. Como a perda de sangue pode ser um problema neste tipo de cirurgia, a cirurgia é frequentemente atrasada na criança muito pequena para permitir algum crescimento e desenvolvimento e um maior volume de sangue. A maioria dos procedimentos é feita entre 3 e 8 meses de idade.
Antes da cirurgia, o médico da criança explicará a operação e poderá rever fotografias “antes e depois” de crianças que possam ter tido um tipo de cirurgia semelhante.
Na sequência da operação, é comum que a criança tenha um penso tipo turbante à volta da cabeça. O rosto e as pálpebras podem ficar inchados após este tipo de cirurgia. A criança é normalmente transferida para a unidade de cuidados intensivos (UCI) após a operação para uma monitorização de perto.
Problemas após a cirurgia podem ocorrer repentinamente ou durante um período de tempo. A criança pode experimentar alguma ou todas as seguintes complicações:
- p>p>Febre (superior a 101 graus F)
- p>p>Vómito/li>
- p>p>>Cuidado de cabeça/li>
- p>Irritabilidade
- p>p>Redez e inchaço ao longo das áreas de incisão
- p>> alerta diminuído
- p>p>Fatiga
p> Estas complicações requerem uma avaliação imediata por parte do cirurgião do seu filho. A equipa de saúde educa a família após a cirurgia sobre a melhor forma de cuidar do seu filho em casa, e descreve problemas específicos que requerem atenção médica imediata.
Considerações de vida para uma criança com craniosinostose
A chave para tratar a craniosinostose é a detecção precoce e o tratamento. Algumas formas de craniossinostose podem afectar o cérebro e o desenvolvimento de uma criança. O grau dos problemas depende da gravidade da craniosinostose, do número de suturas que são fundidas, e da presença de problemas cerebrais ou de outros problemas do sistema orgânico que possam afectar a criança.
O médico pode recomendar aconselhamento genético para avaliar os pais da criança para quaisquer desordens hereditárias que possam tender a ocorrer nas famílias.
Uma criança com craniosinostose requer avaliações médicas frequentes para assegurar que o crânio, os ossos faciais, e o cérebro estão a desenvolver-se normalmente. A equipa médica trabalha com a família da criança para fornecer educação e orientação para melhorar a saúde e o bem-estar da criança.