Após o seu primeiro aniversário, Matthew desceu com uma febre alta e tornou-se muito letárgico. Laurie, a sua mãe, levou-o ao pediatra, que não conseguia perceber o que estava a causar o problema. A febre aumentava todas as tardes, depois voltava a descer à noite e durante a manhã. E o ciclo não desapareceu.
Uma doença misteriosa
Laurie continuou a levar Matthew ao pediatra à medida que isto avançava, e depois a um longo grupo de especialistas – um cardiologista, um oncologista e até um oftalmologista. Durante vários meses, ele foi visto por oito especialistas diferentes. Matthew deixou de ganhar peso. Ele não cresceu, e começou a falhar os marcos normais de desenvolvimento. Era claramente uma criança muito doente, mas os médicos que o examinaram não conseguiram perceber o que estava errado.
Um gastroenterologista disse à família que pensava tratar-se de doença celíaca, uma condição em que o sistema imunitário do corpo reage contra o glúten, mas que poderia ser doença de Crohn, que é uma forma crónica de doença inflamatória intestinal (IBD). Laurie estava muito familiarizada com a doença de Crohn – ela própria a tem. Mas no seu caso, os sintomas começaram quando ela era uma jovem adulta, e ela sabia que era invulgar para uma criança ter a doença.
O médico sugeriu que fossem ao Hospital Infantil de Filadélfia (CHOP). Estava um pouco longe da sua casa em Long Island, NY, mas disse-lhes que os especialistas do CHOP saberiam se era de Crohn, e, mais importante, saberiam como tratar Matthew.
Laurie e o seu marido, Brett, contactaram a Divisão de Gastroenterologia, Hepatologia e Nutrição (IG) da CHOP e marcaram uma consulta com Judith Kelsen, MD, Directora do Programa de Doenças Inflamatórias Intestinais Muito Precoce (VEO-IBD) da CHOP. Em Novembro de 2014, cinco meses após o início da febre de Matthew, a família passou pelas portas da CHOP e encontrou-se com um médico cuja especialidade é tratar crianças pequenas e bebés com IBD.
Tratamento especializado
Infants and children who have IBD from a very young age experience often different symptoms than older children and adults with the disease. Também não respondem tipicamente aos tratamentos tradicionais. Estes pacientes têm o que é conhecido como IBD (VEO-IBD) de início muito precoce, o que requer avaliação especializada e tratamentos direccionados.
Uma colonoscopia, endoscopia e outros testes confirmaram o diagnóstico da doença de Crohn. O Dr. Kelsen também marcou consultas com especialistas em alergia e nutrição na CHOP. E Matthew iniciou o processo a longo prazo de testes genéticos sob os cuidados do Dr. Kelsen.
O caso de Matthew era invulgar na medida em que a inflamação estava no duodeno (a secção superior do intestino delgado), em vez de estar no íleo (a secção inferior) ou no cólon, onde o de Crohn normalmente aparece. As biópsias e testes laboratoriais confirmaram que ele não tinha doença celíaca, mas testes adicionais mostraram que ele tinha uma alergia a alimentos lácteos.
O Dr. Kelsen prescreveu medicamentos e a família trabalhou com os grupos de nutrição e alergia para encontrar um substituto para a fórmula à base de leite que tinha sido a principal fonte de nutrição de Matthew.
Os medicamentos aliviaram parte do desconforto de Matthew. Ele tornou-se mais feliz, mas ainda não estava a comer. Com o passar dos meses, o seu peso permaneceu preso a 22 libras, e o Dr. Kelsen considerou outras opções de tratamento.
Um avanço nutricional
A recomendação seguinte do Dr. Kelsen foi um tubo de alimentação nasogástrico (NG), que permitiria um maior controlo sobre a ingestão de nutrientes de Matthew. Laurie e Brett foram a uma aula de três horas no CHOP para aprender como gerir a alimentação de Matthew com o tubo NG – como colocá-lo, encher o saco com fórmula, ligar e desligar o saco e substituir o tubo.
Com o tubo NG no lugar, Matthew começou a melhorar. Não foi uma mudança nocturna, mas gradualmente, durante um período de semanas, ele começou a ganhar peso. E ele começou a comer mais. Onde antes tinha mordiscado cereais ou massas, comendo apenas pequenas quantidades, agora tinha fome de porções maiores. Nos 11 meses após a introdução do GN, ganhou 10 libras e cresceu 7 polegadas.
“Foi uma melhoria espantosa. Ele estava a prosperar. Ele estava feliz. E o tubo não o incomodou. Ele nunca lhe tocou, nunca tentou tirá-lo. Chamou-lhe “Sr. Tuby” – um nome que lhe demos para o fazer sentir como uma coisa positiva. ”
Eventualmente, Matthew estava a comer o suficiente para que a sua ingestão nutricional fosse a níveis normais e o tubo NG fosse removido.
Matthew agora come como uma criança normal de 3 anos. Ele não é louco por frutas ou vegetais, mas come quase tudo o resto com entusiasmo. “Ele come sem parar agora”, diz Laurie. Matthew está no percentil 85 para a sua idade na curva de peso. Ele também está agora no percentil 23 para a sua altura – estava fora do fundo da tabela para altura quando tinha 2,
Hoje, Matthew continua na terapia dietética e evita os lacticínios devido à sua alergia. Os seus pais ainda o levam a ver o Dr. Kelsen de poucos em poucos meses para garantir que ele está a progredir normalmente. Entre essas visitas, Matthew é visto por um gastroenterologista em Long Island que fez a sua bolsa de IG no CHOP e conhece bem o Dr. Kelsen. Eles são capazes de coordenar os seus cuidados em conjunto e até telefonam uns aos outros durante as consultas com Matthew para partilhar observações.
Com alguns meses difíceis atrás deles e Matthew a sair-se bem, Laurie e Brett podem olhar para trás e apreciar os cuidados que Matthew recebeu. “Foi um alívio poder depositar a nossa confiança num médico especializado em Crohn’s de início precoce”, diz Laurie. “O Dr. Kelsen tem sido maravilhoso. Estava sempre a enviá-la por e-mail no início, e ela trabalhou comigo. Ela respondeu sempre. Demorou algum tempo a responder a todas as nossas perguntas. O CHOP é um lugar fabuloso. Sabe que lá está em boas mãos”