SÍNDROME GENÉTICA TOURETTE Q&A
Eu sou o pai de gémeos idênticos com Síndrome de Tourette. Conheci um homem nos seus sessenta anos que não tem TS, mas o seu irmão gémeo idêntico tem. O que sabe sobre o prognóstico da TS nos casos em que há gémeos?
A maior parte do que sabemos sobre a TS em gémeos provém de alguns estudos relativamente pequenos sobre a TS e as doenças de tiques realizados com irmãos. Estes estudos indicam que cerca de 50-70% dos pares de gémeos idênticos (com a mesma dotação genética) terão ambos TS. Nos outros 30-50% dos outros pares de gémeos idênticos, apenas um dos gémeos irá expressar a doença. As taxas de concordância (ou seja, casos em que ambos os gémeos têm a mesma síndrome ou sintoma) são mais elevadas para as desordens de carraças em geral. Em 70-95% dos pares de gémeos idênticos em que um dos gémeos tem algum tipo de doença de carraças (incluindo TS), o outro gémeo também terá uma doença de carraças. Aprendemos também que em famílias onde ambos os gémeos têm TS ou outra doença de carraça crónica, os sintomas de um gémeo podem ser mais graves do que os do outro. Pensa-se que estas diferenças de gravidade podem estar associadas a uma variedade de factores ambientais. Por exemplo, num estudo, os gémeos idênticos que tinham sintomas mais graves também tinham pesos de nascimento inferiores aos dos seus co-gémeos com sintomas mais leves.
Por outras palavras, estudos com gémeos sugerem que embora a TS seja uma condição hereditária, existe uma grande variabilidade na expressão da TS, e esta variabilidade deve-se provavelmente, pelo menos em parte, a factores ambientais. Tanto quanto sabemos, o prognóstico da TS, ou seja, a forma como a doença se desenvolve, progride ou melhora com o tempo, não é diferente nos gémeos do que nas outras pessoas.
Temo conhecimento que houve alguns avanços na investigação genética nos últimos anos. Alguma dessas descobertas no campo da investigação genética é útil para os membros da família na gestão da TS? Além disso, existem outros avanços na investigação que as famílias com TS podem esperar no futuro?
Este é um momento excitante para aqueles de nós que estudam a genética da TS e doenças relacionadas. Tem havido muitos avanços tecnológicos e científicos no campo, incluindo uma compreensão mais detalhada dos genes humanos e a capacidade de analisar grandes quantidades de dados genéticos de forma eficiente e rápida. Todos estes avanços têm-nos ajudado muito na nossa busca de genes de susceptibilidade às TS. Embora ainda não tenha sido identificado nenhum gene de susceptibilidade definida para TS ou tiques que esteja presente em número suficientemente grande de indivíduos afectados. Com a ajuda da Associação Tourette, a busca está bem encaminhada.
Outros avanços têm sido observados na área da imagiologia cerebral. Esta tecnologia abriu uma nova forma de ver o que se passa exactamente no cérebro dos indivíduos e permitiu-nos comparar essa informação para descobrir o que é especificamente diferente sobre a função cerebral naqueles com TS. Do mesmo modo, a nossa compreensão da forma como os sintomas da TS se manifestam nos indivíduos e nas famílias expandiu-se grandemente nos últimos anos. Os investigadores clínicos começam agora a procurar padrões de tique ou outros sintomas relacionados que co-ocorram. A determinação destas relações pode levar a aprofundar a nossa compreensão de como a TS se desenvolve num determinado indivíduo ou família. Quando considerados em conjunto, espero plenamente que nos próximos anos estes avanços nos levem à identificação de um ou mais genes de susceptibilidade à TS, bem como a condições e sintomas relacionados, tais como distúrbio obsessivo-compulsivo (TOC), tiques motores crónicos, tiques transitórios, e as suas relações mútuas.
O meu pai teve um caso muito grave de TS. Recentemente, o meu filho de 6 anos tem tido alguns tiques. Se o meu filho for diagnosticado com TS, serão os seus sintomas tão graves como os do meu pai? Também me pergunto sobre ter outro filho e se esse filho também terá TS?
Felizmente, neste momento, não sabemos muito sobre os factores que influenciam a gravidade da TS. No entanto, embora se admita que há pouca publicação nesta área, actualmente não há qualquer evidência que sugira uma relação directa entre a severidade da TS num membro da família e a severidade da TS num outro. Por outras palavras, a gravidade do tique não é previsível de membro da família para membro da família. Dito isto, é de notar que quando outro membro da família com TS também tem estas perturbações, há um risco acrescido de ter condições que frequentemente co-ocorram com TS, tais como TOC ou TDAH. Sabemos que quanto mais distante for o membro da família, menor será o risco. Também sabemos um pouco mais sobre o risco para uma criança de ter TS quando um parente de primeiro grau (por exemplo, um dos pais) tem TS. Nestes casos, cerca de 30% das crianças com um progenitor com TS terão uma doença do tique.
De acordo com um estudo que examinou crianças com um progenitor com TS em comparação com crianças com pais sem TS, 10% das crianças que tiveram um progenitor com TS tiveram TS. Além disso, 3% tinham tiques crónicos e 18% tinham tiques transitórios ou outros tipos de tiques. Na maioria destes casos, os tiques vistos nos filhos de pais com TS eram tão suaves que os próprios pais não os tinham notado. Além disso, os riscos de ter TS são ainda menores para alguém que tem um avô com TS em oposição a um pai. Nestes casos, o risco é ainda provavelmente mais elevado do que o risco para a população em geral em cerca de 1%.
p>(este artigo apareceu originalmente no boletim trimestral da Associação Tourette, edição de Inverno 2009, coluna “Pergunte ao MAB”)
Carol Mathews, M.D., é Professor Associado do Programa de Genética e Epidemiologia dos Sintomas Neuropsiquiátricos, Departamento de Psiquiatria da Universidade da Califórnia, São Francisco e é membro do Conselho Consultivo Médico da Associação Tourette.