Gene terapia é a introdução de um gene normal no genoma de um indivíduo a fim de reparar uma mutação que causa uma doença genética. Quando um gene normal é inserido num núcleo mutante, muito provavelmente irá integrar-se num sítio cromossómico diferente do alelo defeituoso; embora isto possa reparar a mutação, uma nova mutação pode resultar se o gene normal se integrar noutro gene funcional. Se o gene normal substituir o alelo mutante, há uma hipótese de que as células transformadas se proliferem e produzam um produto genético normal suficiente para que todo o corpo seja restaurado ao fenótipo não-mortalizado. Até agora, a terapia genética humana tem sido tentada apenas em células somáticas (do corpo) para doenças como o cancro e a síndrome de imunodeficiência combinada grave (SCIDS). As células somáticas curadas pela terapia genética podem inverter os sintomas da doença no indivíduo tratado, mas a modificação não é passada para a geração seguinte. A terapia genética germinal visa colocar células corrigidas dentro da linha germinal (por exemplo, células do ovário ou do testículo). Se isto for conseguido, estas células serão submetidas a meiose e fornecerão uma contribuição cinegética normal para a geração seguinte. A terapia genética germinal foi conseguida experimentalmente em animais mas não em humanos.