Distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma condição hereditária que é um dos nove tipos de distrofia muscular. Caracteriza-se por desgaste muscular progressivo (atrofia) e fraqueza dos músculos esqueléticos e cardíacos, levando a um declínio na função muscular e problemas cardíacos.
A doença é causada por uma mutação no gene DMD, que codifica uma proteína chamada distrofina. A distrofina actua para proteger os músculos em cada contracção, e a falta de distrofina resulta numa acumulação de danos e eventual morte das células musculares.
Inheritância de DMD
Os genes estão organizados em cromossomas, longos pedaços de ADN bem empacotados. Todos nós temos 23 pares de cromossomas. Os pares 1 a 22 têm os mesmos genes neles. No entanto, o par final, chamado “cromossomas sexuais” e designado por X e Y, carrega genes diferentes. As fêmeas herdam duas cópias do cromossoma X (uma da sua mãe e outra do seu pai), enquanto os machos herdam um cromossoma X da sua mãe e um cromossoma Y do seu pai.
O gene DMD está localizado no cromossoma X, pelo que a distrofia muscular de Duchenne é uma doença ligada ao X e afecta sobretudo os machos porque têm apenas uma cópia do cromossoma X. Como as fêmeas têm dois cromossomas X, o segundo pode compensar a mutação do gene DMD, produzindo proteína distrofina funcional suficiente para prevenir os sintomas da DMD ou causar apenas sintomas ligeiros. Contudo, estes indivíduos são os chamados “portadores” de DMD que podem transmitir a doença aos seus filhos sem a terem eles próprios. Uma mulher portadora de DMD tem 50% de hipóteses de ter um filho afectado pela DMD e 50% de hipóteses de ter uma filha que também seja portadora.
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