Triploidia

Epidemiologia

É considerada a 3ª anomalia cromossómica fatal mais comum 7. Embora se pense que afecta tanto como 1-2% das concepções, pensa-se que a grande maioria sofre abortos espontâneos no período intra-uterino precoce.

Patologia

Genética

A ocorrência de triploidia é considerada esporádica. Um feto com triploidia tem 69 cromossomas. Isto pode acontecer de três maneiras:

• failure da divisão da meiose I ou II em espermatócitos: conjunto extra de cromossomas paternais
• failure da divisão da meiose I ou II em oócitos: conjunto extra de cromossomas maternos
• dispermia: fertilização dupla do óvulo com dois espermatozóides

Em ~60-75% dos casos, o conjunto extra é derivado paternalmente (triploidia diandrica). As composições cromossómicas relatadas são

• 69XXY: ~60 %
• 69XXX: ~37%
• 69XYYY: ~3 %

Em alguns casos, pode haver mosaicismo diplóide/triplóide.

Marcadores serológicos

Os marcadores serológicos podem variar dependendo de o conjunto extra de cromossomas ser maternos (digínicos) de derivados paternos (diandricos).

• beta beta-maternal HCG e alfa-fetoproteína:
  • triploidia derivada do sexo materno: acentuadamente diminuída
  • triploidia derivada do sexo paternal: acentuadamente aumentada
• PAPP-A (proteína plasmática A associada à gravidez):
  • triploidia derivada do plasma: ligeiramente diminuída
  • triploidia derivada do plasma: ligeiramente diminuída

  triploidia derivada do plasma: ligeiramente diminuída

triploidia derivada do plasma: ligeiramente diminuída triploidia derivada do plasma: ligeiramente diminuída nitidamente diminuída

Associações

h5>h5> defeitos do tubo neural

li>spina bifida

/ul>

Características radiográficas

Antenatal ultra-som

As características fonográficas das gravidezes complicadas pela triploidia fetal não são uniformes e o diagnóstico não pode ser feito apenas por ultra-som

No entanto, as características comuns incluem:

• segundo trimestre-ano (precoce) restrição de crescimento intra-uterino fetal (IUGR) com um padrão de crescimento potencial reduzido de crescimento antropométrico
  • 69 XXX: tende a ter IUGR inicial-asymmétrica
  • 69 XXY: tende a ter IUGR simétrica
• assimetria do corpo com macrocefalia relativa e uma cabeça elevada: relação de circunferência abdominal (HC >> AC)

li>hidrocefaliafetalli>oligohydramnios

• mudanças de posição:
  • placenta anormalmente grande (placentomegalia) e/ou hidrópica: em casos de origem paterna
  • placenta pequena: em casos de origem materna

sindactilia: tende a afectar os 3º e 4º dígitos das mãos

Radiografia de grávidas

Não faz parte da investigação de rotina e a maioria dos fetos não são nascidos vivos. As características relatadas de acordo com um estudo foram 5 :

• órbitas de alelequim
• fontanela anterior pequena
• costelas gráceis
• sobretubulação diafisária de ossos compridos
• clavículas arrebatadas
• pélvis antimongolóide

Tratamento e prognóstico

Triploidia é incompatível com a vida e a maioria dos fetos aborta no 1º trimestre. Foram relatados casos extremamente raros com sobrevivência a poucos meses de vida pós-natal 6. Como a maioria dos casos são esporádicos, o risco de recidiva não é, normalmente, aumentado.

Complicações

• maternal: desenvolvimento de pré-eclâmpsia

Diagnóstico diferencial

Considerações sobre ultra-sonografias precoces incluem:

falecimento fetal com mudança hidrópica placentária: os níveis beta de HCG são invariavelmente baixos neste caso

Veja também

li> toupeira parcial: alguns consideram este termo como sinónimo de triploidia